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摘要：阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种神经退行性疾病，其中遗传因素约占病因的70%。研究发现了许多重要的遗传和环境因素，但AD的发病机制仍不清楚。随着微阵列和新一代测序技术的应用，利用遗传数据进行的研究呈现爆发式增长。除了常规的统计学方法处理这些数据外，人工智能（AI）技术在分析此类复杂项目时显示出明显的优势。本文首先简要回顾了AI技术在医学中的应用以及AD遗传研究的现状。然后，重点综述了AI在AD遗传研究中的应用，包括基于遗传数据的AD诊断和预后，AD遗传变异、基因表达谱和基因-基因相互作用的分析，以及基于知识库的AD遗传分析。虽然许多研究已经取得了一些有意义的成果，但尚处于初步阶段。主要不足包括数据库的局限性，未能利用AI对多层次数据库进行系统生物学分析，以及缺乏对分析结果的理论框架。最后，我们展望了未来的发展方向，开发高质量、全面、大样本量、共享的数据资源至关重要，多层次系统生物学AI分析策略是发展方向之一，计算创造力可能在理论模型构建、验证和设计新的AD干预方案中发挥作用。 关键词：阿尔茨海默病 遗传学 人工智能 机器学习 引言 阿尔茨海默病（AD）是一种神经退行性疾病，其特征是痴呆症逐渐加重；最后，患者失去对环境作出反应的能力。除了胆碱酯酶抑制剂和美金刚可以在有限的时间内缓解或稳定症状外，目前还没有办法阻止AD的进展[1]。随着世界人口的老龄化，AD不仅给个人和家庭带来更多痛苦，而且AD患者的照顾者患抑郁和焦虑的几率也更高，AD
人工智能在遗传学中的应用
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