基于核酸酶的基因组编辑策略在治疗血液疾病方面大有可为。然而，这些方法的一个主要缺点是会产生潜在有害的双链断裂 (DSB)。碱基编辑是一种基于 CRISPR-Cas9 的基因组编辑技术，允许在 DNA 中引入点突变而不产生 DSB。已经开发了两大类碱基编辑器：允许 C > T 转换的胞苷碱基编辑器或 CBE，以及允许 A > G 转换的腺嘌呤碱基编辑器或 ABE。碱基编辑工具的范围已大大扩展，允许更高的效率、特异性、对以前无法访问的基因位点的可访问性和多路复用，同时保持较低的插入和删除 (InDels) 率。碱基编辑是一种有前途的治疗策略，用于治疗由点突变引起的遗传疾病，例如许多血液疾病，并且可能比基于同源定向修复的方法更有效，后者在造血干细胞（许多基因治疗方法的目标细胞群）中具有中等效率。在本综述中，我们描述了碱基编辑系统的发展和演变及其纠正血液疾病的潜力。我们还讨论了碱基编辑方法的挑战——包括碱基编辑器的传递和脱靶事件——以及碱基编辑与传统基因组编辑策略相比的优缺点。最后，我们总结了最近进一步扩大纠正基因突变潜力的技术，例如允许碱基颠换的新型碱基编辑系统和更通用的 prime 编辑策略。