为什么会发生这种情况?需要进行血液检查以检查父母双方的染色体,以查明 1q4 缺失的原因。在大多数情况下,父母双方的染色体都是正常的,此时就会发生 1q4 缺失。遗传学家对此使用的术语是 de novo (dn),意思是“新的”。de novo 1q4 缺失是由父母的精子或卵细胞形成时发生的变化引起的,或者可能是在卵子和精子结合后形成和复制早期细胞的过程中发生的。一些 1q4 缺失伴随着另一条染色体物质的增加,通常是父母一方染色体重排的结果。这通常是一种称为平衡易位的重排,其中物质在染色体之间交换了位置。由于没有丢失或获得重要的遗传物质,父母通常没有临床或发育问题,尽管他们可能在生育或生育方面存在困难。涉及一条或多条染色体的平衡易位并不罕见:每 500 人中就有一人患有这种染色体,全世界共有超过 1300 万平衡易位携带者。无论缺失是遗传的还是新生的,可以肯定的是,作为父母,你没有做任何事导致 1q4 缺失,你做的任何事也无法阻止它发生在你的孩子身上。目前已知没有环境、饮食或生活方式因素会导致这些染色体变化。当这种情况发生时,没有人应该受到指责,也没有人有过错。
1 Precise genomic deletions using paired prime editing 2 3 Junhong Choi 1,2*# , Wei Chen 1,3* , Chase C. Suiter 1,4 , Choli Lee 1 , Florence M. Chardon 1 , Wei Yang 1 , Anh 4 Leith 1 , Riza M. Daza 1 , Beth Martin 1 , and Jay Shendure 1,2,5,6# 5 6 1 Department of Genome Sciences, University美国西雅图,华盛顿州华盛顿州98195,美国7 2霍华德·休斯医学研究所,西雅图,西雅图,华盛顿州98195,美国8 3分子工程与科学研究所,华盛顿大学西雅图大学,华盛顿大学98195,美国9 4分子和细胞生物学计划98195,美国11 6 Allen Discovery Cell Lineage Tracing中心,华盛顿大学西雅图,华盛顿州98195,美国12 13 *这些作者同样贡献了14#对应关系:junhongc@uw.edu(J.C.)15 16 17摘要18 19精确地删除基因组序列的技术可用于研究20功能,并有可能用于基因治疗。针对编程的21删除的领先当代方法使用CRISPR/CAS9和成对的指南RNA(GRNA)产生附近的两个双链22间断,然后通常在DNA修复过程中删除中间序列。但是,23这种方法可能是效率低下和不精确的,其中包括两个目标站点24的小indels,以及意外的大删除和更复杂的重排。我们证明,与CRISPR/CAS9和GRNA Pairs相比,Prime-Del在编程缺失中的精度明显高28。44 45在这里,我们描述了一种基于Prime-Del的基于25个编辑的方法,该方法使用一对原始编辑的26个GRNA(PEGRNA)诱导删除,该方法靶向相反的DNA链,有效地编程了27个站点,还可以对其进行修复的结果进行编程。我们还表明,29个Prime-Del可用于将基因组删除与短插入相结合,从而使30个连接的缺失不落在原始的Adjacent-Adjacent基序(PAM)位点。最后,我们证明了延长31素数编辑组件的表达时间窗口可以大大提高效率32,而不会损害精度。我们预计,Prime-Del将在启用33个精确,灵活的基因组缺失编程(包括框内删除)以及epiTope 34标记以及可能用于编程重排的基因组删除方面非常有用。35 36简介37 38精确操纵基因组的能力可以严格地研究39个特定基因组序列的功能,包括基因和调节元件。在过去的十年中,基于CRISPR/CAS9的40个技术在这方面已被证明具有变革性,从而可以将41个基因组基因座的精确靶向,并迅速扩大了编辑或扰动方式的曲目1。在42中,特定基因组序列的精确和不受限制的缺失尤为重要,功能性基因组学和基因治疗中有43例关键用例。
15q26删除15q26缺失是一种遗传状况,当46个染色体之一 - 染色体15染色体中缺少一小块遗传物质(DNA)时发生的遗传状况。遗传变化通常会影响发展,增长,进食,有时也会影响健康。,但是它对个人的影响以及影响他们的方式可能会有很大差异。基因和染色体我们的身体由数万亿个细胞组成。大多数细胞包含一组约20,000个不同的基因;这些遗传信息告诉人体如何发展,成长和功能。基因携带在称为染色体的结构上。染色体通常成对成对,每个父母的染色体。的46个染色体,两个是一对性染色体:(一个女孩两个X,一个男孩的X和A Y)。其余的44个染色体分为22对,数量为1到22,从最大到最小。这些称为常染色体。每个染色体都有一个短(P)臂(来自Petit,French的小)和一个长(Q)臂(请参见第3页)。
为了健康发育,染色体应包含适量的物质——不多不少。7q 缺失的人有一条完整的 7 号染色体,但另一条缺失了一段,这会影响学习和身体发育。大多数临床困难可能是由于多个基因只有一个拷贝(而不是通常的两个)造成的。作为一条中等大小的染色体,7 号染色体上的 1150 个基因约占人类基因组中基因总数的 4%,基因组是每个细胞中染色体的完整补充。然而,孩子的其他基因、环境(包括饮食、运动、接触、成长等)和个人特征也有助于决定他们未来的发展、需求和成就。最终,临床结果很可能取决于 7q21-32 区域中哪些基因缺失以及哪些基因保持重复。
4.3.4.1 程序。使用通风橱中的蒸汽浴或加热板蒸发 25 mL 容量瓶中的 2.0 mL 推进剂和 0.2 mL 1N 氢氧化钠。用氮气吹扫容量瓶以促进蒸发。用 2.0 mL 硫酸铁铵试剂和 2 mL 无氯蒸馏水溶解残留物。加入 1.0 mL 饱和硫氰酸汞试剂,旋涡混合,用无氯蒸馏水稀释至 25 mL 刻度。将容量瓶倒置几次再次混合,并在黑暗中静置 15 至 30 分钟。将蒸馏水的吸光度设为“0”后,在 5.0 cm 比色皿中测量试剂空白和样品溶液在 460 nm 下的吸光度。从样品吸光度中减去试剂空白的吸光度。根据4.3.4.3构建的校准曲线,测定氯化物含量。