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16p11.2 和 22q11.2 拷贝数变异 (CNV) 会增加患自闭症谱系障碍 (ASD)、精神分裂症 (SZ) 和注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的风险,但它们对功能连接 (FC) 的影响仍不清楚。我们在此报告了使用来自 101 名 CNV 携带者、755 名特发性 ASD、SZ 或 ADHD 患者和 1,072 名对照者的磁共振成像数据对静息态 FC 进行的分析。我们描述了 CNV FC 特征并使用它们来识别导致复杂特发性疾病的维度。CNV 在全球和区域层面对 FC 具有很大的镜像效应。丘脑、躯体运动和后岛叶区域在缺失、重复、特发性 ASD、SZ 但不 ADHD 共有的连接障碍中起着关键作用。与缺失 FC 特征相似度较高的个体表现出更差的认知和行为症状。在连接水平上识别出的缺失相似性可能与基因表达空间模式和 FC 特征之间在全基因组范围内观察到的冗余关联有关。结果可能解释了为什么许多 CNV 会影响类似范围的神经精神症状。
Charlotte Tye 1†,Giorgia Bussu 2†,Teodora Gliga 3,Mayada Elsabbag 4,Greg Pasco 1,Kristinn Johnsen 5,Tony div>
摘要:自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育无法治愈的疾病,在生命的早期遇到了较长的诊断时期。如果早期被诊断出,则可以通过尽早开始特殊教育来减少这种疾病的负面影响。机器学习(ML)是一种越来越普遍的技术,可以应用于ASD的早期诊断。本研究的目的是根据(a)基于(a)结构磁共振图像(MRI),(b)功能性MRI和(c)混合成像技术在过去十年中检查并提供对ML研究的全面最新综述。与参与者大量参与者的研究准确性相比,与参与者更少的人得出的结论是,需要进一步的大规模研究。对参与者年龄的检查表明,在年龄段的年龄范围内,自动诊断的自动诊断的准确性较高。mL技术预计将在未来几年对ASD的早期和快速诊断产生显着贡献,并在不久的将来为临床医生提供。本评论旨在促进这一点。
社会动机假说认为,自闭症谱系障碍 (ASD) 患者发现社交刺激的回报较少,因此与神经发育正常 (TD) 的人相比,他们对社交互动的积极性较低。然而,自闭症患者在社交互动过程中回报较少的社交刺激特征在很大程度上是未知的。与自我行动相关的他人的偶然积极反应激励了社交互动的早期发展,从而代表了一种社会奖励。由于自闭症患者在早年生活中经常对自我相关刺激表现出非典型反应,我们假设他人的自我相关反应对自闭症患者来说回报较少。为了检验这一假设,我们使用社交偶然任务进行了一项功能性磁共振成像研究。在任务期间,参与者试图通过讲有趣的笑话逗观众笑,从而激活 TD 个体的前额叶内侧前额皮质 (arMPFC) (Sumiya 等人,2017)。我们明确预测,arMPFC 的非典型激活与自闭症患者对他人的自我相关反应的奖励价值降低有关。31 名自闭症成年人和 24 名年龄和智商匹配的 TD 成年人参与了这项研究。自闭症患者报告称,在观众对他们自己的行为做出反应后,他们的愉悦感明显低于 TD 组。相应地,与 TD 组相比,ASD 组的 arMPFC 的自我相关激活(由我们之前的研究结果定义)有所减弱。目前的发现表明,自闭症患者的 arMPFC 介导的弱自我相关结果处理会削弱社交互动的奖励性质。
从2008年1月到2015年1月,我们招募了48名儿童(年龄范围:5.9至9.9岁,男性为78.1%)。七名患者(在干燥组中为4例,湿组中有3例)早期从研究中删除,并被排除在PP分析之外。在端点上,两组的ABC-易怒性都显着提高(平均值(标准偏差)= -11.15(8.05)在干群中,湿组的-10.57(9.29),其他ABC分数和儿童自闭症评分评分也是如此。但是,组之间没有显着差异。除5名患者外,所有患者的评分都得到了很多改善。重复测量分析证实了根据时间(p <.0001)的ABC-嗅觉得分的显着改善,两组之间没有显着差异(组效应:p = .55;相互作用时间x组:p = .27)。将这两组汇总在一起,在ABC触时得分的平均3个月变化为-10.90(效果尺寸= 1.59,p <.0001)。
自闭症谱系障碍(ASD)的患病率为1-2.4%(Baron-Cohen等,2009; Zablotsky等,2015a),每68名儿童诊断约1个(Wingate等,2014)。ASD的核心特征的特征是社会互动,言语和非语言交流以及行为限制和重复的模式的损害(美国精神病学协会,2013; Kendall等,2013; Ospina et al。,2008; Tsai,1999)。ASD与长期的社会心理障碍有关(Billstedt等,2005),除了社会和经济障碍之外(Knapp等,2009; Lecavalier et al。,2006),对个人,家人和照顾者的负担很大。,关于ASD中通常发生的行为包括侵略,焦虑,恐惧症,多动症,强迫性行为,抑郁,自杀念头或未遂自杀和睡眠失调(Brereton等,2006; Cassidy et al。焦虑症经常出现在ASD的儿童和青少年中,任何焦虑症的合并症范围为40-84%,特定恐惧症的焦虑症范围为8-63%,普遍焦虑症的合并症范围为5-23%,社交焦虑症的13-29%,分离焦虑症的8-27%(White等人,2009年; Sukhodolsky,2013年)。其他研究表明,分别患有ASD的儿童和青少年分别发生了40%和56%的焦虑症和/或高度侵略(Kanne and Mazurek,2011; Van Steensel等,2011)。此外,儿童和青少年的焦虑可能
抽象自闭症一种神经退行性障碍,其特征是儿童行为异常,诸如孤立,学习困难,沟通和社会互惠的普遍异常,无法保持眼神接触或对某事,与周围视力和许多其他神经系统疾病的事物以及许多其他神经系统疾病,包括自闭症的社交因素,Epig extical,Epig ecig ancig ecig ancig ecig ancig ancig ancig ecig ancig ancig ecig ancig and Epig ecig ancig ecig and epig,疫苗在自闭症中发挥了主张的作用,这引起了疫苗的极大兴趣,这主要是由于许多疫苗中含有复合硫镁的汞含量较高,并且由于一些证据与某些疫苗联系起来,这些证据将包括麻疹,腮腺炎和红宝石疫苗在内的某些自闭症与自闭症相关的疫苗联系起来,而不是几种真实的科学研究。在这里,我们批判性地回顾了这些断言,检查了疫苗的一些含义成分,并将其与自闭症的神经生物学联系起来。关键词:自闭症,神经病理学,硫柳汞,疫苗接种,儿童
摘要 很多研究都探讨了自闭症的大脑基础,但很少有研究专门研究自闭症儿童和成人的言语和语言障碍的神经生物学,尤其是那些由于顺从性问题而被描述为低功能或极少言语的人。随着范式和工具开发方面取得令人振奋的新进展,以及能够对 6 个月大的自闭症风险儿童进行成像,功能性神经成像(EEG、脑磁图和功能性 MRI)前景广阔。语言网络的激活度和结构与功能连接性降低,加上社会互惠和动机缺陷,以及对视觉信息而非语言信息的偏好,似乎正在为自闭症患者受损的社交沟通大脑勾勒出神经生物学轮廓。