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约翰霍普金斯基因组学 DNA 诊断实验室
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病，通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的，这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为，亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传，这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
高清广播服务器-360系统
MAXX 2400 HD 可处理当今基于文件的工作流程，通过千兆以太网轻松通信。它的 HD SDI 输入和输出，加上模拟和数字音频格式，使其与制作和广播完美契合。MAXX 2400 HD 与领先的自动化系统兼容，非常适合用作播放服务器、卫星摄取缓存、图形存储、远程卡车以及 DTV 广播中的额外频道。
心脏病预测-IJRPR
心脏病（HD）仍然是全球发病率和死亡率的主要原因，对公共卫生系统造成了重大负担。随着社会继续经历人口统计和生活方式的改变，与HD相关的风险因素的流行，例如久坐的生活方式，饮食习惯差和压力的增加，已经大大增加了。在这种情况下，必须开发高清准确有效的预测模型，这对于及时干预并减轻这种普遍性心血管疾病的影响至关重要。机器学习（ML）和深度学习（DL）已成为医疗领域的强大工具，提供了彻底改变疾病预测和管理的潜力。这些方法利用大量的数据集揭示了传统统计方法可能无法辨别的复杂模式和关系。在高清领域中，预测发生或进展的可能性是一项复杂的任务，需要采用多方面的方法来考虑各种患者因素。本研究提出了一个混合模型，该模型将ML和DL技术的强度融合在一起，以提高HD预测的准确性和可靠性。利用涵盖人口统计信息，生活方式因素和病史的全面数据集，该模型旨在辨别有助于个人整体风险概况的微妙相关性。由于心血管健康在全球范围内的重要性越来越重要，因此精确的HD预测的重要性不能被夸大。通过结合算法，例如决策树，随机森林和神经网络架构，例如卷积神经网络和长期短期记忆网络，该模型旨在提供对高清风险的细微理解，以确保可解释性和预测能力。这项研究努力为预测医学的不断发展的景观做出贡献，提供了一种复杂而综合的解决方案，以解决HD风险评估中固有的复杂性。通过ML和DL的融合，这项研究旨在为更多知情和个性化的医疗保健策略铺平道路，最终降低了HD对多样性人群的发病率和影响。
评估维持性血液透析患者对不同 COVID-19 疫苗的体液免疫反应
简介：针对 2019 冠状病毒病 (COVID-19) 的不同疫苗的免疫反应在患有终末期肾病 (ESRD) 的患者中研究甚少，尤其是在中东和北非。我们进行了这项研究，以评估接受常规血液透析 (HD) 的 ESRD 患者接种 COVID-19 疫苗的有效性。 M 代表全部：在这项前瞻性观察研究中，我们招募了 60 名接受常规 HD 治疗且已完成 COVID-19 疫苗接种计划的 ESRD 患者和 30 名接种了疫苗的健康参与者。在完成疫苗接种计划一个月后对严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 免疫球蛋白 G (SARS-COV2 IgG) 的血清水平进行了量化，并于 2021 年 10 月至 2022 年 3 月对所有参与者进行了随访。研究中使用的疫苗来自辉瑞-BioNTech、阿斯利康和国药集团。结果：HD 患者的 SARS-COV2 IgG 中位水平低于健康参与者（p < 0.001）。就 COVID-19 疫苗接种类型而言，HD 患者的 SARS-COV2 IgG 水平没有统计学差异。在观察期间，无一例 HD 患者感染 COVID-19。结论：COVID-19 疫苗接种似乎可有效保护 HD 患者 6 个月，并且疫苗副作用是可以忍受的。
米尔顿·韦克斯勒双年展研讨会带来
高清研究领域的年轻研究者开始了一天的早期，其研讨会以HDF几十年前启动的研讨会为基础，从而助长了高清研究的想法。这些年轻的调查人员分享了研究发现和发起交流，这些交流将用于建立合作并提高当前工作的差距。讨论重点介绍了HD研究的许多方面，包括遗传修饰剂，体细胞不稳定性，生物标志物，疾病进展和疗法。2023 HDF变革性研究奖获得者贝弗利·戴维森（Beverly Davidson）博士参加了会议，讨论了通往终身职位的成功导航，这对于确保HD研究和临床试验的未来至关重要。HDF长期以来一直通过博士后奖学金支持年轻的研究人员和早期研究人员的职业，并自豪地继续这一任务，提供了一个网络，这些网络可以通过这些网络来建立关系，建立合作并将高清研究推向未来。
基于局部性的编码器和模型量化，用于有效的超维计算
摘要 - 脑启发的高维（HD）计算是一种新的计算范式，可以模仿高维空间中神经元的活性。HD计算中的第一个步骤是将每个数据点映射到高维空间（例如10,000）中，该空间需要计算原始域中每个数据元素的数千个操作。单独编码大约需要培训执行时间的80％。在本文中，我们提出，REHD，用于HD Computing中的编码，培训和推断的整个重做，以实现更硬件友好的实现。REHD包括用于HD计算的完全二进制编码模块，用于能量良好和高智能分类。我们基于随机投影的编码模块可以在硬件中有效地实现可预测的内存访问模式。REHD是第一个基于HD的方法，它提供了与原始数据1：1比率的数据投影，并启用使用二进制HyperVector进行所有培训/推理计算。在优化后，重新添加了编码过程，重新培训和推断成为HD计算的能源密集型部分。为解决此问题，我们还提出了模型量化。模型量化引入了一种新型的方法，该方法是使用n位存储类高量向量的方法，其中n范围为1至32，而不是以完整的32位精度，从而可以在能量效率和准确性之间进行折衷的细节调整。为了进一步提高REHD效率，我们开发了一种在线尺寸缩小方法，可以消除训练期间无效的高度向量维度。
使用高清晰的空间分析
图1。使用visium HD对CRC和NAT样品进行分析。串行组织切片。选择了样品子集并用visium HD测定法（n = 3 CRC和n = 2 Nat）进行分析。切片。串行切片，并通过v2分析（n = 1 CRC和n = 2 Nat）进行测定。单细胞数据用于创建用于单元类型注释的参考数据集。原位数据用于验证visium HD数据和后续分析的发现。使用匹配数据集的数据进行了技术性能比较。
开发rice中标题日期的SNP基因分型测定
标题日期（HD）是由多个基因座控制的至关重要的农艺性状，它可以探讨大米（Oryza sativa L.）的一系列地理和季节性适应。因此，有关跨父母HD基因型的信息对于标记辅助育种计划至关重要。在这里，我们使用Fluidigm 96-Plex SNP基因分型平台来开发基因分型测定，以确定41 HD基因座的等位基因（29个先前具有特征性的基因和12个定量性状基因座[QTLS]，包括新检测到的QTL）。基因分型测定总共区分了144个等位基因（根据文献和公开可用的数据库定义）和QTL。377个品种的基因分型平均显示3.5个等位基因，HD1，GHD7，PRR37和DTH8的多样性高于其他基因座的基因分型，而参考（“ Nipponbare”）基因型在41个基因座的30型中的占主导地位。HD预测模型使用来自200个品种的数据显示出良好的相互作用（r> 0.69，p <0.001），当时用22种未包含在预测模型中的品种进行测试。因此，开发的测定法提供了有关HD的基因型信息，并将实现具有成本效益的繁殖。