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遗传性 - 植物相互作用（MEQTL）在口腔裂口病因学马卡多 - 毛拉（Machado-Paula），la 1，Romanowska，j 2;撒谎，RT 2； Hovey，L 1，Doolittle，B 1
目标：非综合性口面裂（OFCS）病因涉及多个遗传和环境因素，具有超过60个识别的风险基因座；但是，他们仅占估计风险的少数。表观遗传因子（例如差异DNA甲基化（DNAM））也与OFCS风险有关，并且可以改变不同裂缝类型的风险并改变OFCS渗透率。dnam是将甲基（CH3）组的共价添加到核苷酸胞嘧啶中，可能导致靶基因表达变化。DNAM可能会受到环境影响和通过甲基化定量基因座（MEQTL）的影响。我们假设异常DNAN和基因表达的改变在OFC的病因中起着关键作用，并且某些影响OFCS风险的常见遗传变异是通过影响DNAM的。方法：我们使用了来自10个裂口相关的SNP和全基因组DNA甲基化数据（Illumina 450K阵列）的基因型，用于409例OFC和456个对照，并鉴定出23个与裂口相关的MEQTL。然后，我们使用362 cleft-不一致的SIB对的独立队列进行复制。我们使用甲基化特异性QPCR来测量每个CpG位点的甲基化水平，并结合基因型和甲基化数据，用于使用线性模型中的R package Matrixeqtl进行每个SNP-CPG对的相互作用分析。我们还进行了一个配对的t检验，以分析兄弟姐妹对的每个成员之间的DNA甲基化差异。配对t检验显示CG06873343（TTYH3）（p = 0.04）的显着差异； CG17103269（LPIN3）（P = 0.002）和CG19191560（LGR4）（p = 0.05）。结果：我们复制了9个MEQTL，显示了RS13041247（MAFB）-CG18347630（PLCG1）（P = 0.04）之间的相互作用； RS227731（NOG）-CG08592707（PPM1E）（p = 0.01）; RS227731（NOG）-CG10303698（CUEDC1）（p = 0.001）; RS3758249（FOXE1）-CG20308679（FRZB）（p = 0.04）; RS8001641（SPRY2）-CG19191560（LGR4）（p = 0.04）; RS987525（8Q24）-CG16561172（MYC）（P = 0.00000963）; RS7590268（THADA）-CG06873343（TTYH3）（p = 0.04）; RS7078160（VAX1）-CG09487139（p = 0.05）; RS560426（ABCA4/ARHGAP29）-CG25196715（ABCA4/ARHGAP29）（p = 0,03）。结论：我们的结果证实了以前的证据，即通过GWAS研究检测到的某些常见的非编码变体可以通过表观遗传机制（例如DNAM）影响OFC的风险，例如DNAM最终会影响和调节基因表达。鉴于在大多数OFC基因组广泛的关联研究中，非编码SNP的流行率很高，我们的发现可能会解决主要的知识差距，例如缺少遗传力，降低的渗透率和与OFCS表型相关的可变表达性。
左派的情绪能力和问题行为......
现有研究表明，影响留守儿童问题行为的因素有很多，例如父亲参与（Torres等，2014；Qiao等，2024）、个人特质（Tan等，2023）、教养方式（Haslam等，2020）、师生关系（Bulotsky-Shearer等，2020）、教养压力（Mak等，2020）、数字媒体（Sundqvist等，2020）等。虽然现有研究成果为完善留守儿童关爱体系提供了基础性依据，但问题行为研究既要关注外部环境因素，也要关注内部心理因素。目前对留守儿童的研究主要侧重于通过外部环境因素来减少问题行为，忽视了其内部积极心理品质的作用。因此，本研究的首要目的是全面考察情绪能力对留守儿童问题行为的影响。儿童的情绪能力不仅与各种积极结果相关，如良好的社会关系、学业成功、良好的行为习惯和幸福感（Hachem等，2022），也与问题行为有关，如欺凌行为和退缩行为（Calzada等，2024；You等，2023）。情绪能力的发展有助于儿童理解和表达自己的情绪，理解他人的情绪，增强儿童的适应能力，降低问题行为的概率。因此，本研究提出假设1：情绪能力对问题行为有重要影响。
荟萃分析揭示与先天性心脏缺陷和颌面裂相关的转录因子和 DNA 结合域变异
先天性心脏缺陷 GATA6 0.174 3 2 0 0 0 2.5×10 -5 3.5×10 -6 KMT2A 0.065 5 0 1 0 0 3.2×10 -4 5.0×10 -5 ADNP 0.123 4 0 0 0 1 5.8×10 -4 3.1×10 -4 KDM5B a 0.572 4 0 0 2 4 0.012159 5.2×10 -4 NR2F2 0.217 2 1 0 0 0 0.014122 0.002103 FOXP1 a 0.175 2 1 0 0 0 0.029404 0.003100 TBX5 0.135 1 1 0 1 0 0.031389 0.053298 GATA4 0.527 2 0 0 2 1 0.040077 0.050796 TCF12 0.372 1 1 0 2 1 0.051542 0.068473 ZEB2 0.107 1 1 0 1 0 0.058741 0.131609 KLF2 a 0.710 1 1 0 0 0 0.204573 0.032261 SMAD4 0.222 0 2 0 0 0 0.209108 0.035057 MEIS2 a 0.184 2 0 0 0 0 0.271015 0.055872 CTCF a 0.148 0 2 0 0 0 0.278293 0.058374 颌面裂 SATB2 0.091 7 5 0 0 0 3.86×10 -14 5.77×10 -15 TFAP2A 0.261 2 3 0 1 0 2.84×10 -6 7.70×10 -6 CTCF b 0.148 0 3 0 0 0.011737 0.001484 IRF6 0.132 1 0 3 1 0 0.002951 0.007637 TP63 0.267 1 1 0 3 0 0.003631 0.072430 SOX5 b 0.188 1 1 0 1 0 0.018728 0.058691 ADNP b 0.123 2 0 0 0 1 0.092444 0.088307 GRHL2 b 0.270 2 0 0 0 0 0.328840 0.076571 213
在心理处理的情感理论过程中激活左侧颞中心和邻近的大脑区域，与非临床人群中的性状精神分裂症相关
1 University of Reims Champagne Ardenne, Cognition laboratory, Health, Société, EA 6291, 51100 Reims, France 2 Center Rémois de Psychotherapie and Neuromodulation, 51100 Reims, France 3 University Pole of Psychiatry, EPSM and CHU de Reims, 51100 Reims, France 4 McGill University, Douglas Mental Health University Institute, 11290加拿大蒙特利尔5冠军国立大学研究所，认知科学，技术与人体工程学实验室，图卢兹大学，图卢兹大学，法国81000，阿尔比6 Inserm 6 Inserm U1247 grap，酒精和药物研究小组，Picardy Jules University of Picardy Jules Jules Verne，Verne，Verne Universe verne，80000 Amiens，80000 Amiens，France 7射线科学界，REIMS 5 REIMS 5 REIMS，51100 REIMS，51100，香槟 - 艾登（Champagne-Ardenne），克雷斯特实验室，法国51100雷姆斯9雷米斯大学香槟大学 - 阿尔登大学医学院，法国51100雷姆斯，应将其添加到ksenija vucurovic，ksenija vucurovic，实验室认知，société，société，société，c2s-ea 6291） Cedex 51096，法国。电子邮件：kvucurovic@chu-reims.fr。电子邮件：kvucurovic@chu-reims.fr。
在情感心理理论处理过程中，左侧内侧颞回和邻近脑区的激活与非临床人群的特质分裂症相关
1 University of Reims Champagne Ardenne, Cognition, Health, Society Laboratory, EA 6291, 51100 Reims, France 2 Reims Center for Psychotherapy and Neuromodulation, 51100 Reims, France 3 University Center of Psychiatry, EPSM and CHU of Reims, 51100 Reims, France 4 McGill University, Douglas Mental Health University Institute, 11290 Montreal, Canada 5 Champollion National University Institute, Cognition Sciences, Technology & Ergonomics Laboratory, University of Toulouse, 81000 Albi, France 6 INSERM U1247 GRAP, Research Group on Alcohol and Drugs, University of Picardie Jules Verne, 80000 Amiens, France 7 Radiology Department, Reims University Hospital, 51100 Reims, France 8 University of Reims Champagne-Ardenne, CReSTIC Laboratory, 51100法国兰斯 9 兰斯大学香槟 - 阿登医学院，51100 兰斯，法国 通讯地址：Ksenija Vucurovic，Laboratoire Cognition, Santé, Société（C2S - EA 6291），UFR Lettres et Sciences Humaines，57 rue Pierre Taittinger，Reims Cedex 51096，法国。电子邮件：kvucurovic@chu-reims.fr。
Michael R. Anastasio 在加州大学系统内度过了他的技术职业生涯，曾担任洛斯阿拉莫斯国家实验室（LANL，左）主任，
Michael R. Anastasio 的技术职业生涯都在加州大学系统内度过，曾担任洛斯阿拉莫斯国家实验室 (LANL，左) 和劳伦斯利弗莫尔国家实验室 (LLNL) 的主任，是唯一同时担任这两个职位的人。从那时起，他一直积极支持 LANL 及其使命。详情：加州大学 (UC) 的洛斯阿拉莫斯国家实验室 ( LANL ) 和加州大学国家实验室 ( UCNL )
约克夏犬、博美犬、哈巴狗和波士顿梗犬特定品种的椎心大小和椎左心房大小参考区间
在 IDEXX 远程医疗顾问的电子病历系统中搜索了 2023 年 1 月 1 日至 2023 年 3 月 31 日期间接受胸部 X 光检查的 YT、哈巴狗、POM 和 BT。这些 X 光片之前已提交给 IDEXX 远程医疗顾问进行远程医疗审查。如果狗进行了 2 次或 3 次胸部 X 光检查（至少 1 次右侧胸部 X 光检查和 1 次腹背或背腹视图），并且未发现心肺或全身疾病的证据，则将其纳入。所有 X 光检查不完整和/或已知心外疾病的狗均被排除在外（即胸部 X 光片上的异常，如胸腔积液、淋巴结肿大、肺炎或肿瘤）。定位不佳的放射线研究限制了研究心脏病专家判断的 VHS 和 VLAS 测量的准确性，因此也被排除在外。研究中包括的所有狗都必须具有正常的心脏听诊，这由进行身体检查的原始兽医记录在远程医疗咨询表中。所有报告有心脏杂音的狗都被排除在外。如果狗没有报告心脏杂音，但最初的 IDEXX 放射科医生或心脏病专家报告主观心脏扩大，正在服用可能影响心脏大小的心脏药物（即匹莫苯丹或利尿剂），有无谷物饮食史，或有 N 端脑钠肽前体升高史，则该狗被称为“疑似心脏病”并被排除在外。从患者记录和射线照片中收集的数据包括年龄、体重、性别、VHS 和 VLAS。所有品种的 VHS 和 VLAS 测量均由同一位获得委员会认证的心脏病专家进行。由于所有 X 光片都是数字格式，因此使用数字卡尺进行测量并在右侧 X 光片上进行。VHS 测量采用 Buchanan 和 Bücheler 1 最初描述的技术，其中测量心脏长轴从隆突中心到心脏腹尖最远端轮廓。隆突被定义为气管内透射线的圆形结构，代表左、右主支气管的分叉。心脏短轴在心脏中央第三区域测量，垂直于长轴。然后将两个轴测量值定位在胸椎体上，从第四胸椎的颅缘开始。两个轴的总和用于确定最接近 0.1 个椎骨的椎骨单位数（补充图 S1）。所有测量均为
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
使用基于上的咽部皮瓣来手术管理肠咽部咽喉不足：一项队列研究
咽咽功能不全是根据言语病理学家的正式评估来诊断的。诊断既涉及感知语音评估，又涉及咽咽功能的动态评估。通过鼻腔内镜检查进行了咽咽功能的动态评估，该功能可以直接可视化尾咽括约肌闭合。观察到的尾咽闭合模式又可以用来指导算法方法选择手术技术。2–6传统上，对于冠状闭合模式，粘膜移动良好，但咽壁效果不佳，括约肌咽部成形术是为了保留现有的pa骨移动性的努力。相反，对于矢状或圆形闭合图案，侧壁移动良好，但绒毛效率不佳，咽瓣受到青睐，以保留现有的横向壁迁移率。
β受体阻滞剂对心肌梗塞和保留左心室功能的患者焦虑和抑郁症状的短期和长期影响：Repard-AMI试验的预先指定的生活质量
1乌普萨拉大学妇女和儿童健康系，MTC House，DagHammarskjöld'sRoad 14B，Akademiska医院，752 37 Uppsala，瑞典； 2瑞典斯德哥尔摩SödersjukhusetKarolinska Institutet心脏病学系临床科学与教育系； 3瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所神经生物学，护理科学与社会系； 4瑞典乔恩科平瑞霍夫县医院内科。 5瑞典LinköpingLinköping大学卫生，医学和关怀科学系； 6隆德大学临床科学系和瑞典隆德的斯科恩大学医院心脏病学系； 7部门临床科学，瑞典斯德哥尔摩Karolinska Institutet的Danderyd医院；瑞典乌普萨拉大学乌普萨拉大学乌普萨拉临床研究中心心脏病学医学科学系8