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基于 CRISPR 的人类树突状细胞功能基因组学
。CC-BY 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2020 年 12 月 22 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.12.22.423985 doi：bioRxiv 预印本
利用 AMDirT 促进古代宏基因组数据的可访问、快速和适当的处理
1 莱布尼茨天然产物研究和感染生物学研究所汉斯·诺尔研究所“微观宇宙平衡”卓越集群，阿道夫·赖希魏因大街 23 号，耶拿，图林根州，07745，德国 2 马克斯·普朗克进化人类学研究所考古遗传学系，Deutscher Pl. 6，莱比锡，萨克森州，04103，德国 3 动物学系，乌普萨拉大学，Norbyvägen 18D，乌普萨拉，752 36，瑞典 4 考古遗传学相关研究组，莱布尼茨天然产物研究和感染生物学研究所 Hans Knöll 研究所，Adolf-Reichwein-Straße 23，耶拿，图林根州，07745，德国 5 古生物技术系，莱布尼茨天然产物研究和感染生物学研究所 Hans Knöll 研究所，Adolf-Reichwein-Straße 23，耶拿，图林根州，07745，德国 6 比较生物医学和食品科学系，帕多瓦大学，Viale dell'Università 16，Legnaro，帕多瓦，350250，意大利 7 分子生态学科和进化，全球研究所，健康与医学科学学院，哥本哈根大学，Øster Farimagsgade 5，哥本哈根 K，1353，丹麦 8 约克大学考古系 BioArCh，英国约克，YO10 5DD，英国 9 传播、感染、多样化和进化小组，马克斯普朗克地质人类学研究所，Kahlaische Str. 10，耶拿，图林根，07745，德国 10 哥本哈根大学健康与医学科学学院全球研究所全基因组学系，Oester Voldgade 44747，哥本哈根 K，1350，丹麦 11 莱顿大学考古科学系，Einsteinweg 2，莱顿，2333 CC，荷兰 12 耶拿弗里德里希席勒大学生态与进化研究所，耶拿，图林根，07743，德国 13 巴黎大学巴斯德研究所微生物古基因组学部门，CNRS UMR 2000，Rue du Docteur Roux 25-28，巴黎，法兰西岛，F-75015，法国 14 马克斯普朗克-哈佛研究中心古地中海考古学 (MHAAM)，马克斯普朗克进化人类学研究所，Deutscher Pl. 6，莱比锡，萨克森州，04103，德国 15
iClusterPlus：多类型基因组数据的综合聚类
iClusterBayes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 iClusterPlus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ... .................................................................................................................................................................................................. 18 simuResult ........................................................................................................................................................................................................................................................ .................................................................................................................................................. .................................................................................................................................................. .................................................................................................................................................. 19 tune.iCluster2 ........................................................................................................................................................................................................................................................ .................................................................................................................................................................. .................................................................................................................................................. .................................................................................................................................................. 19 tune.iClusterBayes .................................................................................................. .................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 20 tune.iClusterPlus .................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 22 实用程序 .................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 22 实用程序 .................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. 23 24 variation.hg18.v10.nov.2010 . ...
洞穴硫牛（Cave thiovulum Stygium）与海洋物种不同
硫牛属属。（弯曲杆菌）是在水生环境中形成类似面纱结构的大硫细菌。从大气中密封约500万年的硫磺Movile Cave（罗马尼亚）有几个水腔，有些水室有低大气O 2（〜7％）。洞穴的地表水微生物群落由我们识别为硫牛的细菌所主导。我们表明，这种菌株以及其他来自地下环境的菌株在系统发育上与海洋硫象相关。我们组装了Movile菌株的封闭基因组，并使用RNASEQ确认了其代谢。我们比较了该菌株的基因组，并从公共数据中从硫磺弗拉萨西洞穴（Frasassi Caves）到四个海洋基因组（包括thiovulum thiovulum karukerense and ca）组装了一个基因组。t。imeiosus，我们测序其基因组。尽管空间和时间分离很大，但Movile和Frasassi硫牛的基因组高度相似，与非常多样化的海洋菌株有很大不同。我们得出的结论是，洞穴硫代硫化物代表了一个新物种，在这里命名为thiovulum thiovulum stygium。基于它们的基因组，洞穴硫代卵形可以使用O 2和NO 3-作为电子受体在有氧和厌氧硫氧化之间切换，而后者可能是通过异化的硝酸盐减少对氨的氧化。因此，硫代硫代可能对硫洞中的S和N周期都很重要。电子显微镜分析表明，至少某些典型的硫代硫化典型的短腹结构是IV型Pili，在所有菌株中都发现了基因。这些pili可以通过连接相邻的细胞以及这些异常快速游泳者的运动性来在面纱形成中发挥作用。
各种微生物组的综合宏基因组分析
犬类肠道微生物组是兽医和人类健康研究的关键模型，但由于方法上的变化而出现了不一致的发现。本研究提出了一个三部分的数据集，以阐明DNA提取，底漆选择和测序平台如何影响微生物分析。首先，我们使用五个DNA隔离试剂盒，多个库协议和四个测序平台（Illumina Miseq/Novaseq，Ont Minion，Pacbio Sequel IIE），启用16S RRNA和Shotgun测序技术的直接比较。第二，我们使用Zymo高分子量（ZHMW）和Zymo Magbead（ZMB）提取试剂盒分析了八只共同犬的40个粪便样品，以评估纵向提取效果。第三，我们使用合成模拟群落和人/犬粪便样品评估了三个16S引物系统（标准ONT，PACBIO，并用退化碱基修饰）来量化底漆偏见。通过整合合成和生物学重复，该数据集提供了标准化资源，用于基准生物信息学管道并改善跨研究可比性。该研究生成了75.3FGB的新测序数据：ZHMW- ZMB比较的43.45FGB，22.61FGB用于引物评估，而单样本分析中的9.19FGB。与先验数据的31.5FGB结合在一起，总数据集超过106FGB，包括所有分析输出。这些资源提高了不同实验室工作流程的犬类肠道微生物组研究的方法论透明度和准确性。
多谷氨酰胺障碍的人类基因组表征
针对严重的孟德尔疾病的PolyQ疾病基因超出规范Polyq 220疾病221 PolyQ疾病基因的子集（即AR，ATN1，ATXN2，CACNA1A，CACNA1A，HTT，HTT，TBP）具有222
组合的统计生物物理建模将离子通道基因与皮质神经元类型的生理学联系英国兽医中心的一种抗菌耐药性健康监测的宏基因组方法
。cc-by-nd 4.0国际许可证。是在预印本下提供的（未经同行评审的认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以在2025年2月14日发布的此版本中显示在版权所有的此版本中。 https://doi.org/10.1101/2025.02.12.12.636430 doi：Biorxiv Preprint
使用CSF-BAM脑脊液的基因组和免疫细胞表征对人脑癌的检测
使用CSF-BAM Alexander H. Pearlman 1,2,3,4，*，Yuxuan Wang 1,2,3,4，*，*，Anita Kalluri 5，Anita Kalluri 5，Megan Parker 5，Joshua D Cohen 1,2,3,3,3,4，JONATH 3,4，JONATH 3,4，JONTHEL，JON 3，乔迪娜·林肯·托罗埃拉1,2,3,4,5，Yuanxuan Xia 1,2,3,4,5，Ryan Gensler 5，Melanie Alfonzo Horwitz 5，John Theodore 5，John Theodore 5，Lisa Dobbyn 1,2,3,4 1,2,3,4，Maria Popoli 1,2,3,3,3,4，Janine Ptan，Janniim ptan，NAT 1,2,2,4，NAT 1,2,4，NAT NAT NAT NAT NAT NATNAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT NAT 1,2,3,4 , Kathy Judge 1,2,3,4 , Mari Groves 5 , Christopher M. Jackson 5 , Eric M. Jackson 5 , George I. Jallo 7 , Michael Lim 8 , Mark Luciano 5 , Debraj Mukherjee 5 , Jarushka Naidoo 9 , Sima Rozati 10 , Cole H. Sterling 1,4 , Jon Weingart 5 , Carl Koschmann 11 , Alireza Mansouri 12 , Michael Glantz 12 , David Kamson 4,13 , Karisa C. Schreck 4,13 , Carlos A. Pardo 13 , Matthias Holdhoff 4 , Suman Paul 1,2,4 , Kenneth W. Kinzler 1,2,3,4 , Nickolas Papadopoulos 1,2,3,4 , Bert Vogelstein 1,2,3,4,14 , Christopher Douville 1,2,3,4，＃，Chetan Bettegowda 1,2,3,4,5，＃
baargin：用于自动分析细菌基因组数据的NextFlow工作流程，重点是抗菌抗性
抗菌耐药性（AMR）的出现和发展是一个全球健康问题，到2050年每年可能造成约1000万人死亡（汤普森，2022年）。对这些（多）抗性细菌菌株的基因组的研究对于理解抗性的出现和循环至关重要。在过去的几十年中，高通量测序技术已得到了认真的改进，并且一次对数百种细菌菌株的完整基因组进行测序变得更加负担得起。作为对应物，这些实验会产生大量数据，需要通过各种生物信息学方法和工具来分析重建基因组的工具，因此可以确定其特定特征以及AMR的遗传决定因素。为了自动化多种菌株的生物信息学分析，我们开发了一种名为Baargin的NextFlow（Di Tommaso等，2017）的工作流，称为Baargin（Nextflow中的细菌组装和抗菌抗性基因检测）https://github.com/ jhayer/baargin。它可以进行测序读取质量控制，基因组组装和注释，多层次序列键入和质粒鉴定以及抗菌耐药性决定因素检测以及pangenome分析。使用工作流管理系统NextFlow的使用使我们的工作流便携式，灵活并能够进行可再现的分析。
coxbase：一个流行病学监视，可视化，分析和键入coxiella burnetii基因组序列
摘要Q（查询）发烧是一种由革兰氏菌细菌引起的感染性人畜共患病。尽管该疾病已经研究了数十年，但由于欧洲各个农场的零星暴发，它仍然代表着威胁。缺乏用于巡逻数据管理的中央平台是一个重要的流行病学差距，在爆发的情况下是相关的。为了填补这一差距，我们已经设计并实施了一个在线，开源的，基于Web的平台，称为Coxbase（https：// coxbase.q-gaps.de）。该平台包含一个数据库，该数据库与元数据旁边有400多个Coxiella隔离株的基因分型信息，以注释它们。我们还使用五种不同的键入方法，查询现有分离株的查询，通过在世界地图上的聚集来对分离株的视觉构造，对分离株的视觉构造，对完全组装的coxiella序列的硅基因分型实现了特征，并提交了新的分离株。我们在从RefSeq数据库中下载的50个Coxiella基因组上测试了我们的计算机打字方法，除了序列质量较差的情况外，我们成功地基因分型了所有基因组。我们使用我们对所有50个基因组及其质粒类型的ADAA基因表型识别了新的间隔序列（MST），并确定了ADAA基因表型。