病原体和传染病对古代和现代人类基因组施加了异常强大的选择压力,并导致了许多基因的当前变异。有证据表明现代人类通过与古代原始人杂交获得了免疫变异,但此类变异对人类特征的影响尚不完全清楚。这项研究的主要目的是推断可能与适应传染病有关的正向选择的遗传特征,并研究在 50 个立陶宛基因组中发现的尼安德特人等位基因的功能。使用机器学习工具 ArchIE 识别了基因渗入区域。使用 iHS 分析了最近的正向选择特征。我们在先天免疫基因(EMB、PARP8、HLA-C 和 CDSN)处检测到了高分正向选择信号,并评估了它们与病原体结构蛋白的相互作用。确定了与人类免疫缺陷病毒 (HIV) 1 和严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 的相互作用。总体而言,从尼安德特人渗入的基因组区域富含与免疫、角质形成细胞分化和感觉知觉相关的基因。
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