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与宪法CDK13有关
Wojciechowska K，KwaśnyM，Pietrzyk A，LejmanM。与宪法CDK13致病变体相关的先天性心脏缺陷，面部畸形和智力发育障碍（CHDFIDD）。案例报告和文献综述。Ann Agric Environ Med。2024; 31（1）：147–150。doi：10.26444/aaem/175610摘要有21种人类细胞周期蛋白依赖性激酶参与细胞周期，转录，RNA剪接，凋亡和神经发生的调节。其中五个：CDK4，CDK5，CDK6，CDK10和CDK13与人类表型有关。迄今为止，只有62例CDK13基因出现了62例。这些患者的发育迟缓，畸形面部特征，喂养困难，不同的结构心脏和脑缺陷。36具有影响CDK13蛋白激酶结构域的错义突变。我们的患者是到目前为止报告的第一人，该人在CDK13基因的第一个外显子中引入了过早的终止密码子。她具有先天性心脏缺陷，面部畸形和智力发育障碍（CHDFIDD）的症状特征。
纳米级缺陷对石墨烯导热率的影响
有一个显着的理论性旨在理解制造诱导的缺陷对单层石墨烯的操作行为的影响。这些研究主要集中在原子缺陷上，而在合成过程中，纳米级针孔和厚度附着在单层石墨烯上的两个层（双层）的斑块是不可避免的。在这项工作中，通过非平衡分子动力学模拟研究了这些纳米级缺陷对石墨烯热导率的影响。单层锯齿形和面向扶手椅的热导率的导热度是建模的，以捕获空隙和双层缺陷的影响。分析具有50 nm×10 nm尺寸的单层石墨烯片，其椭圆形缺陷为6 nm（主要轴）。我们的结果显示，随着温度的升高，导热率降低了20％以上，随着空隙尺寸的增加约75％。单层石墨烯的热导率的降低为15％，双层缺陷的直径为6 nm。这项研究表明，缺陷形状对石墨烯的导热性产生了巨大影响，与圆形相比，用椭圆形的缺陷表明石墨烯的热传递更高。这项工作提供了如何量化制造诱导缺陷对石墨烯导热率的影响的指南。
更新了在再生医学中使用45S5生物活性玻璃治疗骨缺损的更新
骨再生是再生医学的关键领域，尤其是在骨科中，要求有效的生物医学材料治疗骨缺损。45S5生物活性玻璃（45S5 bg）是一种有前途的材料，因为它具有骨气和生物活性特性。随着该领域的研究继续前进，必须了解该材料的最新和最成功的应用。为了实现这一目标，我们对Pub-Med/Medline进行了全面的搜索，重点介绍了过去十年发表的英语文章。我们的搜索结合使用了关键字“ Bioglass 45S5和骨骼缺陷”。我们找到了27篇文章，应用了纳入标准后，我们选择了15项研究进行详细检查。大多数研究将45S5 BG与其他水泥或脚手架材料进行了比较。这些比较表明，各种复合材料的添加增强了细胞生物相容性，如细胞及其成骨潜力所证明。通过其抗菌特性增强了45S5 BG的使用，为该生物材料的其他研究和应用开辟了途径。
稀释液体的丰度
更高形式的对称性是对物质拓扑阶段进行分类的宝贵工具。然而，由于存在拓扑缺陷，相互作用多体系统中出现的高色对称性通常不准确。在本文中，我们开发了一个系统的框架，用于建立具有近似更高形式对称性的有效理论。我们专注于连续的u（1）q形式对称性和研究各种自发和显式对称性破坏的阶段。我们发现了此类阶段之间的双重性，并突出了它们在描述动态高素质拓扑缺陷的存在中的作用。为了研究物质这些阶段的平衡性动力学，我们制定了各自的流体动力学理论，并研究了激发的光谱，表现出具有更高形式的电荷松弛和金石松弛效应。我们表明，由于涡流或缺陷的增殖，我们的框架能够描述各种相变。这包括近晶晶体中的熔融跃迁，从极化气体到磁流失动力学的血浆相变，旋转冰跃迁，超流体向中性液体转变以及超导体中的Meissner效应。
使用拉曼光谱法
本文在过去五十年中通过拉曼光谱法对石墨烯中缺陷计量的演变提供了历史记录。将拉曼散射应用于石墨材料中疾病水平的研究可以追溯到1970年代，并且在该领域发生了很大的进步，尤其是在2006年分离石墨烯之后。文章开始介绍与结构缺陷有关的物理学，破坏了晶体固体中的翻译对称性，引入了拉曼光谱中的选择规则的放松，该规则表现为被障碍引起的峰值，然后将其估计为重要的里程碑，并提供了主要现有协议的实际摘要。此外，我们探讨了尖端增强的拉曼光谱法对石墨烯材料中缺陷的基本方面的更深入了解，这是由于其具有高空间分辨率的光谱测量的能力。总而言之，我们概述了这种创新技术进一步利用这种创新技术的前景，以增强石墨烯缺陷的科学和计量及其在其他二维系统中的应用。
MID1 中 RING 结构域的缺失会导致人类大脑发育过程中的模式缺陷
X 连锁的 Opitz BBB/G 综合征 (OS) 是一种单基因疾病，其症状在胚胎发育早期就已出现。OS 是由 X 连锁基因 MID1 的致病变异引起的。疾病相关变异分布于整个基因位点，除包含 E3 泛素连接酶活性的 N 端 RING 结构域外。通过使用基因组编辑的人类诱导多能干细胞系，我们在此表明，缺乏含有 MID1 RING 结构域的异构体会导致人脑类器官出现严重的模式化缺陷。我们观察到明显的神经源性缺陷，神经组织减少，同时脉络丛样结构增多。转录组分析揭示了模式化通路在很早的时候就失调了，甚至在神经诱导之前就失调了。值得注意的是，观察到的表型与 MID1 完全敲除类器官中观察到的表型形成鲜明对比，表明存在导致模式缺陷的不同机制。这些表型的严重性和早期发作可能解释了为什么没有携带编码 N 端 RING 域的 MID1 基因外显子 1 中的致病变异的患者。
范德华材料中自旋缺陷的同位素工程
范德华材料中的旋转缺陷为推进量子技术提供了有前途的平台。在这里，我们提出并演示了一种基于宿主材料的同位素工程的强大技术，以确切地提高嵌入式自旋缺陷的相干性能。专注于六角硼（HBN）中最近发现的负电荷硼空位中心（V B），我们在同位素上种植同位素纯化的H 10 B 15 N晶体。与HBN中的V b相比，同位素的自然分布与同位素的自然分布相比，我们观察到较窄且拥挤的V B旋转过渡以及延长的相干时间t 2和松弛时间t 1。对于量子传感，在我们的H 10 B 15 N样品中的V B中心在DC（AC）磁场敏感性中表现出4（2）个因子。对于其他量子资源，V B高级别水平的个体可寻址性实现了对三个最近的邻居15 N核自旋的动态极化和相干控制。我们的结果证明了同位素工程对增强HBN中量子自旋缺陷的特性的力量，并且可以很容易地扩展到改善广泛的范德华材料家族中的自旋Qub。
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
Rho激酶（岩石）抑制剂诱导BRCA2缺陷细胞中多种有丝分裂缺陷和合成致死性 婴儿的细粒度功能分析图... 恶性脊髓疾病和酪氨酸激酶抑制剂治疗的预测非线性建模 svep1是TIE1的结合配体，以VEGFC-独立方式影响面部淋巴发育的特定方面 无细胞 - 无DNA作为分化的潜在生物标志物... 硬化蛋白小分子抑制剂促进成骨... 通过脂肪通过果蝇血液屏障来调节睡眠 多器官中相关的巨噬细胞极化状态... npr3通过其双重功能作为清除和信号受体来调节神经rest和颅骨祖细胞的形成 心脏线粒体蛋白质组影响心脏肥大的遗传结构 使用先进的Intross Li 的遗传复杂性的定量性状和转录组分析遗传复杂性基础。 人类额叶皮层中的神经互动分离奖励和惩罚学习 开发由谷仓猫头鹰的听觉中脑中空间提示可靠性形成的频率调整 神经证据的人际交往对信心的社会交流 肠病毒D68的传播变化（EV 二甲双胍调节骨髓基质细胞在糖尿病小鼠中加速骨骼愈合 秀丽隐杆线虫男性和... 的神经递质地图集 比较小鼠和人的大脑
摘要由PARP抑制剂（PARPI）引起的DNA捕获多-ADP-核糖聚合酶（PARP）触发急性DNA复制应激和合成杀伤力（SL）在BRCA2缺陷型细胞中。因此，DNA损伤被接受为BRCA2缺陷细胞中SL的先决条件。相反，我们在这里表明，抑制BRCA2缺陷型细胞中的岩石独立于急性补充应力触发SL。此类SL在细胞因子衰竭引起的多倍体和双核之前。这种初始有丝分裂异常之后是其他M相缺陷，包括后期桥和异常有丝分裂数字，与多极纺锤体，超纯中心体和多核核酸相关。sl还通过抑制citron rho Icteracting激酶触发，这是另一种与岩石相似的调节细胞因子的酶。一起，这些观察结果表明，细胞因子衰竭会触发BRCA2缺陷细胞中有丝分裂异常和SL。此外，通过早期有丝分裂抑制剂1（EMI1）耗竭来预防有丝分裂进入，增强了用岩石抑制剂处理的BRCA2缺乏细胞的存活，从而增强了BRCA2缺乏细胞中M期与细胞死亡之间的关联。这种新颖的SL与PARPI触发的SL不同，并发现有丝分裂是BRCA2缺陷型细胞的跟腱。