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研究文章在英国BI
方法这种回顾性分析使用了来自英国生物银行的数据，这是一项基于社区的前瞻性研究研究。我们包括了没有神经退行性疾病的参与者，并在招募时进行了必要的身体组成测量，从重新申请后的5年到2023年4月1日，他们遵循，以识别入射神经退行性疾病。我们使用多变量COX模型评估了不同组成组成部分与身体组成的主要模式（通过主成分分析鉴定）与神经退行性疾病的风险之间的关联。通过疾病易感性进行了分析，由阿尔茨海默氏症和帕金森氏病，APOE基因型以及神经退行性疾病的家族史的多基因风险评分索引。此外，我们进行了调解分析，以估计CVD对这些关联的贡献。此外，在40,790名参与者的亚群中，我们研究了身体成分模式与脑老化生物标志物（即脑萎缩和脑萎缩和脑小血管疾病）之间的关系。
青光眼作为脑中的神经退行性
摘要：青光眼是以进行性视神经脱位为特征的一组疾病，导致了不可逆的失明，可以认为是眼睛和大脑的神经退行性疾病。来自人类和动物研究的越来越多的证据表明，青光眼与阿尔茨海默氏病（AD）和其他tauopathies（例如慢性创伤性脑病（CTE）和额叶痴呆症）具有一些共同的神经退行性途径。该假设基于局灶性粘附途径假设和Tau的扩散假设。不仅显示出载脂蛋白E（APOE）基因与AD相关，而且与一级开头青光眼（POAG）有关。本评论将在过去20年中突出显示PubMed的相关文献，该文献显示了POAG和AD之间的致病重叠。神经退行性途径有助于AD和其他tauopathies中经突触神经退行性的途径，也可能与青光眼神经变性的途径相似。关键词：主要的开角青光眼，陶氏病，淀粉样蛋白前体蛋白，磷酸化的tau，阿尔茨海默氏病
针对肝脏定向基因治疗的APOA1基因座
体细胞基因组编辑的临床应用需要可以推广到广泛患者的疗法。tar-插入无启动子转基因的插入可以确保编辑是永久且广泛适用的，同时最大程度地降低了脱靶集成的风险。在肝脏中，白蛋白（ALB）基因座是目前唯一用于无启动子插入式插入的特征良好的位点。在这里，我们针对ApoA1基因座，其腺体呈现病毒（AAV）的CRISPR-CAS9递送（AAV），并达到靶向肝细胞的6％至16％的速率，没有毒性的证据。我们进一步表明，内源性apoA1启动子可以驱动治疗蛋白（例如载脂蛋白E（APOE））的稳健和持续表达，在高胆固醇血症模型中大大降低了血浆脂质。最后，我们证明了由ApoA1靶向的富马乙酸乙酸乙酸苯胺其乙酸酯水解酶（FAH）可以纠正和挽救严重的代谢性肝病遗传性酪氨酸。总而言之，我们将APOA1识别为一个新型整合位点，该位点支持基因治疗应用中肝脏中持久的转基因表达。
血清载脂蛋白水平和风险标记
（DECS）：与收集供研究的布尔操作员相关的心脏病，载脂蛋白以及支持，成人和心血管风险的风险因素，导致1430篇文章。在使用排除和包含标准后，只有13篇文章成为官方资料。研究表明，由于载脂蛋白与脂质成分的亲和力，载脂蛋白以及冠状动脉疾病以及外周动脉疾病的影响。然而，其多态性表明，其中特定部分有好处，这有助于动脉保护和正常的脂质发育效应。载脂蛋白具有多态性，是人体的一部分，是心脏危害的一部分，强调了涵盖主题的新研究的需求，因为这样的讨论可以确定心脏病学治疗和预防的未来优势。关键词：心脏病，载脂蛋白，心血管风险，成人的危险因素。摘要本文旨在分析成年人的载脂蛋白血清和心血管风险的关系。此综合评论使用了PubMed，Scielo，Google Scholar和ScienceDirect虚拟库等平台，以找到该项目开发的相关且可靠的来源。健康科学描述符（DECS）：心脏病危险因素，载毒素和APOE，成人，心血管风险与布尔操作员结合使用，导致1430篇文章。关键词：心脏病危险因素，载脂蛋白，心血管风险，成人。在采用包含和排除标准后，只有13篇文章成为官方资料。研究表明，由于载脂蛋白与脂质成分的亲和力，载脂蛋白E对冠状动脉疾病以及周围动脉疾病的发展有关。然而，其多态性表明特定部位有益处，从而有助于动脉保护作用和正常的脂质发育。载脂蛋白E具有多态性，其中一些对人体有益，而另一些则导致心血管伤害。这强调了对该主题进行进一步研究的必要性，因为这种讨论可能会导致心脏病学治疗和预防的未来优势。Resumen esteartículotuvo como objetivo alaleizar larelaciónentre los nivelesséricosdeapolipopopopopopopopopopopopopopopopopopopopopopopototeínae y e y e el Riesgo riesgo cardiosgular cardieSiecular en eN成人。estarevisiónIntegrativautilizóplataformascomo PubMed，Scielo，GoogleAcadémicoy la la biblioteca虚拟Sciencecendirect para encontrar fuentes fuentes y Confiables para el desarrollo de este de este proyecto。描述en ciencias de la salud（decs）：factores de riesgo para enfermedadescardíacas，apoolipoproteínaE，apoe，apoe，exulto，y riesgo cardianaron se combinaron con combinaron con operadores booleanos booleanos para la la la la la ivevancement，Resulte en ando en 1430Artiículos。DespuésDeaplicar Criterios deinclusiónydeclusión，Solo 13Artículosfueron seleccionados como fuentes oficiales。los estudios muestran laapolipoproteínae en el desarrollo de la enfermedad arterial coronaria y la enfermedad动脉periférica，debido a su afinidad con con con cons cons cons consoneslipídicos。然而，它们的多态性在特定区域显示出益处，从而有助于动脉保护作用和正常的脂质发育。 div>载脂蛋白E具有多态性，其中一些对人体有益，而另一些则有助于心血管损伤，强调了对该主题进行更多研究的需求。 div>这些讨论可能会导致心脏病理治疗和预防的未来进步。 div>
19 号染色体上 SNP 相互作用的模拟深度学习模型，用于预测阿尔茨海默病风险和疾病进展速度
尽管脱氧核糖核酸 (DNA) 的组成简单，只有 4 个核苷酸变体，但它却存储着物种间和物种内大量变异的独特信息。遗传密码由单核苷酸多态性 (SNP) 的顺序和位置、它们之间的空间关系以及它们与其他 SNP 的上位相互作用决定 [8–10]。全基因组关联研究 (GWAS) 方法通过对痴呆症患者和认知未受损 (CU) 的个体进行组比较来识别与 AD 相关的 SNP [11–15]。然而，GWAS 不考虑上位相互作用。为了更好地解释遗传性并确定 AD 的遗传结构，开发了使用载脂蛋白 E (APOE) Ɛ 4 单倍型（最重要的散发性 AD 风险因素）以及通过 GWAS 方法和多基因风险评分 (PGRS) 确定的许多其他 AD 风险 SNP 的多元回归方法 [16–19]。然而，它们仅解释了疾病遗传性的一部分，表明缺少额外的风险 SNP 和有关相互作用的关键信息。
神经退行性档案申请表
o对于等离子体，请使用K2 EDTA薰衣草顶真空管。•在收集管中抽血，足以使总计1至5 ml血清或血浆。旋转收集管，泳池血清或等离子体（如有必要），冻结，然后批量在冰袋上运输或根据要求的测试（请参阅下面的测试目录2）。o对于CSF，使用SARSTEDT CSF管62.610.018。•将CSF直接收集到Sarstedt管中，并将管填充50％至80％。不得从常规收集管中将样品等分。如果收集的第一个1ML溶血，请使用新的UBE丢弃并继续收集。o用于APOE基因分型5cc全血或4个颊拭子，使用薰衣草顶（EDTA）管（首选），黄色顶（ACD）管。•注意：最小体积为0.5 ml或两个颊拭子，但不允许重复测试。•用患者的全名，DOB和样本收集日期
神经退行性档案申请表
o对于等离子体，请使用K2 EDTA薰衣草顶真空管。•在收集管中抽血，足以达到总计2至5 mL等离子体。自旋收集管，泳池等离子体（如有必要）并存储冷藏。必须在收集48小时内的实验室收到样品。如果批处理运输，则必须冷冻样品并在干冰上运送。o对于CSF，使用SARSTEDT CSF管62.610.018。•将CSF直接收集到两个Sarstedt管中，并将管填充50％至80％。不得从常规收集管中将样品等分。在等分后立即冻结，并避免冻融周期或多个管转移。在干冰上打包以送货。o用于apoE基因分型全血，使用薰衣草顶（EDTA）管（首选），黄顶（ACD）管。•在收集管中抽血，足以至少1毫升的血液。冰袋上的包装。•注意：最小体积为1 ml，但不允许重复测试。•用患者的全名，DOB和样本收集日期
血浆蛋白质组和皮质的综合分析单 -
结果：我们在成年人（44-58岁），早期（69-79岁）和较早的阶段（85-94岁）阶段的14名受试者和阶段（85-94岁）阶段的14名受试者和阶段。基于既定标记物进行了七种主要细胞类型，包括少突胶质细胞，兴奋性神经元，少突胶质细胞祖细胞，星形胶质细胞，小胶质细胞，抑制性神经元和内皮细胞。总共确定了93个细胞基因与年龄显着相关。Afterward, plasma proteomics data from 2,925 plasma proteins across 4,263 young adults to nonagenarians (18–95 years old) were combined with the outcomes from snRNA-seq data to obtain 12 differential genes/proteins (GPC5, CA10, DGKB, ST6GALNAC5, DSCAM, IL1RAPL2, TMEM132C, VCAN，APOE，PYH1R，CNTN2，SPOCK3）。最后，我们通过ELISA验证了12个差异基因，发现五个生物标志物（DSCAM，CNTN2，IL1RAPL2，CA10，GPC5）的表达趋势与脑老化相关。
神经退行性疾病的药物基因组学 - 边界
神经退行性疾病，例如阿尔茨海默氏病（AD），帕金森氏病（PD），亨廷顿疾病（HD）和肌营养营养的侧面硬化症（ALS）的特征是神经元结构和功能的进行性肿瘤，导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战，传统治疗方法通常无法解释患者之间的遗传变异性，从而导致治疗结果不一致。药物基因组学的目的是根据个人的遗传学量来量身定制医疗治疗，从而改善治疗效率并减少不良反应。这项重点评论探讨了神经退行性疾病中的药物反应的遗传因素以及药物基因组学对彻底治疗的潜力。关键的遗传标记物，例如AD中的APOEε4等位基因和PD中的CYP2D6多态性，它在调节药物效率中的作用而被突出显示。此外，讨论了药物基因组学工具的进步，包括全基因组协会研究（GWAS），下一代测序（NGS）和CRISPR-CAS9，讨论了它们对个性化医学的贡献。还研究了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景，包括道德和数据融合挑战。
神经退行性档案申请表
o对于等离子体，请使用K2 EDTA薰衣草顶真空管。•在收集管中抽血，足以达到总计2至5 mL等离子体。自旋收集管，泳池等离子体（如有必要）并存储冷藏。必须在48小时内收集的实验室收到样品，并在冰袋上运送。如果批处理运输，则必须冷冻样品并在干冰上运送。o对于CSF，使用SARSTEDT CSF管63.614.625。•将CSF直接收集到两个Sarstedt管中，并将管填充50％至80％。不得从常规收集管中将样品等分。在等分后立即冻结，并避免冻融周期或多个管转移。在干冰上打包以送货。o用于apoE基因分型全血，使用薰衣草顶（EDTA）管（首选），黄顶（ACD）管。•在收集管中抽血，足以至少1毫升的血液。冰袋上的包装。•注意：最小体积为1 ml，但不允许重复测试。•用患者的全名，DOB和样本收集日期