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基因调节和表观遗传学（I002621）
1对真核生物中复杂基因调节网络的见解。2具有有关基因调节在正常生物学1过程中的作用的知识。3有关于在1种疾病期间发生的基因调节障碍和压力反应的知识。4讨论有关表观遗传过程的科学文献。5批判性地分析了有关描述技术的道德方面。
入门遗传学161（GTS 161）
一般的学术法规和学生规则规则一般学术法规（G法规）和一般学生规则适用于该大学的所有教职员工和注册学生，以及所有接受比勒陀利亚大学占有一席之地的潜在学生。在注册计划时，学生承担了确保他们熟悉适用于其注册的一般学术法规，以及相关年鉴中规定的特定于计划的特定教师和特定于计划的法规和信息。关于这些法规的无知将不会被视为任何违法行为的借口，也不会被视为上述任何法规的例外。G法规每年更新，可以在此信息发布后修改。
表观遗传学和寿命延长：表观遗传修饰在衰老和通过生活方式干预的逆转生物年龄
表观遗传学通过调节基因表达而不改变DNA序列在衰老和寿命中起着至关重要的作用。最近的研究表明，表观遗传修饰，例如DNA甲基化，组蛋白修饰和非编码RNA相互作用，会导致衰老过程，并且可能受到外部因素的影响。生活方式干预措施，包括饮食，体育锻炼，压力管理和睡眠优化，已通过调节表观遗传标记来逆转生物年龄的结果。本文探讨了表观遗传老化的机制，环境和生活方式因素的影响以及利用表观遗传可塑性的策略来实现健康和寿命。了解这些机制为开发有针对性的干预措施促进健康衰老并延长寿命铺平了道路。
关于研究主题的社论挑战和XXI世纪的保护遗传学的前景
正在进行的生物多样性危机需要在我们对物种的基本方面的了解以及促进有效的保护策略和政策方面的快速发展（Jaureguiberry等，2022）。从这个意义上讲，遗传和基因组分析已成为强大的工具，为分类学，人口统计学，生物地理，生态，种群和物种保护问题提供了宝贵的见解（Hohenlohe等，2021）。二十年前，遗传学研究人员面临着重要的挑战，包括有关所研究物种的遗传信息有限，以及获得基本遗传数据所需的分子方法的高成本。但是，场景发生了很大变化。今天，每天都将有关不同生命形式的分子遗传数据纳入全球数据库。值得注意的是，由于技术进步和增加获得分子工具的访问，对拉丁美洲国家中这些主题的研究有了显着提高。在这个研究主题中显然反映了这一趋势，在这个研究主题中，拉丁美洲研究人员的贡献是显着的。基因组方法在DNA序列之间利用多样性来识别生物。这些序列可以看作是遗传“条形码”（Hebert等，2003），并通过对特异性基因或基因组区域进行测序，该区域表征了生物体。Da Silva等人使用了此技术。，为乌拉圭血管植物的第一批DNA条形码序列。Mannise等。 利用元编码来通过从粪便中提取DNA来分析新热带狐狸的饮食。Mannise等。利用元编码来通过从粪便中提取DNA来分析新热带狐狸的饮食。考虑类似类型的分析，但具有更大的宽度，元编码可以从复杂样品（例如环境样本）中鉴定物种的遗传物质。这种方法例证了一种非侵入性抽样技术之一，在遗传研究中越来越受到青睐，以避免对生物标本的不必要伤害。作者的发现与基于消耗项目的形态鉴定的先前研究一致，这表明元编码与传统物种识别方法一样有效。尽管如此，还需要解决挑战，特别是关于分析方法的准确性，例如误报或假否定性的发生（Corse等，2019）。这些问题
当前的光遗传学景观用于增强养子T细胞治疗
抽象免疫疗法是宿主对更好地抗击病原体或疾病的免疫反应的药物调节，近几十年来改变了癌症治疗。t细胞是自适应免疫系统的重要组成部分，对治疗成功是最重要的。最近的免疫治疗方式更频繁地针对癌症治疗和其他病理的T细胞，称为收养T细胞（ATC）疗法。ATC疗法的特征是各种类型的免疫疗法，但主要属于三种ESTAB租赁的技术：肿瘤浸润淋巴细胞，嵌合抗原受体T细胞和工程T细胞受体疗法。尽管有希望的临床结果，但所有ATC治疗类型都在提供长期持续肿瘤清除率的同时对实体瘤尤其无效，旨在了解和防止ATC治疗的典型缺点。光遗传学是一个相对较新的发展，将光敏蛋白质结构域纳入感兴趣的细胞或组织中，以调整特定于特定的生物学过程。免疫功能的光遗传学操纵正在迅速成为免疫学的研究工具，现在使用光敏系统来优化许多细胞治疗方法和ATC疗法。本综述着重于目前如何利用光遗传学方法来改善临床环境中的ATC疗法，通过加深我们对治疗方法背后的分子原理的理解。此外，这篇综述进一步批评了当前的免疫原性系统，并推测了最近发展的扩展，从而增强了当前基于ATC的治疗方式，以铺平临床进度的道路。
建立科罗拉多tick壁虱发烧病毒的反向遗传学系统
具有12个分割的双链RNA基因组的Colorado Tick热病毒（CTFV）是一种致病性arbovirus，可引起人类严重疾病。然而，在分析复制机制和致病性的分析中几乎没有取得进展。这种病毒学约束是由于缺乏CTFV的反向遗传学系统。因此，我们旨在建立系统。最初，在各种细胞系中研究了CTFV复制的功效。CTFV在许多来自不同宿主和器官的细胞类型中生长。随后，用编码编码12个CTFV基因段中每个链的质粒，编码所有CTFV蛋白的表达质粒和vercinia vercinia病毒RNA-RNA粘贴酶转染了稳定表达T7 RNA聚酶的BHK-T7细胞。转染后，将细胞与Vero或HeLa细胞共培养。使用该系统，我们营救了带有肽标记的病毒蛋白的单种植体和重组病毒。此外，还建立了使用表达T7 RNA聚合酶的Expi293F细胞的改进系统，从而使重组报告基因CTFV的产生。总而言之，这些用于CTFV的反向遗传学系统将极大地归因于了解病毒复制机制，发病机理和传染性，最终促进了有理处理和候选疫苗的发展。
在全球帕金森的遗传学计划（GP2）
引言帕金森氏病（PD）是一种具有复杂病因的多因素疾病。最大的全基因组关联研究（GWAS）包括37,688例病例，18,618例代理案例（未受影响的第一级亲戚）和140万个来自欧洲血统的控制，以及在78个基因组区域中确定的90个独立风险信号；其中38个是新颖的信号1。尽管有这些进展，但PD GWAS目前受到规模的限制，关注欧洲人群以及与临床表型数据的集成有限。基于2019 GWAS数据的功率计算表明，加入额外的〜99,000个案例将使效应大小较小的变体有助于多基因风险（p-值切断：1.35×10 - 3），以达到全基因组范围内的意义。因此，将PD GWA扩展到至少这种大小将导致识别额外的风险基因座并改善PD的遗传预测。可以使用双研究或统计遗传学方法来估计PD的遗传力，并被认为在欧洲人群中占22％至40％。已知的基因组广泛的基因座目前解释了PD 1的遗传力的16％。使用多基因风险评分分析（包括未达到基因组宽重要的基因座）表明，可能有大量的基因座导致尚未定义的PD风险。我们的功率分析表明，将需要99,000个PD病例以80％的功率定义基因座，次要等位基因频率为0.21，并且与当前的最新分析相似。在PD中观察到的表型的变异性可能具有遗传基础2 - 4。对基因型和临床结果之间关联的了解将使临床医生能够为患者提供更准确的预后。了解负责特定PD特征的基因到表型路径将提供一个机会，以开发针对表型的治疗
自然遗传学
了解种群之间的遗传差异对于避免在全基因组关联研究中混淆并改善多基因评分（PGS）便携性至关重要。我们开发了一条统计管道来推断高级血统组成部分，并将其应用于英国生物库数据。祖先组成部分确定人口结构未被广泛使用的主要成分捕获，从而改善了地理相关性状的分层校正。为了估计群体之间遗传效应大小的相似性，我们开发了锚点，该锚估计了在不同的局部祖先中现有PG的预测能力的变化。在53种定量表型中，英国生物库参与者中的47个在英国生物库参与者之间高度相似（估计的相关性0.98±0.07）效果尺寸，这表明基因 - 环境和基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 互动在这些不良的跨国公司中都没有发挥作用，并在这些跨国公司中的cail caiss can caiss caulsy can cairity can cairity can cair and caus caus caus caus caus caus caus can cair and在英国的特征中的转化，以至于在英国的特征中，在这些特征中的转变均未发挥作用。同样在不同的人群中。
经人类遗传学验证的功能丧失突变靶点
KHK 是果糖代谢的限速酶之一，对 NAFLD/NASH、T2D 和其他果糖介导的代谢疾病具有治疗意义，目前有两种药物处于 II 期临床阶段（ALN-KHK 和 PF-06835919）。CIDEB 在维持全身脂质稳态和能量代谢方面起着重要作用，阻断 CIDEB 表达可能有助于预防或治疗 NASH 和相关疾病，但目前尚无用于此目的的药物处于临床试验阶段，尽管 Regeneron 已与 Alnylam 合作开发一种沉默 CIDEB 基因的 siRNA 治疗候选药物。
分子细胞遗传学法和CMA
结构变化的精确识别对于准确的基因型 - 表型相关性很重要。分子细胞遗传学技术，例如荧光原位杂交（FISH）和微阵列CGH，已演变为识别此类基因组重排的强大诊断工具。