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α-突触核蛋白内含子 1 的 DNA 甲基化显著...
摘要：帕金森病 (PD) 是一种常见的运动障碍，估计到 80 岁为止，有 4% 的人会患有此病。葡萄糖脑苷脂酶 1 (GBA1) 基因突变是 PD 最常见的遗传风险因素，至少 7-10% 的非德系 PD 个体携带 GBA1 突变 (PD-GBA1)。尽管与特发性 PD 相似，但 PD-GBA1 的临床表现包括发病年龄略低、神经精神症状发生率更高，并且认知障碍往往更早、更普遍且更严重。PD-GBA1 的病理生理机制尚不完全清楚，但与特发性 PD 一样，α-突触核蛋白积累被认为起着关键作用。有人假设这种 α-突触核蛋白的过度表达是由表观遗传修饰引起的。在本文中，我们分析了特发性 PD、PD- GBA1 和老年非 PD 对照者三个不同脑区（额叶皮质、壳核和黑质）中内含子 1 和 α -突触核蛋白 ( SNCA ) 基因启动子内的 17 个 CpG 位点的 DNA 甲基化水平。在这三个脑区中，我们发现特发性 PD 和 PD- GBA1 的内含子 1 的 8 个 CpG 区域内的 DNA 甲基化呈下降趋势。DNA 甲基化降低的趋势在 PD- GBA1 中更为明显，额叶皮质的下降更为显著。这表明 PD- GBA1 和特发性 PD 具有不同的表观遗传特征，并强调了区分特发性 PD 和 PD- GBA1 病例的重要性。这项工作还提供了初步证据，表明 PD 中可能存在不同的遗传亚型，每种亚型都有其自身的病理机制。这可能对 PD 的诊断和治疗方式具有重要意义。
TALEN 介导的 HSPC 内含子编辑可以
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 3 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.03.05.583596 doi：bioRxiv preprint
KCNQ1的内含子1包含一个调节区域，该区域...
图1。识别KCNQ1基因座中预测的调节元件。a）UCSC基因组浏览器视图描述了第一个内含子使用情况不同的KCNQ1的两个同工型，而KCNQ1OT1则是该位点中长的非编码RNA。同工型下方的轨道表示来自GWA的QT间隔相关的SNP，其位置在所有轨道中都延伸到灰色条上。出现的轨道描绘了基于心脏特异性数据集的预测调节元件，最低的三个轨道描绘了组蛋白公开可用的芯片seq实验的测序读取，标志着来自两个人类左心室的H3K27AC，并留下ATRIA ATRIA ATAC-SEQ-SEQ-seq实验。b）小鼠中KCNQ1基因座的UCSC基因组浏览器视图，其先前表征的远景增强子在KCNQ1的内含子1中。较低的两个曲目描绘了从胚胎第15天公开可用的小鼠心脏和前脑的ATAC-SEQ数据集的测序读数。
RNA 编辑内含子 ENCO 转录本...
在前面的单元中，您已经学习了真核生物中 mRNA 的加工过程。主要的加工反应是 3' 端的聚腺苷酸化，这是加工事件，还有另一种加工，以转录后过程的形式被发现，转录前但在翻译之前，成熟 RNA 的核苷酸序列在外显子中编码的核苷酸序列不同 D 因此，RNA 编辑的定义可以是 d 哪些细胞可以在其转录本之后进行离散的 RNA 分子的生物合成替代蛋白质 p RNA 编辑过程酶
非病毒内含子敲击素实现内源基因的简化和柔性靶向
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2024年3月6日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.03.05.582227 doi：Biorxiv Preprint
大豆结瘤过程中线粒体的差异RNA编辑和内含子剪接
摘要：大豆固氮消耗大量能量，导致根瘤和未接种根的能量代谢和线粒体活动存在显著差异。尽管线粒体转录本的 C 到 U RNA 编辑和内含子剪接在植物物种中很常见，但它们与根瘤功能的关系尚不清楚。在本研究中，我们进行了 RNA 测序以比较大豆根瘤和根中线粒体基因的转录本谱和 RNA 编辑。在线粒体转录本上共鉴定出 631 个 RNA 编辑位点，其中 12% 或 74 个位点在从根瘤、剥离根和未接种根中分离的转录本中存在差异编辑。这 74 个差异编辑位点中有 8 个位于 matR 转录本上，其中 RNA 编辑程度在根瘤样本中最高。还检查了线粒体内含子剪接的程度。根瘤和剥离根中几个内含子的剪接效率高于未接种根。这些包括 nad1 内含子 2 / 3 / 4、nad4 内含子 3、nad5 内含子 2 / 3、cox2 内含子 1 和 ccmFc 内含子 1。在根瘤中还观察到 nad4 内含子 1 的更高剪接效率、更高的 NAD4 蛋白丰度以及超复合物 I + III 2 的减少，尽管这些观察结果之间的因果关系需要进一步研究。
剪接靶向药物强调内含子保留是晚期前列腺癌的一个可操作弱点
摘要背景晚期前列腺癌 (PC) 的特点是对雄激素剥夺疗法和化疗不敏感，导致大多数患者的预后不良。因此，晚期 PC 迫切需要新的治疗策略。越来越多的证据表明剪接失调是晚期 PC 的标志。此外，药物抑制剪接过程正在成为治疗这种疾病的一个有希望的选择。方法通过使用代表性的雄激素不敏感 PC 细胞系 (22Rv1)，我们研究了三种剪接靶向药物：Pladienolide B、indisulam 和 THZ531 产生的细胞毒作用背后的全基因组转录组效应。进行了生物信息学分析以揭示对这些治疗的转录和剪接调控敏感性背后的基因结构特征。通过基因本体分析注释了这些治疗改变的生物途径，并通过细胞模型中的功能实验进行了验证。结果尽管 Pladienolide B、indisulam 和 THZ531 对晚期 PC 细胞具有相似的细胞毒作用，但它们会调节特定的转录和剪接特征。药物敏感性与受调控的外显子和内含子中不同的基因结构特征、表达水平和顺式作用序列元素有关。重要的是，我们确定了与 PC 相关的基因 (即 EZH2、MDM4)，其药物诱导的剪接改变会对细胞存活产生影响。此外，计算分析发现剪接靶向药物对内含子保留有广泛影响，并且在与前 mRNA 3' 端加工有关的基因 (即 CSTF3、PCF11) 中富集。与此相符的是，晚期 PC 细胞对裂解和多聚腺苷酸化复合物的特定抑制剂表现出高度敏感性，这增强了已经用于治疗这种癌症的化疗药物的效果。结论 我们的研究发现内含子保留是晚期前列腺癌的一个可操作弱点，可以利用它来改善这种目前无法治愈的疾病的治疗管理。关键词 晚期前列腺癌、剪接抑制剂、可变剪接、内含子保留、3'-末端 mRNA 加工、转录组学
内含子编辑揭示了人类细胞中小核仁RNA宿主基因5的SNORD依赖性成熟
摘要：GAS5基因编码长的非编码RNA（lncRNA）和内含子内部的小核仁RNA（SNORNA）。已经彻底研究了其在哺乳动物细胞中的结构，剪接变体和各种功能。但是，仍然没有关于人类细胞中汽油5成功敲除的数据，大多数功能丧失实验利用标准技术产生敲低。通过使用CRISPR/CAS9在末端内含子盒C/D SNORNA基因（SNORD S）中引入双链断裂，我们创建了在其中一个GAS5等位基因中带有连续缺失的单克隆细胞系。评估了GAS5编码的Box C/D SNORNAS和LNCRNA GAS5的水平，并分析了新型剪接变体的形成。为了全面评估特异性SNORD突变的影响，获得了SNORD74和SNORD81中各个突变的人类细胞系。SNORD74中的特定突变导致所有GAS5编码的SNORD和GAS5 lncRNA的下调。进一步的分析表明，SNORD74包含一个特定的调节元件，该元件调节了GAS5前体转录物的成熟。结果表明，气体的成熟以SNORD依赖性方式通过M6A相关的途径发生，这是一种非常有趣的表面转录机制。
引用了本文：AkalınF。和YumuşakN。，“外显子和内含子区域的分类DNA序列上使用Sbert和Anfis AP
图。有关外显子和内含子区域的符号DNA序列瞄准了外显子和内含子区域的DNA序列上的分类。在本研究中的设计和方法论，使用基于人工智能的系统进行了DNA序列中的外显子和内含子区域的分析。独创性通常首选用于评估文本数据的聚类方法在DNA序列上使用。这种情况降低了计算成本。的发现是解决生物信息学领域越来越多的数据的解决方案，建立了基于人工智能的结构，可提供低成本。因此，研究与遗传学有关的情况变得更加容易。结论DNA结构上的外显子和内含子区域的准确率为88.88％。宣布道德标准本文的作者宣布，本研究中使用的材料和方法不需要道德委员会许可和/或法律特殊许可。
Milena Obolenska遗传多样性在...
The study of the Acteraceae species trotzkiana Claus is presented based on gene and tree– reconstructions from the chloroplast DNA (cpDNA) with the chloroplast marker oligonucleotide PCR based primers [ trnH-psbA , rpl32-trnL , rps16 intron , trnG intron ] was used to infer the phylogeny.这项工作的目的是研究卡萨克斯坦阿克托贝地区的三个人群（Akshatau，bestau，ishkaragantau）的cpDNA基因座的遗传多样性。实现了以下步骤以实现此目标：DNA提取，PCR测试，然后是凝胶电泳。使用Mega 11软件中应用的核苷酸序列进行了驱动序列的比对。使用NCBI GenBank的数据进行了最大– Likelihood Bootstrap系统发育分析。由于改善了分子标记技术的使用和简单方案DNA测序，基因组分析和系统发育分析变得可有利。