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鉴定儿童血液中常染色体CIS表达定量性状甲基化（顺式EQTMS）
1 Respucation of ResjudmentBioMédicen Red de Enfermedes Raras（Ciberer），西班牙巴塞罗那； 2大学庞贝·法布拉大学（UPF），西班牙巴塞罗那； 3西班牙巴塞罗那科学技术研究所（Bisti）基因组调节中心（CNAG-CRG）的Centro NacionaldeAnálisisGenómica（CNAG-CRG）； 4 Isglobal，西班牙巴塞罗那； 5西班牙巴塞罗那巴塞罗那科学技术学院基因组监管中心（CRG）； 6 CiberEpidemiologíay SaludPública（Ciberesp），西班牙巴塞罗那； 7医学基因组学集团，圣地亚哥大学，西班牙圣地亚哥·德·孔波斯特拉； 8英国布拉德福德的布拉德福德教学医院NHS基金会信托基金Bradford健康研究所； 9大学格勒诺布尔（Grenoble Alpes），Inserm，CNRS，环境流行病学团队，用于繁殖和呼吸遗产，法国格勒诺布尔； 10日环境科学系，立陶宛Kaunas Vytautas Magnus University； 11挪威挪威公共卫生学院环境卫生部；挪威； 12社会医学系，克里特岛克里特大学，希腊克里特岛； 13美国南加州大学凯克医学院预防医学系，美国洛杉矶，美国； 14 Medicine Genomics Group，Ciberer，Santiago de Compostela大学，西班牙圣地亚哥De Costela； 15加利西亚州基因组医学基金会，西班牙圣地亚哥·德·波多拉（Santiago de Costela）； 16定量基因组医学实验室（QGENOMICS），西班牙巴塞罗那的埃斯普尔·德尔·洛布雷加； 17 Departoment de Biomedicine，DeNeurociències，巴塞罗那大学，巴塞罗那大学，西班牙
beta的作用-IU Indianapolis Scholarworks
通讯作者：Yakeel T. Quiroz，博士，哈佛医学院副教授，精神病学和神经病学系，马萨诸塞州综合医院，第39号大街，套房101，马萨诸塞州查尔斯敦，马萨诸塞州02129，电话：（617）643-5944; yquiroz@mgh.harvard.edu。Disclosures HZ has served at scientific advisory boards and/or as a consultant for Abbvie, Alector, Annexon, Artery Therapeutics, AZTherapies, CogRx, Denali, Eisai, Nervgen, Novo Nordisk, Pinteon Therapeutics, Red Abbey Labs, Passage Bio, Roche, Samumed, Siemens Healthineers, Triplet Therapeutics, and Wave, has鉴于由Cellectricon，Fujirebio，Alzecure，Biogen和Roche赞助的研讨会讲座，并且是Gothenburg AB（BBS）的脑生物标志物溶液的共同创始人，这是GU Ventures Cubator Program的一部分（外部提交的工作）。JD是Eli Lilly的专利或专利申请的发明者，以及与这项工作中使用的物质的测定，方法，试剂和 /或组成有关的公司。JD曾担任Karuna Therapeutics的顾问，并获得了ADX Neurosciences，Roche Diagnostics和Eli Lilly and Company的研究支持。OH已从ADX，AVID放射性药物，Biogen，Eli Lilly，Eisai，Fujirebio，GE Healthcare，Pfizer和Roche获得了研究支持（用于机构）。在过去的两年中，他从Amylyx，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Cerveau，Cerveau，Fujirebio，Genentech，Novartis，Roche，Roche和Siemens获得了咨询/发言人费用。EMR报告收到个人费用作为Roche Diagnostics的科学顾问（仅旅行费用），MAGQ，AVID放射线药物，并且是Alzpath的共享共同创始人，在提交的工作之外。此外，他是颁发给Banner Health的专利的发明者，该专利涉及在高危人士中使用生物标志物终点，以加快对阿尔茨海默氏病预防疗法的评估，并且不在提交的工作之外。PT reports personal fees from Abbvie, AC Immune, Acadia, Auspex, Boehringer Ingelheim, Eisai, Genentech, GliaCure, Merck, Novo Nordisk, T3D Therapeutics, grants and AstraZeneca, grants and personal fees from Biogen, Roche, grants from Genentech, Novartis, and Arizona Department of Health Services, outside the submitted work.此外，PT具有专利的美国专利＃11/632,747，“神经退行性疾病的生物标志物”。 KB曾担任ABCAM，Axon Neuroscience，Biioentic，Biogen，Lilly，Lilly，Magqu，Novartis，Roche Diagnostics的顾问或咨询委员会，并且是Gothenburg AB的Brain Biomarker Solutions的联合创始人，Gothenburg AB，Gothenburg AB，Gothenburg gu Venture的平台公司。YTQ曾担任Biogen的顾问。其他合着者宣布没有竞争利益。
大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
终身常染色体隐性神经退行性与脑铁的积累（NBIA）疾病从遗传数据库中计算出来
弗里德里希·巴尔（Friedrich-Baur-Institute），卢德维希·马克西米利大学（Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University，Ziemsssenstraße1A），慕尼黑80336，德国B BB B人类遗传学研究所，慕尼黑技术大学，慕尼黑大学，Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院，凯克拉洛夫2，布拉格12000，捷克共和国D神经病学系，达利安医科大学第二局医院，达利安，达利安，e Helmholtz Zentrum Munich，helmholtz Zentrum Munich，Ingolst€AdterLandstraße1，Neuuerberg 85764，儿科，冯·霍纳（Von Hauner）儿童医院，LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系弗里德里希·巴尔（Friedrich-Baur-Institute），卢德维希·马克西米利大学（Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University，Ziemsssenstraße1A），慕尼黑80336，德国B BB B人类遗传学研究所，慕尼黑技术大学，慕尼黑大学，Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院，凯克拉洛夫2，布拉格12000，捷克共和国D神经病学系，达利安医科大学第二局医院，达利安，达利安，e Helmholtz Zentrum Munich，helmholtz Zentrum Munich，Ingolst€AdterLandstraße1，Neuuerberg 85764，儿科，冯·霍纳（Von Hauner）儿童医院，LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系弗里德里希·巴尔（Friedrich-Baur-Institute），卢德维希·马克西米利大学（Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University，Ziemsssenstraße1A），慕尼黑80336，德国B BB B人类遗传学研究所，慕尼黑技术大学，慕尼黑大学，Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院，凯克拉洛夫2，布拉格12000，捷克共和国D神经病学系，达利安医科大学第二局医院，达利安，达利安，e Helmholtz Zentrum Munich，helmholtz Zentrum Munich，Ingolst€AdterLandstraße1，Neuuerberg 85764，儿科，冯·霍纳（Von Hauner）儿童医院，LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系
常见 STAT3 常染色体显性等位基因的等位基因特异性破坏不足以恢复患者来源的 T 细胞中的下游信号传导
1 弗莱堡大学医学中心输血医学和基因治疗研究所，Breisacherstr. 115, 79106 弗莱堡，德国 2 弗莱堡大学医学中心慢性免疫缺陷中心，Breisacherstr. 115, 79106 弗莱堡，德国 3 弗莱堡大学医学中心免疫缺陷研究所，Breisacherstr. 115，79106 弗莱堡，德国 4 CIBSS-弗莱堡大学综合生物信号研究中心，79106 弗莱堡，德国 5 弗莱堡大学医学院，79106 弗莱堡，德国 6 RESIST-汉诺威医学院卓越集群 2155，弗莱堡卫星中心，弗莱堡，德国 7 DZIF-德国感染研究中心，弗莱堡卫星中心，弗莱堡，德国 * 通讯地址：claudio.mussolino@uniklinik-freiburg.de；电话：+49-761-270-77738
血浆神经胶质原纤维酸性蛋白在常染色体显性阿尔茨海默氏病中：与β-PET，神经变性和认知的关联
注意：在非携带者，无症状突变携带者和有症状的突变载体中，使用线性混合效应模型（用于连续结果）和具有逻辑链接的广义线性混合效应模型来计算特征差异的重要性。所有混合模型均包含随机的家庭效应，以说明同一家族参与者之间的结果指标的关联。连续措施表示为中值（IQR）。缩写：Adad，常染色体显性阿尔茨海默氏病； cdr-sob，临床痴呆评级盒子的总和； CSF，脑脊液）； Eyo，估计症状发作的年； FDG，18 F-氟脱氧葡萄糖； GFAP，神经胶质原纤维酸性蛋白； IQR，四分位数范围； MMSE，小型国会考试； n，参与者的总数（分别有突变非载体，无症状突变携带者和有症状的突变载体的数量）；宠物，正电子发射断层扫描； PIB，11 C-pittsburgh化合物B； SUVR，标准化的吸收值比。
使用CAS9或DCAS9靶向常染色体ceratis capitata变压器基因，以使XX个体成为男性化的XX个体，而无需诱导突变
背景：地中海果蝇的女性Capitata（Medfly）是主要的农业害虫，因为它们将鸡蛋放入数百种植物的水果作物中。在Medfly中，女性确定是基于CCTRANSFORMER（CCTRA）的激活。CCTRA的母体贡献是需要在XX胚胎中激活CCTRA，并通过女性特异性的替代剪接来开始和表观上保持CCTRA阳性反馈回路，从而导致女性发育。在XY胚胎中，确定雄性基因（MOY）的雄性阻断了这种激活，CCTRA会产生编码截短的CCTRA同工型和男性分化的男性特异性转录本。结果：为了诱导第一个编码外显子中的移码突变，以破坏女性特异性和较短的男性特异性CCTRA开放式阅读框（ORF），我们在胚胎中注射了Cas9核糖核蛋白（Cas9和单个指导RNA，SGRNA，SGRNA，SGRNA，SGRNA）。由于这种方法大多导致单相关突变，因此在携带双重突变的G 1 XX个体中，男性化才预计，在G 0注射个体的交叉之后。令人惊讶的是，这些注射仅XX胚胎导致了G 0成人，不仅包括XX女性，还包括50％的肥沃XX雄性。G 0 XX雄性表达男性特异性CCTRA转录本，表明完全男性化。有趣的是，在六个G 0 XX男性中，有四个显示了CCTRA野生型序列。这一发现表明，Cas9-SgrNA注射的男性化与其诱变活性无关。与这种观察结果一致，通过死亡的Cas9（酶促无活性，DCAS9）将CCTRA的胚胎靶向XX胚胎，也有利于胚胎和成人中CCTRA的男性特异性剪接。
疾病建模和药理学拯救常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 sangeetha k
疾病模型和药理学营救对常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 Sangeetha Kandoi 1,2，Cassandra Martinez 1,2 1,2，Kevin Xu Chen 2，Miika Mehine 3，Miika Mehine 3，Brian C. Ophthalmology, University of California San Francisco, CA, USA 8 2 Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine & Stem Cell Research, 9 University of California San Francisco, CA, USA 10 3 Blueprint Genetics, Helsinki, Finland 11 4 Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy 12 Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of 13 Health,美国医学博士贝塞斯达。14 15 16通讯作者：Deepak A. Lamba。35 Medical Center Way，IRM，旧金山17 CA 94143。电子邮件：deepak.lamba@ucsf.edu 18 19 20 21 22资金信息：NEI R01 EY032197和CIRM DISC0-14449（D.A.L），U24 23 EY 029891（D.A.L和J.L.L和J.L.D） 25核心NIH/NEI P30 EY002162，以及从研究中获得26盲人的无限制赠款，纽约，纽约，27 28 29商业关系披露：30 Sangeetha Kandoi -31 Cassandra Martinez -Cassandra Martinez-无32 Kevin Xu Chen -33 Kevin Xu Chen -None 33 Miika Mehine -33 Miika Mehine -34 Brian C.无37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
常染色体显性阿尔茨海默氏病中的系统蛋白质组学揭示了CSF蛋白在神经元死亡中的数十年和免疫途径
1位精神病学系，华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 2神经基因组学和信息学。 华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <1位精神病学系，华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。2神经基因组学和信息学。 华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <2神经基因组学和信息学。华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <
α-突触核蛋白种子扩增测定法检测到疾病后期常染色体显性阿尔茨海默氏病中的路易体共介术，并依赖于路易病理学负担
授予/奖励号：U19AG032438;国家老化研究所；阿尔茨海默氏症协会，赠款/奖励号：SG-20-690363-DIAN LATAM；德国神经退行性疾病中心；劳尔·卡雷（Raul Carrea）神经研究所；痴呆症的研发赠款；日本医学研发机构；韩国痴呆研究中心，赠款/奖励号：HU21C0066；西班牙卫生研究院卡洛斯三世；加拿大卫生研究所；加拿大神经退行性和衰老联盟，大脑加拿大基金会； BMBF-德国研究和教育部，赠款/奖励号：（FKZ，FKZ161L0214B，FKZ161L0214CCLINSPECT-M）；德国研究基金会在慕尼黑系统神经病学框架内的德国卓越策略（Synergy），赠款/奖励号：exc2145Synergy -ID390857198