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遗传学基础
摘要：本章探讨了我们对遗传的理解从前孟德尔概念到孟德尔原理的演变及其后续发展。在孟德尔之前，遗传理论主要是推测性的，混合遗传等观点认为后代是父母特征的均匀混合。格雷戈尔孟德尔在 19 世纪中叶的开创性工作引入了颗粒遗传的概念，通过豌豆植物实验证明特征是作为离散单位或基因遗传的。孟德尔提出了三个关键原则：分离定律，该定律指出等位基因对在配子形成过程中分离；独立分配定律，该定律断言不同特征的基因在配子形成过程中彼此独立分配；显性定律，该定律解释了一些等位基因是显性的，而另一些是隐性的。后孟德尔遗传学扩展了这些原则，整合了染色体遗传、基因连锁和分子遗传学的概念，极大地加深了我们对生物遗传和变异的理解。
分子遗传学和基因组学
所有考试将在正常授课时间进行，可能通过 BrightSpace 进行。如果您没有可用于在 BrightSpace 上参加考试的设备，请在课程开始时联系我们，我们将指导您获取资源（例如，图书馆的“借用笔记本电脑”计划）。考试时长为 50 分钟，从授课时间段开始算起，并且有一个严格的结束时间，您必须在此时间之前提交考试。只有在出现技术问题时才会允许临时延长考试时间，例如，如果与 BrightSpace 服务器的连接中断。学生必须立即通知监考人员互联网连接中断。如果您身体健康，可以参加考试，但不应来校园（例如，为了防止传染病传播），请尽早联系教师讨论其他选择。
感染、遗传学和进化
病原体和传染病对古代和现代人类基因组施加了异常强大的选择压力，并导致了许多基因的当前变异。有证据表明现代人类通过与古代原始人杂交获得了免疫变异，但此类变异对人类特征的影响尚不完全清楚。这项研究的主要目的是推断可能与适应传染病有关的正向选择的遗传特征，并研究在 50 个立陶宛基因组中发现的尼安德特人等位基因的功能。使用机器学习工具 ArchIE 识别了基因渗入区域。使用 iHS 分析了最近的正向选择特征。我们在先天免疫基因（EMB、PARP8、HLA-C 和 CDSN）处检测到了高分正向选择信号，并评估了它们与病原体结构蛋白的相互作用。确定了与人类免疫缺陷病毒 (HIV) 1 和严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 的相互作用。总体而言，从尼安德特人渗入的基因组区域富含与免疫、角质形成细胞分化和感觉知觉相关的基因。
遗传的生物学（遗传学）
字符。这意味着一个特征的继承不会影响另一个特征的继承。统治法则：虽然不是门德尔的原始定律之一，但统治的概念对他的工作至关重要。表明基因对中的一个等位基因可以掩盖另一个等位基因的表达，从而确定表型（可观察性状）。主导等位基因表示，而存在隐性等位基因。这些为现代遗传学奠定了基础，以及我们对遗传特征如何遗传并从一代人传递到另一代的理解。
遗传学与生活方式的交集
近年来，遗传学与生活方式之间的关系已成为医学研究的核心重点，对这两种因素如何促进疾病的敏感性有了更深入的了解。传统上，疾病通常被归类为遗传或环境。然而，基因组研究的进步以及对复杂基因环境相互作用的理解表明，这种二分法过于简化。今天，科学家认识到许多条件是遗传易感性和生活方式选择的综合作用引起的。遗传学与生活方式之间的交集在塑造个人健康结果方面起着至关重要的作用[1]。
遗传学中的BSC（02133402）
简单的统计分析：数据收集和分析：样本，制表，图形表示，描述位置，扩散和偏斜。入门概率和分布理论。采样分布和中心极限定理。统计推断：单样本和两样本的基本原理，估计和测试（参数和非参数）。实验设计简介。一单和两次设计，随机块。多个统计分析：双变量数据集：曲线拟合（线性和非线性），生长曲线。简单回归案例中的统计推断。分类分析：测试拟合和应急表的优点。多重回归和相关性：模型的拟合和测试。剩余分析。计算机素养：在数据分析和报告写作中使用计算机软件包。