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技术评估提交清单和问卷 (GEN-CQD-003-v4)
热点；这些检测旨在描述肿瘤的基因组组成，并有助于识别疾病的潜在机制以指导临床决策。这些测试不仅包括单个相关基因的突变，还包括已建立的癌症途径中相关基因的突变模式，并且通常包括对整体突变负担的评估。这些测试通常涉及对感兴趣基因的整个外显子区域的测序（在综合基因组或全外显子组测序中），并且还可能包括选定的内含子区域。CGP 可以在一次检测中检测多种类型的分子改变（即 SNV、小和大 INDEL、拷贝数改变 (CNA)、结构变异 (SV) 和剪接位点变异）。跨多个基因观察到的突变模式可用于推断临床相关病因，例如 DNA 错配修复缺陷和微卫星不稳定性，并且可以确定总突变负荷/负担 (TMB)。 CGP 测试还可能包括 RNA 测序以检测结构变异，例如易位或大量缺失，并检测功能性剪接突变。
血液疾病的基础和主要编辑技术
基于核酸酶的基因组编辑策略在治疗血液疾病方面大有可为。然而，这些方法的一个主要缺点是会产生潜在有害的双链断裂 (DSB)。碱基编辑是一种基于 CRISPR-Cas9 的基因组编辑技术，允许在 DNA 中引入点突变而不产生 DSB。已经开发了两大类碱基编辑器：允许 C > T 转换的胞苷碱基编辑器或 CBE，以及允许 A > G 转换的腺嘌呤碱基编辑器或 ABE。碱基编辑工具的范围已大大扩展，允许更高的效率、特异性、对以前无法访问的基因位点的可访问性和多路复用，同时保持较低的插入和删除 (InDels) 率。碱基编辑是一种有前途的治疗策略，用于治疗由点突变引起的遗传疾病，例如许多血液疾病，并且可能比基于同源定向修复的方法更有效，后者在造血干细胞（许多基因治疗方法的目标细胞群）中具有中等效率。在本综述中，我们描述了碱基编辑系统的发展和演变及其纠正血液疾病的潜力。我们还讨论了碱基编辑方法的挑战——包括碱基编辑器的传递和脱靶事件——以及碱基编辑与传统基因组编辑策略相比的优缺点。最后，我们总结了最近进一步扩大纠正基因突变潜力的技术，例如允许碱基颠换的新型碱基编辑系统和更通用的 prime 编辑策略。
水潜力在微生物生长中的作用
abtract。Cymbidium tortisepalum是中国云南省的主要兰花物种，具有极高的观赏性和经济价值。揭示遗传变异和野生C. torisepalum资源的水平和分布，六个叶绿体DNA DNA基因间间隔物的序列变化（PSBM-TRND，TRNV-TRNA，ACCD-TRNA，ACCD-PSAL，RRN23，RRN23，TRNK-RPS16和YCF1和YCF1）在404个属于304个野生群中分析了304个野生型群。结果表明，将六个叶绿体DNA序列与61个多态性位点对齐，其中包括404个个体中的50个indels和11个单倍型，这表明遗传多样性水平较低（总遗传多样性= 0.240，以及核苷酸多样性的平均值= 0.00024）。此外，在所研究的人群中发现了遗传分化（G st）= 0.099的遗传分化的系数（G st）= 0.099，替代品（n st）= 0.081]，N st值小于G ST，这表明在这些人群中不存在明显的植物地理结构。此外，对分子变量的分析表明，巨大的遗传方差（91％）来自人群中的个体，这表明人群之间没有明显的遗传分化。根据这些发现，提出了一项保护计划，以进行样本或保留人口较少，但来自每个人群的人更多。
Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒
产品描述 Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒是一种多功能解决方案，可用于从各种样本类型中制备 DNA 文库。通过应用独特的单链文库制备方法——夹板连接接头标记 (SPLAT) 1 ，可以轻松地从基因组 DNA、无细胞 DNA 甚至 FFPE 衍生的 DNA 中制备 DNA 文库。此外，SPLAT 技术允许将接头直接连接到每个 DNA 片段的天然末端，同时消除了末端修复的需要并确保保留所有原始核苷酸。此功能可通过揭示整个 DNA 片段中的更多 SNP、INDEL 和变体来提高测序性能。 Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒只需两个简单步骤即可轻松生成 10 ng 至 500 ng 预片段化 DNA 输入文库：(a) 同时将单链 DNA 与独特的夹板接头连接，以及 (b) 使用独特的双索引通过 PCR 扩增文库。通过采用高效且用户友好的简单工作流程，Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒可在短短 3 小时内生成可用于 DNA 测序的高质量文库。
FoundationOne®CDx 技术信息
FoundationOne ® CDx 技术信息 Foundation Medicine, Inc. 150 Second Street, Cambridge, MA 02141 电话：617.418.2200 预期用途 FoundationOne ® CDx (F1CDx) 是一种基于定性下一代测序的体外诊断测试，它使用基于靶向高通量杂交的捕获技术检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选择基因重排，以及使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织样本中分离的 DNA 的基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)。该测试旨在作为伴随诊断，以根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南为实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中列出的基因组学发现以外的结果对任何特定治疗产品的标示用途不具有规定性或决定性。表 1 . 伴随诊断指征
crispr – cas9/长阅读测序方法以识别...
突变发现的抽象当前临床方法基于外显子和侧翼剪接位点的简短序列读取（100-300 bp）。短阅读测序对于检测单核苷酸变体，小插入和简单的拷贝数差异非常准确，但用于识别复杂插入和缺失以及其他结构重排的使用有限。我们使用CRISPR-CAS9从乳腺癌患者的淋巴细胞细胞中切除完整的BRCA1和BRCA2基因组区域，然后用长读数（> 10 000 bp）对这些区域进行测序，以完全表征所有非编码区域的结构变化。在受基因面板和外显子组测序中受到早发双侧乳腺癌的严重影响，并以阴性（正常）结果影响的家庭中，我们确定了一个内含子的正弦vntr-alu逆转录子插入插入，导致BRCA1消息中伪exon的构成并引入了置换。CRISPR – CAS9切除和长阅读测序的这种组合揭示了一类复杂，有害和其他隐性突变，这些突变可能在肿瘤抑制基因中特别频繁，并带有内含子重复序列。
国际申请表 - 2025.02.11
XT CDX是一种定性的下一代测序（NGS），基于体外诊断装置，用于用于检测替代（单核苷酸变体（SNV）和多核苷酸变体（MNVS）和插入和插入和缺失（INDELS）的稳定性（MS）的稳定性（以及MSSNE）的稳定性（MS），以及MSSNE的稳定性（以及MSSNE），以及MSSNE的稳定性（MS），以及MSMIROSE（以及MSSNE），以及MSMIROSE（MS）从嵌入的（FFPE）肿瘤组织样本中，从匹配的正常血液或唾液样本中分离出的DNA，来自先前诊断的癌症患者，患有固体恶性肿瘤的癌症患者，该测试旨在作为伴侣诊断的患者（可与针对性的The Contrapition诊断出来的患者），该患者可以鉴定出对目标诊断的诊断，该患者受到针对性的诊断，这些患者均受益于诊断的诊断，该诊断症状是诊断的诊断。标签。此外，XT CDX旨在提供肿瘤突变谱分析，以根据肿瘤学专业指南，适用于先前诊断为固体恶性肿瘤的患者的专业指南。基因组发现除了伴侣诊断适应症表中列出的结果以外的基因组发现不是规定性或结论性的，用于标记使用任何特定的治疗产品。XT CDX是在伊利诺伊州芝加哥的Tempus Labs，Inc。进行的单点测定法。有关完整的XT CDX标签，包括伴侣诊断指示和重要风险信息，请访问tempus.com/xt-cdx-label/
春季和冬季小麦品种有效的CRIS/CAS介导的靶向诱变
摘要：CRISPR/CAS技术最近已成为植物中基因功能研究以及作物改善的基因功能研究的分子工具。小麦是具有良好注释基因组的全球重要主食作物，并且使用基因组编辑技术（例如CRISPR/CAS）有足够的范围来改善其在农业上重要的特征。作为本研究的一部分，我们针对了六叶小麦小麦的三种不同基因：春季品种卡登扎的tabak1-2以及冬季品种CEZANNE，GONCOURT和PREPERT的TA-EIF4E和TA-EIF4E和TA-EIF4E和TA-EIF（ISO）4E。携带CRISPR/CAS诱导的indels的主要转基因线成功地为所有靶向基因生成。虽然BAK1是植物免疫和发育的重要调节剂，但TA-EIF4E和TA-EIF（ISO）4E的作用是Potyviridae家族所需的植物病毒所需的易感性（S）因素，才能完成其生命周期。我们预计由此产生的纯合TABAK1-2突变线将有助于研究Bak1参与小麦的免疫反应，而Ta-Eif4e和Ta-eif（ISO）4E突变线有可能成为对小麦跨度摩西（Wsoic of wirs of wire of wirs of wirs）的潜力小麦。由于冬小麦品种通常不太适合遗传转化，因此在本研究中提出的冬小麦中转化和基因组编辑的成功实验方法将使研究社区感兴趣。
POL/POLD1突变作为免疫疗法反应的预测生物标志物：来自Pan-Cancer Real-World数据集的见解tempus综合治疗选择
XT CDX是一种定性的下一代测序（NGS），基于体外诊断装置，用于用于检测替代（单核苷酸变体（SNV）和多核苷酸变体（MNVS）和插入和插入和缺失（INDELS）的稳定性（MS）的稳定性（以及MSSNE）的稳定性（MS），以及MSSNE的稳定性（以及MSSNE），以及MSSNE的稳定性（MS），以及MSMIROSE（以及MSSNE），以及MSMIROSE（MS）从嵌入的（FFPE）肿瘤组织样本中，从匹配的正常血液或唾液样本中分离出的DNA，来自先前诊断的癌症患者，患有固体恶性肿瘤的癌症患者，该测试旨在作为伴侣诊断的患者（可与针对性的The Contrapition诊断出来的患者），该患者可以鉴定出对目标诊断的诊断，该患者受到针对性的诊断，这些患者均受益于诊断的诊断，该诊断症状是诊断的诊断。标签。此外，XT CDX旨在提供肿瘤突变谱分析，以根据肿瘤学专业指南，适用于先前诊断为固体恶性肿瘤的患者的专业指南。基因组发现除了伴侣诊断适应症表中列出的结果以外的基因组发现不是规定性或结论性的，用于标记使用任何特定的治疗产品。XT CDX是在伊利诺伊州芝加哥的Tempus Labs，Inc。进行的单点测定法。有关完整的XT CDX标签，包括伴侣诊断指示和重要风险信息，请访问tempus.com/xt-cdx-label/
Tempus 综合治疗选择
xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备，旨在用于检测 648 个基因中的替换（单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV)）和插入和缺失变异 (INDEL)，以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态，使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA，以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA，这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx)，以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外，xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外，其他基因发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签，包括伴随诊断指征和重要风险信息，请访问 tempus.com/xt-cdx-label/