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莎莎参考选择DNA SD072-S01
130参考00797-L00463 B1 2 135 CFHR3上游22996-L32432 B1 2 139 CFH下游22043-L08618 B1 2 142 CFH EXON 2 07821-L07575 B1 2 148 CFHR4 EXON 10 22222111-111111111198 B1 1 154 B1 B1 22069-L31040 B1 2 157 Reference 02731-L01824 B1 2 164 CFHR3 exon 1 07832-L07588 B1 2 168 CFHR3 exon 6 08218-L09921 B1 2 172 CFH exon 15 22071-L31042 B1 2 179 CFH exon 3 07822-L07576 B1 2 184 CFHR2 exon 4 07844-L07600 B1 2 190 Reference 03915-L03370 B1 2 196 CFHR1 exon 4 22072-L31043 B1 2 202 CFH exon 1 07820-L07574 B1 2 208 CFH exon 18 22073-L31044 B1 2 214 CFH exon 14 22074-L31045 B1 2 220 Reference 08879-L08935 B1 2 226 CFHR2 exon 3 21368-L31327 B1 2 232 CFHR5 exon 3 07847-L07603 B1 2 238 CFHR3 upstream 22997-L32433 B1 2 244 CFHR1 exon 5 22076-L31047 B1 2 253 CFHR5外显子8 22077-L31048 B1 2 258参考16472-L26940 B1 2 265 CFHR2 EXON 2 07842-L07598 B1 2 274 CFHR3 EXON EXON 3 22079-L31050 B1 2 301 Reference 02767-L02196 B1 2 310 CFH exon 12 07828-L07583 B1 2 317 CFHR4 exon 5 22994-L32539 B1 2 324 CFH exon 22 22044-L31698 B1 2 330 CFHR5 exon 1 07845-L30998 B1 2 337 CFH exon 6 07824-L07578 B1 2 346 CFHR1 intron 3 07839-L07595 B1 2 355 Reference 05991-L05416 B1 2 364 CFHR3 intron 4 07835-L07591 B1 2 373 CFH intron 11 07827-L07582 B1 2 382 CFH外显子17 07830-L07586 B1 2 392 CFHR3外显子3 07834-L07590 B1 2 400 CFHR4 EXON 6 22558-L31052 B1 2 406 CFHR2 INTON2 INTON 2 INTRON 1 22113-L31101 B1 2 414 B1 2 414参考12787-LESON HOR HORON 4199787-2224 CCR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HON HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HON HOR HOR 07823-L16758 B1 2 427 CFHR5外显子2 07846-L16757 B1 2 436 CFH EXON 21 22082-L31053 B1 2 445 CFHR4 EXON 1 22084-L31055 B1 2
验证田园基因缩写测定法以检测融合并遇到非小细胞肺癌中的外显子孔
idylla™平台在欧洲符合2017/746年欧盟IVD规定的CE标记，该法规在美国出售，并在许多其他国家进行了注册。idylla™基因输入测定法仅用于研究用途（RUO），而不是用于诊断程序。该产品包含superscript™III逆转录酶，并根据由Life Technologies Corporation拥有或许可的专利或专利申请提供了许可，该公司的许可仅限于人类诊断领域和研究领域，并专门排除在法医学（包括人类认同测试）中的应用。SuperScript™III商标归Life Technologies Corporation拥有。专利美国7,700,339，8,168,383，8,481,279，8,486,645，8,232,060，8,288,102，8,3777,642，9,988,688，9,523,688，9,523,130,130,9,66,130,9,96,85555 9,364,477、9,539,254、10,551,383，并在US申请及其所有各自的外国等价物中获得了Cell Signaling Technology，Inc.。该外部出版物中提供的数据和结论是由第三方在外部得出的，在开发idylla™GeneFusion测定法中尚未得到验证，也没有由Biocartis NV的当前标记中包含。Biocartis NV产品设计为使用特定于产品的使用（IFU）中所述。idylla™可在欧洲，美国和许多其他国家 /地区出售。请与Biocartis代表一起检查可用性。Biocartis和Idylla™是欧洲，美国和许多其他国家的注册商标。Biocartis拥有的Biocartis和Idylla™商标和徽标是使用的。保留所有权利©2024年1月，Biocartis NV。
细胞介导的外显子跳过在新的小鼠肌肉营养不良的新小鼠模型中，肌营养不良蛋白的表达和肌肉功能
细胞治疗肌营养不良症的成功率有限，这主要是由于供体细胞的植入不良，尤其是在疾病晚期阶段的纤维性肌肉。我们开发了一种细胞介导的外显子跳过，该外显子跳过，利用了肌纤维的多核性质，以通过U7小型核RNA进行跳过肿瘤基因的51外显子的外显子，以实现居民的dysentent dys-营养性核的交叉校正。我们观察到，遗传校正的人DMD肌原性细胞（但不是WT细胞）的共同培养，其营养不良的对应物的比例为1:10或1:30，导致肌营养不良蛋白在一个水平上产生的水平比简单稀释预测的高几个水平。这是由于U7 SnRNA扩散到邻近营养不良的居民核。当移植到带有外显子51突变的NSG-MDX-δ51MITE中时，遗传校正的人肌生成细胞在治疗范围内会产生比WT细胞高得多的肌营养不良蛋白的水平，并且即使仅3-5％的急诊量也会导致势能恢复。这种肌营养不良蛋白的水平是迈向细胞疗法临床效率的重要一步。
非小细胞肺癌（NSCLC）中EGFR外显子7突变的新发现：四个病例的临床和病理分析
表皮生长因子受体（EGFR）基因的18至21的外显子基因是NSCLC患者中最常见的突变区域[1]。在具有特定EGFR突变的NSCLC患者中，对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的治疗有良好的反应，例如19-DEL，L858R，T790M，20-INS，G719X，S768I和L861Q [2]。近年来，临床实践中大规模平行测序技术的开发和标准化实施使得可以鉴定稀有突变，包括EGFR的外显子7中的突变。2018年，Dai L等。 [3]报道了C.866C> t（p。A289V）突变，它影响了EGFR外显子7的细胞外区域。 该突变尚未包含在主要国际数据库中，例如Oncokb，Uncormon EGFR和Clinvar [4]。2018年，Dai L等。[3]报道了C.866C> t（p。A289V）突变，它影响了EGFR外显子7的细胞外区域。该突变尚未包含在主要国际数据库中，例如Oncokb，Uncormon EGFR和Clinvar [4]。
克唑替尼治疗晚期非小细胞肺癌中 MET 外显子 14 突变或 MET 扩增：一项回顾性、单一机构经验
摘要引言：非小细胞肺癌（NSCLC）占肺癌的大多数，并且是美国癌症相关死亡的主要原因。酪氨酸激酶受体c-MET的改变与许多NSCLC进展和转移有关。克唑替尼和其他酪氨酸激酶抑制剂（TKI）已用于NSCLC治疗，但效果有限。方法：在这项回顾性观察研究中，我们分析了2015年1月至2020年1月期间在索罗卡大学医学中心确诊为肺癌患者的数据。我们调查了患者的特征，包括疾病相关突变类型和对不同TKI治疗的反应的中位生存期。结果：共纳入780例肺癌患者，其中134例患有小细胞肺癌，646例患有NSCLC。在 NSCLC 患者中，403 人被诊断为晚期或转移性疾病，374 人接受了分子检测。我们确定了 16 名患者患有
产品说明SALSA®BINNINGDNA SD069-S02
MPL exon 10 186 S1048-SP0405- L29871 B1 p.W515L=c.1544G>T MPL exon 10 181 S1048-SP0405-L29870 B1 p.W515K=c.1543_1544TG> AA KIT exon 17 200 17722-SP0542-L23707 B1 p.d816v = c.2447a> t jak2外显子12 * 167 16924-L21237 B1 p.n542_e543del = c.1624_1624_1629delaatgaa jak2 exon 12 * 172 16924-l21238 b1外显子14§24013190-L21572 B1 p.v617f = c.1849g> t Calr外显子9 124 S0999-L26702 B1 P.L367FS*46 = C.1092_1143DEL52 CALR EXON 9 130 S1001-L26517 B1 P.K3852 = C.1154_1155INstTGTC注意：请咨询相应的Probemix产品说明，以获取有关外显子编号，突变命名法和所使用的基因转录本的更多信息。
TAGRISSO® (osimertinib) tablets, for oral use
adjuvant therapy after tumor resection in adult patients with non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors have epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 19 deletions or exon 21 L858R mutations, as detected by an FDA-approved test (1.1, 2.2) the first-line treatment of adult patients with metastatic NSCLC whose tumors have EGFR exon 19 deletions or exon 21 L858R mutations, as detected by an FDA-approved test. (1.2, 2.2) in combination with pemetrexed and platinum-based chemotherapy, the first-line treatment of adult patients with locally advanced or metastatic NSCLC whose tumors have EGFR exon 19 deletions or exon 21 L858R mutations, as detected by an FDA-approved test. (1.3, 2.2) the treatment of adult patients with metastatic EGFR T790M mutation- positive NSCLC, as detected by an FDA-approved test, whose disease has progressed on or after EGFR TKI therapy. (1.4, 2.2)
Firmonertinib（Furmonertinib）是一种高度脑渗透剂EGFR抑制剂，广泛活跃于不常见的EGFR突变，包括PACC和Exon 20 in
•企业诺替尼（Rinn;也称为Furmonertinib）是一种口服，高度脑胶质且广泛活跃的突变突变 - 选择性表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂，以抗经典和不常见的EGFR突变（Musib等，2022）。•它在中国获得了一线晚期非小细胞肺癌（NSCLC），具有EGFR EXON 19删除或基于第3阶段研究中观察到的无进展生存率（PFS）益处的EGFR EXON DELETION或L858R突变。•目前正在一项全球3阶段试验中对EGFR外显子20插入突变（Furvent; NCT05607550）以及在全球IB研究中评估EGFR或HER2突变患者（包括UNCOSON EGGFR EGFR EGFR突变）的患者的IB研究（包括EGFR或HER2突变）的全球IB研究（NCT05607550）的研究（NCT05607550），以及在全球阶段IB研究中进行研究。•菲尼尔替尼已获得美国FDA突破疗法的名称，用于治疗先前未经治疗的局部晚期或转移性非质量NSCLC患者具有EGFR EXON 20插入突变。•EGFR外显子20插入突变是激活EGFR的不常见EGFR突变，并导致添加1个或更多氨基酸，通常在EGFR激酶结构域内聚集在E762和C775之间，在EGFR激酶结构域中，它改变了药物结合的口袋，以阻碍诸如osimertinibib的药物结合。已经确定了120多种变体（Friedlaender等，2022）。•p-LoopαC-螺旋压缩（PACC）突变代表了不常见的EGFR激活突变（Robichaux等，2021）的另一个子集，这些突变与外显子20插入突变相似，在改变药物结合袋中，并且被发现为单个或单个或化合物EGFR突变。•在这里，我们进一步将PACC突变描述为EGFR突变的NSCLC中的癌症驱动因素，并评估了使用PACC和外显子20插入突变的二诺替尼对突变EGFR的临床前活性和结合机制。
抗血管生成疗法或免疫疗法？对患有晚期非小细胞肺癌患者具有EGFR/HER2外显子20插入突变
结果：在研究中包括的126名患者中，有51例患者患有EGFR20INS突变，75例患者患有HER2-20INS突变。与单独的化学疗法（化学疗法）相比，在第一线治疗中，贝伐单抗+化学疗法（BEVA+化学疗法），ICI+化学疗法（ICI+化学疗法），ORR：40％vs 33.3％vs 15％（P = 0.0168）； DCR：84％vs 80.9％vs 67.5％（p = 0.1817）; PFS中间：8.3 vs 7.0 vs 4.6个月（P = 0.0032），ICI+化学疗法具有OS的益处趋势。分层分析表明，与化学疗法相比，ICI+化学疗法对于中位PFS的EGFR20INS突变更有效：10.3 vs. 6.3m（p = 0.013）。 BEVA+化学疗法对于HER2-20INS突变更有效，中位PFS：6.6比4.3m（P = 0.030）。在EGFR20INS突变的二线治疗中，贝伐单抗 +化学疗法在PFS中具有显着优势，与靶向治疗相比，中位PFS：10.8 vs 4.0个月（P = 0.016）。
通过调节假ex胶剪接模式来调节PCCA基因表达，以挽救丙酸酸血症中的酶活性
伪exon是非功能性内含子序列，可以通过深内核序列变化激活。激活中的伪exon包含在mRNA中，并干扰了正常的基因表达。PCCA C.1285-1416A> g变化激活伪exon，并通过在PCCA和PCCB中编码的丙酰基-COA羧化酶酶的指示引起严重的代谢性毒性酸血症。我们详细介绍了这种致病性伪exon活化事件，并确定HNRNP A1对于正常代表很重要。PCCA C.1285-1416A> g变化破坏了HNRNP A1结合剪接消音器，并同时创建剪接增强器。我们证明，通过剪接切换的反义寡核苷酸阻止这种调节区域可恢复正常的剪接，并挽救患者纤维细胞中的酶活性，并在由CRISPR基因创建的细胞模型中恢复了酶活性。有趣的是，PCCA伪exon具有上调基因表达的未插入潜力，因为健康组织显示出相对较高的纳入水平。通过阻止未激活的野生型假exon的包含，我们可以同时增加PCCA和PCCB蛋白水平，从而增加了异二次运动酶的活性。令人惊讶的是，我们可以从具有PCCA错义变体的患者纤维细胞中的残留水平中吸收酶活性，而且还可以从具有PCCB错过变体的患者中进行酶活性。这是丙酸血症的潜在治疗策略。