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基因组技术和基因组医学
12：35-13：00对肌肉蛋白基因在肥厚型心肌病的发展中的影响，使用诱导的多能干细胞技术和CRISPR/CAS9编辑Elena Dementyeva博士，开发镜学研究所的实验室高级科学家Elena Dementyeva博士，细胞遗传学研究所，遗传学和基因学研究所，基因学SB。
基因组科学
基因组科学，定期更新课程，不断增加新课程，为学生做好全球水平的准备。边做边学的学生主要倾向于在国内和国际上进行高等教育。根据数据，到目前为止，已有 45 名国内学生和 12 名国际学生选择了博士学位。该系成立已十年，我们的校友正在全球知名机构做博士后研究。在研究方面，基于教师的专业知识，建立了植物基因组、动物基因组、宏基因组、干细胞和生物信息学实验室等研究主题，并具备基础设施，并在全球范围内开展研究。结果，过去五年，发表了 125 篇同行评审期刊文章，并从 DST、DBT 和 ICMR 获得了 2.5 千万卢比的资金。课程成果：III。课程成果：1. GEN 5101 细胞和分子生物学
综合基因组
摘要背景转移性肾细胞癌 (mRCC) 中肿瘤特异性基因组改变的临床意义正在显现，一些研究表明 PBRM1 突变与免疫疗法 (IO) 反应之间存在关联。我们试图确定对血管内皮生长因子-酪氨酸激酶抑制剂 (VEGF-TKI) 和 IO 的不同反应的基因组预测因子。方法确定接受基因组分析的连续患者；包括接受 VEGF- TKI 或 IO 的患者。使用临床实验室改进修正案 (CLIA) 认证的检测方法 (Ashion Analytics；美国亚利桑那州凤凰城) 进行临床肿瘤正常全外显子组测序和肿瘤全转录组测序测试。在 VEGF-TKI 治疗患者群和 IO 治疗患者群中，比较了有临床益处 (CB；完全/部分缓解或病情稳定 >6 个月) 和无临床益处 (NCB) 患者的基因组结果。结果 91 名患者接受了基因组分析，58 名患者接受了 VEGF-TKI 和/或 IO 治疗。17 名患者接受了 VEGF-TKI 和 IO 的顺序治疗，结果 IO 队列中有 32 名患者，VEGF-TKI 队列中有 43 名患者。最常用的 IO 和 VEGF-TKI 是 nivolumab (66%) 和舒尼替尼 (40%)。整个队列中检测到的最常见变异是 VHL (64%)、PBRM1 (38%)、SETD2 (24%)、KDM5C (17%) 和 TERT (12%)。TERT 启动子突变与 IO 队列中的 NCB 相关 (p=0.038)；转录组分析揭示了 TERT 下游的多个差异调控通路。发现 TERT 启动子突变和 PBRM1 突变是互相排斥的。虽然 PBRM1 突变在接受 IO 和 VEGF-TKI 治疗的 CB 患者中更为普遍，但未发现统计学上显着的关联。结论我们的分析发现，TERT 启动子突变可能是 IO 结果的负面预测因素，并且与 PBRM1 功能丧失突变相互排斥。
通过综合功能基因组1
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本（未经Peer Review认证）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以在2025年2月25日发布的此版本中显示此版本的版权所有。 https://doi.org/10.1101/2025.02.23.25322727 doi：medrxiv preprint
基因组数据的网络安全
世界已经进入了一个加速生物创新的时代，主要基于224种基因组数据的使用，包括疫苗开发和制造，制药225开发和制造，疾病诊断，农业创新，使226促进226促进粮食生产，生物燃料生产，生物燃料开发，基本和转化科学研究，227消费者测试，以及其他法律。继续发现更多用途228。遗传测序技术已经提高了，因此整个基因组的测序是可行且负担得起的。用于许多微生物，植物和230种动物物种的全部或部分基因组序列都存在于国家231卫生研究院（NIH），联邦调查局（FBI）和直接消费者（DTC）232基因测试提供者中的公开通道，受控访问或私人数据库中。随着这个时代的发展，由于234个网络安全攻击，针对基因组数据的234个网络安全攻击，对233个美国国家安全，其经济，其生物技术行业及其公民的风险有了新的认识，这在行政命令中强调了235个生物技术和生物制造学和生物制造创新，以实现可持续性，安全和安全的美国236 American 236 Biyony [1 1.1]。此外，人类遗传信息需要遵守围绕隐私的政策，237条法律和道德规范。尽管如此，某些基因组数据的固有价值在于238与更广泛的社区共享信息的能力，从而使239访问限制与数据共享功能保持平衡。240
微生物基因组 DNA
电泳：1％琼脂糖凝胶，1×TAE缓冲液 上样DNA量：uL/泳道大小 marker：Lambda/HindIII(200ng/泳道) marker(Lambda/HindIII,NEB#3012S)(uL)
基因组时代的系统发育
分子系统发育学诞生于20世纪中叶，当时蛋白质和DNA测序的出现为研究生物体之间的进化关系提供了一种新颖的方式。该学科的第一个50年可以看作是对解决力量的长期追求。目标 - 重建生命之树 - 似乎是无法到达的，方法进行了严重辩论，并且数据限制了。也许是出于这些原因，即使是整个方法的相关性，也反复质疑，作为所谓分子与形态辩论的一部分。通常在长期存在的难题中结晶的争议，例如土地植物的起源，胎盘哺乳动物的多样化或原核生物/真核生物鸿沟。随着基因和物种样本的规模增加，其中一些问题已解决。多年来，分子系统发育学已经逐渐从一个辉煌的革命性思想演变成一个以可靠建造树木的问题为中心的成熟研究领域。在2000年代后期，这种逻辑进展突然中断。高通量测序出现，该领域突然移入了完全不同的东西。对基因组规模数据的访问深刻地重塑了方法论挑战，同时打开了惊人的新应用观点。系统发育学使系统学领域占据了本世纪最令人兴奋的研究领域之一 - 基因组学。这是这本书的目的：在当前的系统基因组时代，我们如何做树木以及我们对树木的工作。第2部分涵盖了数据问题过渡到基因组规模数据的一个明显的实际结果是，最广泛使用的树木建造方法基于序列进化的概率模型，需要密集的算法优化才能适用于当前数据集。本书的第1部分中考虑了此问题，其中包括对马尔可夫模型（第1.1章）的一般介绍以及如何最佳设计和实施最大可能性（第1.2章）和贝叶斯（第1.4章）系统发育推论方法的详细描述。现代系统基因组学计算方面的重要性是，有效的软件开发是该领域众多研究小组的主要活动。我们承认这一点，并包括七个“如何”章节，其中介绍了主要的系统基因组工具的最新更新 - RAXML（第1.3章），门类（第1.5章），MACSE（第2.3章），BGEE（第4.3章），Revbayes（Revbayes（第5.2章），Beagle（第5.4章），和BPP（第5.4章），和BPP（5.6）。基因组规模的数据集非常大，以至于统计能力是过去几十年中系统发育推断的主要限制因素，不再是主要问题。大量数据集倾向于扩大它们传递的信号（无论是生物学还是人工），因此偏见和不一致而不是采样方差，是基因组时代系统发育推断的主要问题。