XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemautism
针对患有自闭症谱系障碍和严重、难治性自残行为的儿童进行伏隔核深部脑刺激的开放标签前瞻性试点试验：研究方案
摘要背景：患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童和青少年可能会表现出自残行为 (SIB)，而且由于药物或行为治疗选择有限，这些行为可能会变得严重且难以治愈。在此，我们介绍了一项前瞻性、混合方法研究的方案，旨在评估对患有 ASD 和严重、难以治愈的 SIB 的儿童和青少年进行伏隔核 (NAcc) 深部脑刺激 (DBS) 的安全性和有效性。方法：这是一项前瞻性、单中心、单队列、开放标签、非随机的试点试验，纳入 6 名患者。参与者将通过专门的行为诊所招募，这些参与者在接受标准和强化干预后仍患有持续严重且难以治愈的 SIB。在 NAcc-DBS 之后，参与者将参加为期 12 个月的研究。该研究的主要目标是安全性和可行性，通过招募率和确定影响遵守随访和研究方案的因素来评估。潜在治疗效果将通过儿童耶鲁-布朗自闭症强迫症量表 (CYBOCS-ASD)、行为问题指数 (BPI)、自残陈述清单 (ISAS) 和重复行为量表修订版 (RBS-R) 问卷的变化来评估。还将评估其他临床结果，包括参与者和护理人员的生活质量测量、活动记录仪测量和 DBS 后的正电子发射断层扫描 (PET) 变化。讨论：本研究将是第一个在对照的前瞻性试验中评估 NAcc 的 DBS 对儿科人群的影响的研究。次要结果将加深对接受 DBS 治疗的 ASD 和 SIB 儿童的行为、神经影像学和电生理变化的理解。该试验将提供 NAcc-DBS 对 ASD 儿童重度难治性 SIB 的估计效果大小，为未来的对比试验做准备。试验注册：ClinicalTrials.gov 上的注册于 2019 年 6 月 12 日完成，标识符为：NCT03982888。关键词：自闭症谱系障碍、深部脑刺激、儿童、自残行为、伏隔核
针对患有自闭症谱系障碍和严重、难治性自残行为的儿童进行伏隔核深部脑刺激的开放标签前瞻性试点试验：研究方案
摘要背景：患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童和青少年可能会表现出自残行为 (SIB)，而且由于药物或行为治疗选择有限，这些行为可能会变得严重且难以治愈。在此，我们介绍了一项前瞻性、混合方法研究的方案，旨在评估对患有 ASD 和严重、难以治愈的 SIB 的儿童和青少年进行伏隔核 (NAcc) 深部脑刺激 (DBS) 的安全性和有效性。方法：这是一项前瞻性、单中心、单队列、开放标签、非随机的试点试验，纳入 6 名患者。参与者将通过专门的行为诊所招募，这些参与者在接受标准和强化干预后仍患有持续严重且难以治愈的 SIB。在 NAcc-DBS 之后，参与者将参加为期 12 个月的研究。该研究的主要目标是安全性和可行性，通过招募率和确定影响遵守随访和研究方案的因素来评估。潜在治疗效果将通过儿童耶鲁-布朗自闭症强迫症量表 (CYBOCS-ASD)、行为问题指数 (BPI)、自残陈述清单 (ISAS) 和重复行为量表修订版 (RBS-R) 问卷的变化来评估。还将评估其他临床结果，包括参与者和护理人员的生活质量测量、活动记录仪测量和 DBS 后的正电子发射断层扫描 (PET) 变化。讨论：本研究将是第一个在对照的前瞻性试验中评估 NAcc 的 DBS 对儿科人群的影响的研究。次要结果将加深对接受 DBS 治疗的 ASD 和 SIB 儿童的行为、神经影像学和电生理变化的理解。该试验将提供 NAcc-DBS 对 ASD 儿童重度难治性 SIB 的估计效果大小，为未来的对比试验做准备。试验注册：ClinicalTrials.gov 上的注册于 2019 年 6 月 12 日完成，标识符为：NCT03982888。关键词：自闭症谱系障碍、深部脑刺激、儿童、自残行为、伏隔核
单细胞分辨率的RNA编辑调查将中间神经元与精神分裂症和自闭症联系起来
通过ADAR酶将腺苷转化为RNA中的插入，称为“ RNA编辑”，对于健康的脑部开发至关重要。 编辑在神经精神疾病中失调，但尚未在分裂神经元的水平上进行大规模研究。 我们从一个神经典型雌性供体的六个皮质区域的3055个神经元中量化了RNA编辑位点，并发现至少十个核中存在41,930个位点。 大多数站点位于内含子或3'UTR中的Alu重复序列中，大约80％在公共RNA编辑数据库中分类。 我们确定了9285个假定的新型编辑站点，其中29％也可以在无关的供体中检测到。 与大量RNA-seq研究的结果相交，为1730个地点提供了细胞类型和空间环境，这些位点在精神分裂症脑供体中差异编辑，以及自闭症供体中的910个此类部位。 自闭症相关的基因还具有预测可修饰RNA结构的编辑位点。 抑制性神经元比兴奋性神经元显示出更高的整体转录组编辑，并且在额叶皮层中观察到最高的编辑速率。 我们使用广义线性模型来识别细胞类型之间的差异编辑位点和基因。 在兴奋性神经元中优先编辑了二十九个基因，在抑制性神经元中更严重地编辑了43个基因，包括RBFOX1，其靶基因，与自闭症相关的Prader-Prader-Willi locus（15q11）中的基因。 来自基因座15q11的SNORD115/116基因的丰度与整个转录组的编辑呈正相关。通过ADAR酶将腺苷转化为RNA中的插入，称为“ RNA编辑”，对于健康的脑部开发至关重要。编辑在神经精神疾病中失调，但尚未在分裂神经元的水平上进行大规模研究。我们从一个神经典型雌性供体的六个皮质区域的3055个神经元中量化了RNA编辑位点，并发现至少十个核中存在41,930个位点。大多数站点位于内含子或3'UTR中的Alu重复序列中，大约80％在公共RNA编辑数据库中分类。我们确定了9285个假定的新型编辑站点，其中29％也可以在无关的供体中检测到。与大量RNA-seq研究的结果相交，为1730个地点提供了细胞类型和空间环境，这些位点在精神分裂症脑供体中差异编辑，以及自闭症供体中的910个此类部位。自闭症相关的基因还具有预测可修饰RNA结构的编辑位点。抑制性神经元比兴奋性神经元显示出更高的整体转录组编辑，并且在额叶皮层中观察到最高的编辑速率。我们使用广义线性模型来识别细胞类型之间的差异编辑位点和基因。在兴奋性神经元中优先编辑了二十九个基因，在抑制性神经元中更严重地编辑了43个基因，包括RBFOX1，其靶基因，与自闭症相关的Prader-Prader-Willi locus（15q11）中的基因。来自基因座15q11的SNORD115/116基因的丰度与整个转录组的编辑呈正相关。我们认为，抑制性神经元中自闭症相关基因的编辑不足可能会与这些细胞在自闭症中的特定扰动进行分配。
标题对单细胞分辨率的RNA编辑调查将中间神经元与精神分裂症和自闭症联系起来Brendan Robert E. Ansell 1 2，Simon N. Thomas
澳大利亚2。澳大利亚维多利亚州帕克维尔市墨尔本大学医学生物学系3. 分子医学部，哈里·珀金斯医学研究所，西澳大利亚州默多克，澳大利亚摘要背景：通过Adar酶将腺苷转化为RNA中的inosine insine insine酶，发生在人类转录组中的数千个地点，对于健康的大脑发育至关重要。 在许多神经精神疾病中，这种编辑过程失调，但尚未按单个神经元的水平进行大规模研究。 方法：我们在全长捕获核转录组中量化了RNA编辑位点，该位点的核转录组是来自六个神经型验尸后女性供体的六个皮质区域的3055个神经元的核转录组。 推定的编辑位点与包括健康和神经精神脑组织在内的散装人体组织转录组中的位点相交，并在无关脑供体的单个核中鉴定出的位点。 使用线性模型对细胞类型和皮质区域以及其中的各个位点和基因之间的差异编辑。 还测试了基因丰度与编辑之间的。 结果：我们在至少十个神经元核中鉴定了41,930个RNA编辑位点，具有可靠的读取覆盖率。 大多数站点位于内含子或3'UTR中的Alu重复序列中，并且在已发表的RNA编辑数据库中分类了约80％。 我们确定了9285个假定的新型RNA编辑位点，其中29％在无关供体的神经元转录组中也可检测到。 自闭症相关的基因富含预测可修饰RNA结构的编辑位点。澳大利亚维多利亚州帕克维尔市墨尔本大学医学生物学系3.分子医学部，哈里·珀金斯医学研究所，西澳大利亚州默多克，澳大利亚摘要背景：通过Adar酶将腺苷转化为RNA中的inosine insine insine酶，发生在人类转录组中的数千个地点，对于健康的大脑发育至关重要。在许多神经精神疾病中，这种编辑过程失调，但尚未按单个神经元的水平进行大规模研究。方法：我们在全长捕获核转录组中量化了RNA编辑位点，该位点的核转录组是来自六个神经型验尸后女性供体的六个皮质区域的3055个神经元的核转录组。推定的编辑位点与包括健康和神经精神脑组织在内的散装人体组织转录组中的位点相交，并在无关脑供体的单个核中鉴定出的位点。使用线性模型对细胞类型和皮质区域以及其中的各个位点和基因之间的差异编辑。。结果：我们在至少十个神经元核中鉴定了41,930个RNA编辑位点，具有可靠的读取覆盖率。大多数站点位于内含子或3'UTR中的Alu重复序列中，并且在已发表的RNA编辑数据库中分类了约80％。我们确定了9285个假定的新型RNA编辑位点，其中29％在无关供体的神经元转录组中也可检测到。自闭症相关的基因富含预测可修饰RNA结构的编辑位点。全球编辑率最强的相关性是SNORD115和SNORD116群集（15Q11）的snornas，该snornas已知可调节5-羟色胺受体加工并与ADAR2共定位。抑制性神经元比兴奋性神经元更高的总体转录组编辑。 此外，我们确定了在兴奋性神经元中优先编辑的29个基因和43个基因在包括RBFOX1，其靶基因的抑制性神经元中更严重，在自闭症相关的Prader-willi locus-Willi locus 15q11中，包括RBFOX1，其靶基因和小核仁RNA相关基因。 这些结果为1730个地点提供了细胞类型和空间上下文，这些位点在精神分裂症患者的大脑中差异化，自闭症患者中有910个部位。 结论：RNA编辑，包括数千个先前未报告的位点，在单个神经元核中可牢固地检测到，其中细胞亚型之间的基因编辑差异比皮质区域之间的差异更强。 抑制性神经元中自闭症相关基因的编辑不足可能在自闭症中这些细胞的特异性扰动中表现出来。抑制性神经元比兴奋性神经元更高的总体转录组编辑。此外，我们确定了在兴奋性神经元中优先编辑的29个基因和43个基因在包括RBFOX1，其靶基因的抑制性神经元中更严重，在自闭症相关的Prader-willi locus-Willi locus 15q11中，包括RBFOX1，其靶基因和小核仁RNA相关基因。这些结果为1730个地点提供了细胞类型和空间上下文，这些位点在精神分裂症患者的大脑中差异化，自闭症患者中有910个部位。结论：RNA编辑，包括数千个先前未报告的位点，在单个神经元核中可牢固地检测到，其中细胞亚型之间的基因编辑差异比皮质区域之间的差异更强。抑制性神经元中自闭症相关基因的编辑不足可能在自闭症中这些细胞的特异性扰动中表现出来。抑制性神经元中自闭症相关基因的编辑不足可能在自闭症中这些细胞的特异性扰动中表现出来。
2021 年至 2026 年全年龄段自闭症战略
婴儿、幼儿、儿童和青少年的发育速度各不相同，这并不一定意味着存在神经发育障碍。这意味着自闭症可能在不同年龄的不同个体身上显现出来。当儿童或青少年有自闭症等额外需求时，重要的是尽早发现，寻求建议和支持，并采取适当的干预措施来支持儿童的成长能力。我们知道，并不是每个自闭症患者都接受过或希望接受诊断评估。我们的目标是，无论是否得到诊断，这一战略所推动的变化都将使自闭症和其他神经发散儿童、青少年和成年人受益。
学习障碍和自我主义 - covid-covid-19-vaccination- ...
Guidance on Mental Capacity Act https://www.gov.uk/government/publications/coronavirus-covid-19-looking-after-people- who-lack-mental-capacity/the-mental-capacity-act-2005-mca-and-deprivation-of-liberty-保障措施削减 - 核纳病毒 - covid-covid-covid-19-pandemic-Additional-Guidancea＃最佳利益决策
基于大脑 sMRI、rs-fMRI 和 EEG 的自闭症谱系障碍诊断的机器学习算法的准确性：三项系统评价和荟萃分析的方案
I. Amir Valizadeh 1，医学博士，thisisamirv@gmail.com，ORCID II。 Mana Moassefi 1，医学博士，Moassefi@gmail.com，ORCID III。 Amin Nakhostin-Ansari 2，医学博士，a-nansari@alumnus.tums.ac.ir，ORCID IV。 Iman Menbari Oskoie 2，医学博士，imanmenbary@gmail.com，ORCID V. Soheil Heidari Some'eh 2,3，医学博士，S-heidari@student.tums.ac.ir，ORCID VI。 Faezeh Aghajani 2,3，医学博士，faezehaghajani.fa@gmail.com，ORCID VII。 Mehrnush Torbati 4，医学博士，M.storbati@yahoo.com，ORCID VIII。 Zahra Maleki Ghorbani 2,3，医学博士，Malmandi25@gmail.com，ORCID IX。 Reyhaneh Aghajani 2,3，医学博士，Reyhaneh.aghajani1376@gmail.com，ORCID X. Seyed Hossein Hosseini Asl 2,3，医学博士，hoseinihocein@gmail.com，ORCID XI。 Alireza Mirzamohammadi 2,3，医学博士，alireza.mirzamohamadi@shahed.ac.ir，ORCID XII。 Mohammad Ghafouri 2，医学博士，mohammadghafouri1372@gmail.com，ORCID XIII。 Shahriar Faghani 5,6，医学博士，Shahriar.faghani@gmail.com，ORCID XIV。 Amir Hossein Memari 2 ，医学博士，Mehranamir@yahoo.com ，ORCID
自动化自闭症评估
1. Jaliaawala MS, Khan RA。人工智能辅助干预技术能治疗自闭症吗？一项综合调查。Artif Intell Rev。2020；53(2)：1039-1069。https://doi.org/10.1007/s10462-019-09686-8。2. Porayska-Pomsta K、Frauenberger C、Pain H 等人。开发自闭症技术：一种跨学科方法。Pers Ubiquit Comput。2012；16(2)：117-127。https://doi.org/10.1007/s00779-011-0384-2。3. Wulff HR。合理的诊断和治疗。J Med Philos。1986；11(2)：123-134。 https://doi.org/10.1093/jmp/11.2.123。4. Robins B、Dautenhahn K、Boekhorst RT、Billard A。机器人助手在自闭症儿童治疗和教育中的应用：小型人形机器人能否帮助培养社交互动技能？Univ Access Inf Soc。2005；4(2):105-120。https://doi.org/10.1007/s10209-005-0116-3。5. Rudovic O、Lee J、Dai M、Schuller B、Picard RW。个性化机器学习用于机器人感知自闭症治疗中的情感和参与。Sci Robot。2018；3(19):eaao6760。https://doi.org/10.1126/scirobotics.aao6760。6. 美国精神病学协会，编辑。精神障碍诊断和统计手册。第 5 版。德克萨斯州阿灵顿：美国精神病学协会；2013 年。7. Matson JL、Nebel-Schwalm M、Matson ML。儿童自闭症谱系障碍鉴别诊断方法论问题综述。自闭症谱系障碍研究。2007 年；1(1)：38-54。https://doi.org/10.1016/j.rasd.2006.07.004。8. Norbury CF。从业者评论：社交（实用）沟通障碍概念化、证据和临床意义。儿童心理精神病学杂志。2014 年；55(3)：204-216。https://doi.org/10.1111/jcpp.12154。 9. Wing L. 阿斯伯格综合征与 Kanner 自闭症之间的关系。自闭症与阿斯伯格综合征。Frith Uta，马萨诸塞州剑桥：剑桥大学出版社；1991：93-121。https://doi.org/10.1017/ CBO9780511526770.003。
患有和以后的自闭症的婴儿的细心脑状态
抽象的早期困难在使细心的大脑状态参与社会环境中可能会影响学习并对社会发展产生级联影响。我们在8个月大的婴儿（FH，n = 91）和没有（NOFH，n = 40）的自闭症谱系障碍（ASD）的家族史（ASD）中，使用多通道脑电图在面部/非面部范式中进行了多通道脑电图（ASD）。在3岁时接受ASD诊断为ASD的FH婴儿（FH-ASD; n = 19），与事件相关的潜在组成部分进行了NC的比较（FH- NOASD; n = 72）和NOFH的婴儿（也没有，也没有，也没有，也没有，Heafter nofhnoafhnoassd; n = 40;“原型”微晶格，并与后来的分类和维度结果进行了检查。机器学习用于识别最佳预测ASD和社会适应技巧的微晶特征。结果表明，尽管大脑状态时机的度量与分类ASD结果有关，但大脑状态强度与社会功能的维度测量有关。特别是，FH-ASD组相对于其他组显示出较短的NC潜伏期，而对面部的细节响应的持续时间对于分类结果预测提供了信息。降低了直接凝视的面部面孔与专注微晶格的非社会控制刺激和强度对面孔的强度的降低，这有助于预测社交技能的维度变化。在一起，这提供了一致的证据，表明非典型关注参与在社会化中困难的出现，并表明，使用全脑激活的时空特征来在婴儿期定义脑状态，为理解导致ASD的神经发育机制提供了一种重要的新方法。
在自闭症谱系障碍的高和低风险的婴儿中，探索6个月以24个月的6个月的语言结果与语言结果的关系：一种初步的功能性近红外光谱研究
对自闭症谱系障碍（ASD）高家族风险的婴儿（ASD）的语言障碍风险增加。研究表明，非典型的大脑对语音的反应与该人群的语言障碍有关，但很少有人纵向检查这种关系。我们使用功能性的近红外光谱（FNIRS）来研究自闭症的6个月大婴儿（HRA）和低风险（LRA）的语音处理的神经相关性。我们还评估了在6个月时大脑对语音的反应与24个月的口头发育商（VDQ）评分之间的关系。LRA婴儿对双侧前区域（ROI）的脑反应更大，而HRA婴儿在所有ROI中均表现出相似的大脑反应。与LRA婴儿相比，后来被诊断为ASD的HRA +婴儿在双侧前ROI中脑反应降低，而后来未被诊断为ASD的HRA-婴儿在右后ROI中脑反应增加。左前ROI的大脑反应更大，仅预测LRA婴儿的VDQ得分。的发现突出了分别研究HRA +和HRA-婴儿的重要性，并暗示了与语言功能无关的不同，更分布的神经系统在HRA婴儿中进行语音处理。