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分子细胞遗传学法和CMA
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分子细胞遗传学法和CMA

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结构变化的精确识别对于准确的基因型 - 表型相关性很重要。分子细胞遗传学技术，例如荧光原位杂交（FISH）和微阵列CGH，已演变为识别此类基因组重排的强大诊断工具。

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