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年龄差异和大脑成熟为自闭症谱系障碍的异质结果提供了见解
将自闭症谱系障碍（ASD）与典型发展（TD）个体进行比较的研究结果不一致。与TD同龄人相比，这些不一致的儿童和年轻人在某种程度上反映了非典型儿童和年轻人的发展轨迹。这些不同的轨迹会改变患有和没有ASD年龄的儿童之间的群体差异。本文首先总结了我们的研究中明显的不同轨迹，并在进一步研究后，使用相同的招聘来源进行了实验室。这些研究表明，认知通常会改善成年，并且与纹状体，额叶和颞叶的成熟有关，但是这些与年龄相关的改善并未在ASD的年轻人中出现。这种模式 - 在TD组中改善成年，但在ASD组中不存在于社会和非社会任务中。但是，TD和ASD轨迹之间的区别在社会任务，面部识别方面最强大。虽然诱使这种不平衡的归因于ASD的社会差异，但它也可能反映了社会认知任务的典型发展，例如面部识别到成年。然后，本文回顾了有关ASD其他研究的年龄相关和发展变化的证据。更广泛的文献还表明，在青春期对导航过渡到成年期至关重要的技能期间，患有ASD的个体并未表现出典型的改进。这些技能包括执行功能，社会认知和沟通以及情感认识和自我意识。相关的是，神经影像学研究表明在ASD青春期期间，纹状体，额叶和颞叶的脑部成熟或非典型大脑成熟。本综述不仅强调了研究ASD时的发展框架和明确考虑年龄和/或阶段的重要性，而且还强调了青春期对ASD结果的潜在重要性。
科学家现在可以使用头发诊断孩子的自闭症
尽管认为环境变量和遗传变量被认为是涉及的，但科学家仍然不确定疾病的确切因果关系。根据英国的NHS，育儿，疫苗接种，食物或感染不良。根据美国的一项研究，自2017年的三年中的自闭症诊断增加了50％。
潜在的动态区域脑生物标志物，用于早期歧视自闭症和语言发展的幼儿
自闭症谱系障碍（ASD）是一种异质性神经发育障碍，具有不同的临床表现和疾病严重程度。在美国，患病率为44分之一，而中国约为1％（Sun等人，2019年）。ASD的核心缺陷是社会功能受损，语言交流受损，僵化和重复的行为。中，语言迟钝可能是ASD儿童的早期关注（Chung等人，2011年）。在早期诊断为语言智障的ASD中，有两个困难。大约1-3岁，语言的发作和严重程度在ASD中差异很大，通常没有核心症状。当延迟语言发展时，自闭症诊断量表的分数将增加，这使ASD和语言发展延迟（LDD）易于混淆。另一方面，干预的预后在ASD和LDD之间差异很大。例如，在适当的干预下，在2岁时被诊断出的LDD儿童通常可以在3-4岁时出现同龄人（Schulte-Korne，2014年）。相比之下，ASD的预后通常比LDD的预后还要糟糕，LDD涉及终身干预和康复。因此，重要的是要探索新指标，以将ASD与LDD区分开。尽管在常规成像中缺乏神经学解剖异常，但高级成像研究表明，ASD与“社会大脑”的结构和功能变化密切相关（Amaral等人。，2008）。有关结构MRI研究的文献综述报道了前额叶皮层，杏仁核，上颞沟，枕叶和梭形回，是社交大脑回路的关键区域（Amaral等人。，2008年），分为与社会障碍，沟通统计和重复行为有关的领域。与健康对照组相比，ASD患者进行了
单基因自闭症谱系障碍的基因编辑
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种终生的神经发育疾病，其诊断依赖于行为表现，例如相互社交互动受损、刻板重复行为以及兴趣狭窄。然而，迄今为止，ASD 的病因仍未得到研究人员的深入研究。在过去的几十年里，基于包括单个基因突变在内的强有力的遗传证据，基因编辑技术已成为探索 ASD 发病机制的重要工具，通过构建转基因动物模型验证了遗传风险因素与 ASD 发展之间的因果关系，从而有助于开发理想的基因治疗候选对象。本综述讨论了基因编辑技术和遗传研究的进展、通过基因编辑建立的动物模型以及 ASD 的基因治疗。未来的研究应侧重于提高动物模型的有效性，可靠的 DNA 诊断和对突变功能效应的准确预测可能对基因治疗的安全应用同样重要。
基于结构性脑 MRI 图像、网格搜索优化和卷积神经网络诊断自闭症谱系障碍
本研究提出了一种基于 sMRI 的自闭症自动诊断模型。该模型由两个基本阶段组成。第一阶段是预处理阶段，包括删除不清楚的图像、应用 Canny 边缘检测 (CED) 算法识别图像边缘、裁剪图像到系统所需的大小，最后使用数据增强将图像放大五倍。数据增强方法不应影响图像中的辨别力（例如颜色），而且由于它适用于自闭症谱系障碍 (ASD) 和正常发育 (TD) 两组，因此在执行时要小心谨慎，以免对数据造成任何操纵。在第二阶段，将网格搜索优化 (GSO) 算法应用于系统中使用的深度卷积神经网络 (DCNN)，以获得最佳超参数。因此，基于 sMRI 的 ASD 诊断方法实现了 100% 的出色成功率。通过五折交叉验证测试验证了所提模型的可靠性，并通过与最近的研究和广泛使用的预训练模型的比较证明了其优越性。
基于功能性脑网络和机器学习的自闭症谱系障碍诊断
自闭症谱系障碍是一种多因素神经发育障碍，具有高度遗传异质性。对自闭症患者大脑网络的研究可以为了解自闭症患者信息处理动态提供新的见解。本文提出了一种基于 fMRI 时间序列和机器学习算法的自闭症自动诊断方法。我们证实，左腹后扣带皮层区域降低了自闭症谱系障碍患者大脑区域的功能连接。此外，自闭症谱系障碍患者的大脑网络表现出更多的隔离、更低的信息分布和更少的连接。我们的方法准确地区分了对照组和自闭症患者，曲线下面积接近 95% 以上。
时空脑状态的质量差异支持自闭症的青春期构型面部处理
自闭症是一种发展状况，其特征是社会交流困难，限制性的利益和重复行为以及感觉问题（美国心理学协会，2013年）。动物和人类研究已经鉴定了自闭症病因中涉及的遗传，表观遗传和环境因素（de la Torre-ubieta等，2016; Fern Andez等，2018; Gao等，2019; Mandy＆Lai，2016; Nomi＆nomi＆Uddin，2015年）。然而，这些因素通过这些因素对大脑功能产生级联作用的特定机制尚未明确。中心辩论是，在神经型脑发育中是否最好理解自闭症，或者是否在质量不同的发展端口中更好地将其描述为具有重大的补偿性和适应性过程的特性不同的发育端口（Astle＆Fletcher- Watson，2020年； 2020年； Johnson等）。洞悉此问题的一种方法是专注于可以精确量化大脑反应的特定神经认知领域。特别是，快速而有效的面部处理在社交互动过程中提供了至关重要的口头信息（Frith＆Frith，2007），可以剖析以洞悉社会发展（Dawson等，2005a）。面部处理通常具有专业知识，因此皮质区域专门从面孔中迅速编码相关信息（Itier和Taylor，2004a，2004b; Johnson，2011; Kuefner等，2010; Mares等，2010; Mares等，2020; Pascalis et; Pascalis et al。早期生活中这种技能的改变可能会对后来的社会和语言发展产生级联影响（Chevallier等，2012； Dawson等，2005b； Mundy，2018）。研究对面部的神经反应可以提供对影响自闭症社会脑发育的机制。面部处理的一个关键要素是配置过程，其中编码面部零件之间的空间关系，可以快速检测，歧视和识别（Piepers＆Robbins，2012）。以直立取向提出的面孔被识别得更快，比较比较更快，比较更快的，与倒置信息更改的倒置方向相比（Yin，1969）。这种反转效应的面对面比非面刺激更强，并且与视觉体验有关（Geldart等，2002; R€Oder等，2013）和与刺激类别的专业知识（Diamond＆Carey，1986; Piepers＆Robbins; Piepers＆Robbins，2012; Yin，1969; Yin，1969）。与神经型个体相比，一些自闭症的内部分裂显示出降低的反转效应，具有相似的直立和倒置面的表现（Teunisse＆de Gelder，2003年）；在
使用机器学习识别儿童自闭症谱系障碍诊断的神经解剖学和行为特征
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，可以引起明显的社会，沟通和行为挑战。对ASD的诊断很复杂，迫切需要识别与ASD相关的生物标志物和功能，以帮助自动化诊断并开发预测性ASD模型。本研究采用了一种新型的进化算法，即连接子句进化算法（CCEA），以选择具有和没有ASD的个体的个体最重要的特征，并且能够容纳具有少量样品具有大量特征测量值的数据集。数据集是独一无二的，包括从7到14岁的28名儿童进行的行为和神经膜的测量。所鉴定的潜在生物标志物候选物包括大脑体积，面积，皮质厚度和平均曲率在扣带回皮质，额叶皮层和颞顶结周围的特定区域中，以及与心理理论相关的行为特征。使用单独的机器学习分类器（即k-nearest邻居算法）来验证CCEA特征选择和用于ASD预测。研究结果表明，机器学习工具如何有助于改善ASD的诊断和预测模型。
自闭症风险基因共表达的转录模式集中于神经发育的既定和新的特征
自闭症风险基因共表达的转录模式集中于已建立的和新的神经发育特征 Calwing Liao 1,2 , Mariana Moyses-Oliveira 3,4,5 , Celine EF De Esch 3,4,5 , Riya Bhavsar 3,4,5 , Xander Nuttle 3,4,5 , Aiqun Li 6,7,8,9,10 , Alex Yu 6,7,8 , Nicholas D. Burt 3,4,5 , Serkan Erdin 3,4,5 , Jack M. Fu 3,4,5 , Minghui Wang 6,7,8 , Theodore Morley 11 , Lide Han 11 , CommonMind Consortium, Patrick A. Dion 2 , Guy A. Rouleau 1,2 , Bin Zhang 6,7,8 , Kristen J. Brennand 6,7,8,9,10,12，Michael E. Talkowski 3,4,5，Douglas M. Ruderfer 11,13,* 1. 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学人类遗传学系。2. 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所医院。3. 美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院基因组医学中心 02114。4. 美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 02142。5. 美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院和哈佛医学院神经病学系 02114。6. 美国纽约州纽约西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学系 10029。 7. 西奈山转化疾病模型中心，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。8. 伊坎西奈山医学院，伊坎数据科学与基因组技术研究所，纽约州纽约市 10029，美国。9. 纳什家族神经科学系，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。10. 弗里德曼脑研究所，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。 11. 范德堡大学医学中心范德堡遗传研究所医学系遗传医学分部，1211 Medical Center Dr. Nashville, TN 37232 USA 12. 耶鲁大学精神病学系，纽黑文，CT 06511 USA 13. 范德堡大学医学中心生物医学信息学系和精神病学和行为科学系，1211 Medical Center Dr. Nashville, TN 37232 USA *通讯作者：Douglas M. Ruderfer ( douglas@ruderfer@vanderbilt.edu ) 摘要 自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经发育障碍，其特征是社交互动和沟通障碍。许多基因中蛋白质功能的改变变异已被证明会增加 ASD 风险；然而，了解如此多基因之间的生物学趋同一直很困难。在这里，我们证明人类死后脑样本 (N=993) 的共表达模式与神经元细胞模型中 15 个神经发育基因的 CRISPR 扰动（基因编辑、干扰和激活）的转录结果显着相关。我们发现在 70 个 ASD 风险基因中，存在显着的组织特异性转录趋同，这涉及突触通路。我们进一步表明，收敛程度与测序研究中与 ASD 的关联水平（rho = -0.14，P = 4.75x10 -63）以及尸检 ASD 大脑转录研究中的差异表达（rho = -0.22，P = 3.62x10 -41）显着相关。在去除与 ASD 关联证据最少的基因后，剩余的正收敛基因不耐受突变，编码长度较短，并且富含有提示对 ASD 有贡献的证据的基因。这些结果表明，利用收敛共表达可以识别新的 ASD 风险基因，这些基因更有可能被低估，因此被当前的大规模测序研究遗漏。这项工作最终提供了一种功能代理 CRISPR 扰动的简单方法，展示了已知 ASD 风险基因之间显着的上下文特异性转录收敛，并提出了几个新的 ASD 风险基因候选物。简介自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经精神疾病，人口患病率约为 1% 1 。测序研究表明，与对照组相比，病例组中罕见的有害变异过多，导致数十种基因导致 ASD 风险 2–5 。这些发现突触功能、染色质和转录调控等 ASD 生物学途径 2,3 是与自闭症有关的。转录组学研究提供了特发性 ASD 患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7 。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑样本中证实了这些结果染色质和转录调控 2,3。转录组学研究提供了特发性自闭症患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑中证实了这些结果染色质和转录调控 2,3。转录组学研究提供了特发性自闭症患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑中证实了这些结果
深度学习可识别大脑功能组织中明显的性别差异及其与自闭症临床症状之间的关联
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种普遍存在且高度异质性的神经发育疾病。越来越明显的是，系统地解开这种高度异质性对于制定更精确的 ASD 诊断和有针对性的治疗策略至关重要。性别是 ASD 异质性的主要来源。事实上，流行病学研究最一致的发现之一是，女性被诊断出患有 ASD 的概率低于男性，比例为 1 比 4。1 此外，行为研究的趋同证据表明，女性受到的影响比男性要小，特别是在限制性和重复性行为 (RRB) 症状领域。2 然而，关于女性和男性 ASD 患者神经生物学差异的研究有限。3、4 此外，神经生物学的性别差异与该疾病临床症状的性别差异有何关系也尚不清楚。 3、4 这些知识对于理解这种异质性疾病的病因和确定女性的神经保护机制都至关重要。5 这些知识空白部分是因为现有的脑成像研究主要集中于男性而忽略了女性，或者使用了涉及少数女性的混合样本，3、4 这使得很难以足够的统计能力评估与性别相关的影响。此外，现有的研究依赖于传统的单变量方法，而这些方法无法捕捉到稳健的神经生物学性别差异，因此需要开发新的计算方法。3