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垂体腺苷酸环化酶激活多肽在神经精神病和药物使用障碍中起作用：性别特定的视角
神经肽垂体腺苷酸环化酶激活肽（PACAP）在调节压力，恐惧和焦虑反应中起关键作用。研究PACAP的遗传和分子研究表明性二态特征，女性在神经精神疾病中表现出PACAP信号的反应性增加。研究通过证明PACAP的调节扩大了PACAP的作用到药物使用障碍（SUD）可以导致尼古丁，乙醇，刺激剂和阿片类药物引起的神经生物学变化。鉴于患有SUD的女性相对于男性表现出明显的药物使用，复发和戒断敏感性，我们假设PACAP系统会导致这些性别特定的差异。因此，我们通过表征PACAP在与成瘾周期相关的分子，大脑区域和行为水平上的作用来回顾PACAP在SUD中的作用。我们提出了将PACAP与神经精神疾病联系起来的文献，这些文献证明了PACAP在神经元信号传导和调节成瘾的途径中的复杂作用。我们假设女性在成瘾周期的中毒和戒断阶段中更容易受到与PACAP相关的变化的影响。完全了解PACAP系统中的性别特定差异为未来的研究提供了基础，旨在开发针对SUD的量身定制干预措施。
开发“ LVL UP 1.0”：一种基于智能手机的，基于智能的对话代理，以预防非传染性疾病和常见精神障碍的整体生活方式干预
1未来的健康技术，新加坡 - ETH中心，研究卓越和技术事业校园（创建），新加坡，新加坡，2看到Swee Hock公共卫生学院，新加坡国立大学，新加坡，新加坡，新加坡，新加坡大学，3 Neuroscience and Imparty Health，3 Neuroscience and Impartion Health瑞士圣加伦大学，圣加伦大学，管理，技术和经济学系5个数字健康干预中心，苏黎世，苏黎世，苏黎世，瑞士，瑞士6号运动与营养科学系，米尔肯学院公共卫生学院，乔治华盛顿大学，华盛顿特区，乔治华盛顿大学，乔治华盛顿特区，美国哥伦比亚特区7号新加坡，伦敦帝国帝国医学院，新加坡8初级保健和公共卫生系，新加坡，伦敦帝国健康学院，新加坡，新加坡10和精神病学系的精神健康研究所9研究院德国，13瑞士苏黎世大学卫生保健实施科学研究所，瑞士圣加伦大学医学院14
间充质干细胞及其神经系统疾病的细胞外囊泡治疗：创伤性脑损伤和超越
3 3干细胞和发育生物学系，罗扬干细胞生物学研究中心，伊朗德黑兰的ACECR干细胞生物学与技术研究所，4个微生物学系，生物科学学院，北德黑兰分公司，伊斯兰阿萨德大学，伊斯兰教大学，伊朗，伊朗伊斯兰大学，伊斯兰教室，伊斯兰教室，伊斯兰教室，伊斯兰教和科学技术学系。伊斯法罕，伊朗，伊朗，6个细胞和分子研究中心，QOM医学科学大学，伊朗QOM，伊朗，7神经系统干细胞研究中心，semnan医学科学大学，伊朗Semnan，伊朗8号，医学微生物学系8医院，伊朗凯尔曼哈3干细胞和发育生物学系，罗扬干细胞生物学研究中心，伊朗德黑兰的ACECR干细胞生物学与技术研究所，4个微生物学系，生物科学学院，北德黑兰分公司，伊斯兰阿萨德大学，伊斯兰教大学，伊朗，伊朗伊斯兰大学，伊斯兰教室，伊斯兰教室，伊斯兰教室，伊斯兰教和科学技术学系。伊斯法罕，伊朗，伊朗，6个细胞和分子研究中心，QOM医学科学大学，伊朗QOM，伊朗，7神经系统干细胞研究中心，semnan医学科学大学，伊朗Semnan，伊朗8号，医学微生物学系8医院，伊朗凯尔曼哈
Ari Live！事件报告。
Dr Ashirwad Merve Consultant Neuropathlogist, NHNN and GOSH 14:00 Myopathy neuropathy overlap syndromes Dr Alex Rossor, Consultant Neurologist, Queen Square CNMD and Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust 14:30 Complex channelopathy cases Chair: Professor Mike Hanna, Director, UCL IoN Dr Vino Vivekanandam, Consultant Neurologist, NHNN 15:30休息
Wolfram综合征和WFS1相关疾病患者的基因型和临床特征
1美国密苏里州圣路易斯医学院内分泌学和脂质研究系堪萨斯城，美国密苏里州，美国，华盛顿大学医学院6六六科，美国密苏里州圣路易斯，美国7个精神病学和放射学部，华盛顿大学医学院，美国密苏里州圣路易斯，8个分子遗传学实验室，基因疾病和治疗计划，基因疾病和治疗计划，艾迪贝尔，llobiences，spii de llobiention，spii nutical stain nimological stain centient，cen n cent cent in nutical scien nutoloility cenic cent centient nutical scien nutoloility Scein，Barcel，9基因，综合综合无代，巴塞罗那科学与医学院，巴塞罗那大学，西班牙巴塞罗那市L'Hospitalet de llobregat，10个生物医学网络研究中心（Ciberer），萨鲁斯·卡洛斯三世学院，西班牙马德里，
全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
功能性近红外光谱，用于评估和治疗意识障碍患者
2 2北京北京北京医学科学与北京北京大学北京大学北京大学和北京大学的神经外科医学院神经外科部中国天津的天金医科大学，北京北京北京北京医院6脑计算机界面过渡研究中心，中国北京，7杭州明州脑康复医院7 11北京脑疾病研究所，中国北京2北京北京北京医学科学与北京北京大学北京大学北京大学和北京大学的神经外科医学院神经外科部中国天津的天金医科大学，北京北京北京北京医院6脑计算机界面过渡研究中心，中国北京，7杭州明州脑康复医院7 11北京脑疾病研究所，中国北京
每日注射海洛因与精神障碍：交叉……
* 通讯作者 Sao Mai Le，海防医药大学公共卫生学院，72A Nguy ễ n B ỉ nh，Khiêm，Đ ằ ng Giang，Ngô Quy ề n，海防，越南，saomaidhyhp@gmail.com。贡献者：NN、DCDJ、DL、LM、SML 和 OKTH 构思了这项研究。NN、DCDJ、LM、SML、OKTH、HDT、KPM、DL、JPM 设计了问卷。SML、HDT、KPM、TNTTB、GHT、VVH、TLN、DR、CQ、HQD 参与了干预的实施，监督了与社区组织的工作和数据收集。PT 和 RV 在 SML、LM 和 NN 的帮助下进行了数据分析。 SML 起草了手稿，LM、NN、DCDJ、PT、JPM 编辑了手稿，NN、DCDJ、LM、HDT、KPM、JF、PT、JPM 提供了重要修订。所有作者均已批准提交论文的最终版本。
小脑和神经发育障碍
小脑发育缺陷越来越多地被认为是神经发育障碍 (NDD) 的风险因素，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症。自闭症患者的小脑异常以及人类患者中发现的一系列基因突变都影响小脑回路，特别是浦肯野细胞，并与运动功能、学习和社交行为缺陷有关；这些特征通常与自闭症和精神分裂症有关。然而，NDD（例如 ASD 和精神分裂症）还包括系统性异常，例如慢性炎症、异常昼夜节律等，这些无法通过仅影响小脑的病变来解释。在这里，我们汇集了支持小脑功能障碍在 NDD 中的作用的表型、回路和结构证据，并提出转录因子类视黄酸相关孤儿受体 α (ROR α) 提供了在 NDD 中观察到的小脑和系统异常所缺失的环节。我们介绍了 ROR α 在小脑发育中的作用，以及由于 ROR α 缺乏而发生的异常如何解释 NDD 症状。然后，我们重点关注 ROR α 如何与 NDD（特别是 ASD 和精神分裂症）相关联，以及其多种脑外作用如何解释这些疾病的全身成分。最后，我们讨论了 ROR α 缺乏如何通过诱发小脑发育缺陷（进而影响下游靶点）以及其对炎症、昼夜节律和性别二态性等脑外系统的调节，成为 NDD 的驱动力。
与重复扩张障碍相关的蛋白质病
摘要 最常见的神经退行性疾病，如阿尔茨海默病或帕金森病，其特征是突触功能障碍、神经元丢失和中枢神经系统中的蛋白质聚集。错误折叠蛋白质的沉积构成了这些疾病的神经病理学特征，这些疾病被归类为蛋白质病。除此之外，其他神经退行性疾病的特征是遗传异常，例如遍布整个人类基因组的不稳定重复简单序列束（微卫星）。它们被称为重复扩增障碍，包括与 C9ORF7 2 扩增相关的亨廷顿氏病或额颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化症表型。扩增的 DNA 束的存在会导致 DNA、RNA 和蛋白质水平的分子改变，这些改变与不同的机制有关，例如功能丧失（LOF）、功能获得（GOF），包括生理或突变蛋白质的错误折叠，有利于它们的聚合和聚集。因此，特定的蛋白质病也由这些重复扩增障碍引起。首先将描述扩增束的性质和位置的分子描述，强调其对临床表型的影响。然后将特别关注与蛋白质病相关的重复扩增的三种病理机制。最后，我们将展示对这些不同机制的理解进展如何导致新/创新治疗方法的最新进展和相关生物标志物的出现。