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罕见的EIF4A2变体与以智力障碍，性低下和癫痫为特征的神经发育障碍有关
背景：基本震颤（ET）代表了一种异质疾病，即使在早期阶段也可以通过共享一些细微的临床方面，可能与帕金森氏病（PD）重叠。长期存在的ET也证明了开发PD的风险更高，尤其是在震颤（TD-PD）表型中。因此，ET和早期PD之间的不同诊断可能非常具有挑战性。光学相干断层扫描（OCT）已被认为是评估视网膜作为神经变性代理的可靠工具。我们旨在探讨视网膜评估在ET和早期PD之间差异诊断中的可能作用。方法：使用OCT评估了ET，早期PD和健康对照（HCS）之间的黄斑层和围绕乳头状视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。结果：分析了来自ET的23个ET的42只眼睛，来自21个PD的41只眼睛，分析了17个HC的33只眼睛。与ET相比，PD 黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。 在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。 在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。近叶颞象限变薄。
医疗药物临床标准
概述 本文件介绍了玻璃体内血管内皮生长因子 (VEGF) 拮抗剂的使用。VEGF 过度表达被认为是导致糖尿病视网膜病变和其他与新生血管相关的视网膜疾病的原因。Avastin（贝伐单抗）是一种人源化抗 VEGF 抗体，可阻断所有 VEGF 亚型。Lucentis（雷珠单抗）及其生物仿制药 Byooviz（雷珠单抗-nuna）和 Cimerli（雷珠单抗-cqrn）是贝伐单抗的截短形式。Cimerli 被 FDA 指定为 Lucentis 的可互换产品。Beovu（brolucizumab）是一种人源化单链抗体片段，可阻断所有 VEGF-A 亚型。Eylea（阿柏西普）和 Eylea HD（阿柏西普）是重组融合蛋白，可与 VEGF-A 以及胎盘生长因子 (PlGF) 结合。 Vabysmo (faricimab-svoa) 是一种人源化双特异性抗体，可同时靶向 VEGF-A 和血管生成素 2 (Ang-2)。Avastin 最常用于静脉注射作为抗癌剂。虽然 FDA 并未批准将其用于玻璃体内或治疗任何眼部疾病，但它在眼科领域得到广泛使用。配药药房通常将 Avastin 重新包装成一次性使用单位供眼科医生使用。FDA 和美国眼科学会 (AAO) 已发出警告，强调务必从国家药房委员会认可的配药药房获取重新包装的 Avastin，以避免购买到受污染的产品。年龄相关性黄斑变性 (AMD)：AMD 是一种以黄斑进行性退化为特征的眼部疾病，是老年人视力丧失的主要原因。当 AMD 导致视网膜后方出现异常血管时，这种情况通常被称为“湿性”或新生血管性 AMD。这些新血管往往很脆弱，在数周至数月内可能会迅速失去中央视力。虽然大多数晚期 AMD 患者不会完全失明，但严重的视力丧失可能会导致残疾。AAO 关于 AMD 的首选实践模式 (PPP) 指出，“使用抗 VEGF 药物（例如阿柏西普、贝伐单抗和雷珠单抗）进行玻璃体内注射治疗是治疗新生血管性 AMD 的最有效方法，也是一线治疗方法。” Beovu 还被批准用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性，并被 AAO PPP 推荐。然而，上市后安全报告和有关视网膜血管炎和/或视网膜血管阻塞的新警告引发了人们对其相对安全性的担忧。视网膜静脉阻塞：视网膜血液供应阻塞会导致视网膜静脉阻塞。这种疾病最常影响老年人，可能由血栓、糖尿病、青光眼、动脉粥样硬化或高血压引起。视网膜静脉阻塞是第二大最常见的视网膜血管疾病，估计每年有 18 万只眼睛受到影响。AAO 视网膜静脉阻塞 PPP 指出，“黄斑水肿可能使中央视网膜静脉阻塞 (CRVO) 和分支视网膜静脉阻塞 (BRVO) 复杂化。相关黄斑水肿的一线治疗是抗 VEGF。”糖尿病视网膜病变 (DR) 和糖尿病黄斑水肿 (DME)：糖尿病视网膜病变是工作年龄美国人失明的主要原因之一。大约 28% 的 40 岁以上的糖尿病成年人患有 DR。DR 和 DME 是由长期高血糖引起的，它会扰乱血流并损害视网膜中的微小血管。在最晚期，DR 会导致视网膜表面长出新的异常血管，从而导致疤痕和视力障碍。这种严重的形式称为增生性糖尿病视网膜病变 (PDR)。有时，液体会渗入黄斑中心，导致黄斑肿胀，从而导致视力模糊。这被称为糖尿病性黄斑水肿。黄斑水肿可能发生在糖尿病视网膜病变的任何阶段。玻璃体内 VEGF 注射已显示出治疗 DME 和预防糖尿病视网膜病变进展的功效。罕见眼部疾病：新生血管性青光眼、非近视性脉络膜新生血管、放射性视网膜病变和早产儿视网膜病变等疾病历来都用贝伐单抗治疗。2023 年，Eylea 成为首个获得 FDA 批准用于治疗早产儿视网膜病变的 VEGF 抑制剂。眼内注射有感染、视网膜脱离和晶状体损伤的风险。这些注射需要治疗医生遵守适当的无菌技术，教育患者有关令人担忧的症状，并在每次注射后监测患者，因为已经发现眼压升高。非近视性原因的脉络膜新生血管、放射性视网膜病变和早产儿视网膜病变历来都用贝伐单抗治疗。2023 年，Eylea 成为首个获得 FDA 批准用于治疗早产儿视网膜病变的 VEGF 抑制剂。眼内注射存在感染、视网膜脱离和晶状体外伤的风险。这些注射需要治疗医生遵守适当的无菌技术，教育患者注意令人担忧的症状，并在每次注射后监测患者，因为已经发现眼压升高。非近视性原因的脉络膜新生血管、放射性视网膜病变和早产儿视网膜病变历来都用贝伐单抗治疗。2023 年，Eylea 成为首个获得 FDA 批准用于治疗早产儿视网膜病变的 VEGF 抑制剂。眼内注射存在感染、视网膜脱离和晶状体外伤的风险。这些注射需要治疗医生遵守适当的无菌技术，教育患者注意令人担忧的症状，并在每次注射后监测患者，因为已经发现眼压升高。
使用人多能干细胞衍生的视网膜片的手术成功闭合
Akiba R，Masuda T，Yokota S，Yonemura S，Nishida K，Takahashi M，Kurimoto Y，MandaiM。干细胞报告。2024 doi：10.1016/j.stemcr.2024.09.002。※epub在印刷前。pmid：39366379。
眼科领域的人工智能和深度学习
摘要 近年来，基于深度学习 (DL) 的人工智能 (AI) 引起了全球的极大兴趣。DL 已广泛应用于图像识别、语音识别和自然语言处理，但对医疗保健的影响才刚刚开始。在眼科领域，DL 已应用于眼底照片、光学相干断层扫描和视野，在检测糖尿病视网膜病变和早产儿视网膜病变、青光眼样视盘、黄斑水肿和老年性黄斑变性方面实现了强大的分类性能。眼部成像中的 DL 可与远程医疗结合使用，作为筛查、诊断和监测初级保健和社区环境中患者主要眼部疾病的可能解决方案。尽管如此，DL 在眼科中的应用也存在潜在挑战，包括临床和技术挑战、算法结果的可解释性、法医学问题以及医生和患者对 AI“黑箱”算法的接受度。DL 可能会彻底改变未来眼科的实践方式。本综述概述了针对眼科应用的最先进的 DL 系统、临床部署中的潜在挑战以及未来发展方向。
眼科中的人工智能和深度学习
基于深度学习（DL）的摘要人工智能（AI）近年来引起了全球的巨大兴趣。dl在图像识别，语音识别和自然语言处理中已被广泛采用，但才开始对医疗保健产生影响。在眼科中，DL已应用于眼底照片，光学相干断层扫描和视野，在检测糖尿病性视网膜病变和早产性视网膜病时，达到了稳健的分类性能，青光眼样椎间盘，黄斑湿度和与年龄相关的念珠菌变性。dl可以与远程医疗一起使用，作为筛查，诊断和监测初级保健和社区环境中患者的主要眼科疾病的可能解决方案。尽管如此，在眼科中使用DL的DL也存在潜在的挑战，包括临床和技术挑战，算法结果的解释性，医疗问题以及医生以及患者对AI“ BlackBox”算法的接受。dl可能会彻底改变未来的眼科。本综述提供了针对眼科应用程序所描述的最新DL系统，临床部署的潜在挑战和前进的路径。
眼科领域的人工智能和深度学习
摘要 近年来，基于深度学习 (DL) 的人工智能 (AI) 引起了全球的极大兴趣。DL 已广泛应用于图像识别、语音识别和自然语言处理，但对医疗保健的影响才刚刚开始。在眼科领域，DL 已应用于眼底照片、光学相干断层扫描和视野，在检测糖尿病视网膜病变和早产儿视网膜病变、青光眼样视盘、黄斑水肿和老年性黄斑变性方面实现了强大的分类性能。眼部成像中的 DL 可与远程医疗结合使用，作为筛查、诊断和监测初级保健和社区环境中患者主要眼部疾病的可能解决方案。尽管如此，DL 在眼科中的应用也存在潜在挑战，包括临床和技术挑战、算法结果的可解释性、法医学问题以及医生和患者对 AI“黑箱”算法的接受度。DL 可能会彻底改变未来眼科的实践方式。本综述概述了针对眼科应用的最先进的 DL 系统、临床部署中的潜在挑战以及未来发展方向。
氧化应激对衰老和年龄相关性退化的影响
参考文献 1. Jarrett SG, Boulton ME。氧化应激对年龄相关性黄斑变性的影响。Mol Aspects Med。2012；33(4): 399-417。2. Tan BL, Norhaizan ME, Liew WP, Sulaiman Rahman H。抗氧化剂和氧化应激：与年龄相关的疾病中的相互作用。Front Pharmacol。2018；9:1162。3. Salminen A, Ojala J, Kaarniranta K, Kauppinen A。线粒体功能障碍和氧化应激激活炎症小体：对衰老过程和与年龄相关的疾病的影响。Cell Mol Life Sci。2012；69:2999-3013。 4. Yildirim Z、Ucgun NI、Yildirim F。氧化应激和抗氧化剂在年龄相关性黄斑变性发病机制中的作用。诊所（圣保罗）。2011；66：743-746。5. Luo J、Mills K、le Cessie S、Noordam R、van Heemst D。衰老、与年龄相关的疾病和氧化应激：下一步该怎么做？。衰老研究评论。2020；57：100982。6. Liguori I、Russo G、Curcio F、Bulli G、Aran L、Della-Morte D 等人。氧化应激、衰老和疾病。老龄化临床干预。2018：757-772。7. Migliore L、Coppedè F。神经退行性疾病和衰老中的环境诱导氧化应激。 Mutat Res. 2009;674(1-2): 73-84。8. Bokov A, Chaudhuri A, Richardson A. 氧化损伤和应激在衰老中的作用。Mech Ageing Dev. 2004;125(10-11): 811-826。9. Tisi A, Feligioni M, Passacantando M, Ciancaglini M, Maccarone R. 氧化应激对年龄相关性黄斑变性血视网膜屏障生理的影响。Cells. 2021;10(1):64。10. Martin I, Grotewiel MS. 氧化损伤和年龄相关性功能衰退。Mech Ageing Dev. 2006;127(5):411-423。
计划，2025年1月11日，星期六 - 约翰·霍普金斯CME
节目计划，2025年1月11日，星期六，7：00-8：00注册和机会访问现场直播和虚拟展览厅一般会议：所有对话均为8分钟，然后进行2分钟的讨论，并在每次会议结束时进行其他讨论。8:00-8:05欢迎；会议目标；介绍主题演讲Fernando Arevalo，医学博士；尼尔·布雷斯勒（Neil Bressler），医学博士8：05-8：20主题演讲：NIH资助的视网膜网络的全球影响力丹尼尔·马丁（Daniel Martin），医学博士当代视网膜成像主持人：Amir Kashani，医学博士；医学博士克里斯蒂娜·旺（Christina Weng）；理查德·罗森（Richard Rosen），医学博士； John Miller, MD 8:20 - 8:30 Home Monitoring for Age-related Macular Degeneration Christina Weng, MD 8:30 - 8:40 Managing Retina with OCT Angiography Amir Kashani, MD 8:40 - 8:50 Ultrawide Field Imaging in Diabetic Retinopathy Paolo Silva, MD 8:50 - 9:00 Imaging Geographic Atrophy: Autofluorescence, OCT, Photos Glenn Jaffe，MD 9：00-9：10问答 /讨论主持人和教师地理萎缩和继承的视网膜疾病主持人：Demetrios Vavvas，MD，PhD；医学博士Mandeep Singh； Stephen Tsang，医学博士，博士9：10-9：20治疗地理萎缩：平衡益处和风险Peter Kaiser，MD 9：20-9：30遗传性视网膜疾病Mandeep Singh，MD，PhD，PhD，PhD >8:00-8:05欢迎；会议目标；介绍主题演讲Fernando Arevalo，医学博士；尼尔·布雷斯勒（Neil Bressler），医学博士8：05-8：20主题演讲：NIH资助的视网膜网络的全球影响力丹尼尔·马丁（Daniel Martin），医学博士当代视网膜成像主持人：Amir Kashani，医学博士；医学博士克里斯蒂娜·旺（Christina Weng）；理查德·罗森（Richard Rosen），医学博士； John Miller, MD 8:20 - 8:30 Home Monitoring for Age-related Macular Degeneration Christina Weng, MD 8:30 - 8:40 Managing Retina with OCT Angiography Amir Kashani, MD 8:40 - 8:50 Ultrawide Field Imaging in Diabetic Retinopathy Paolo Silva, MD 8:50 - 9:00 Imaging Geographic Atrophy: Autofluorescence, OCT, Photos Glenn Jaffe，MD 9：00-9：10问答 /讨论主持人和教师地理萎缩和继承的视网膜疾病主持人：Demetrios Vavvas，MD，PhD；医学博士Mandeep Singh； Stephen Tsang，医学博士，博士9：10-9：20治疗地理萎缩：平衡益处和风险Peter Kaiser，MD 9：20-9：30遗传性视网膜疾病Mandeep Singh，MD，PhD，PhD，PhD
再生医学和血管生成
在再生医学的历史上，1992年，实验室获得的膀胱首次被用于脊髓脊膜膨出的患者。人工膀胱显示出良好的效果和可接受的结果。6 10年后，从实验室获得的肝脏组织作为第一个引入的实体器官，新组织的体外研究显示出合理和适当的结果，并在研究大鼠中表现出良好的效果。7 如今，再生医学已取得了显着的进步，并获得了再生身体不同器官和组织的卓越能力，因此，世界各地的许多研究人员正在努力准备和推进该领域的成果并使其适用于临床。例如在2015年用于治疗视网膜疾病，人类胚胎干细胞（HESCs）被用于改善9名干性年龄相关性黄斑变性（AMD）患者和9名Stargardt黄斑营养不良患者的病情。结果很好，18名患者中有10名视力明显改善。经过对接受 HESC 治疗的患者 22 个月的随访，有证据表明 HESC 是安全的，并且耐受性良好，此外，没有证据表明存在排斥、不良反应
智能头戴式显示技术的设计
参与者从Kellogg Eye Center（UM）或西密歇根大学招募了与年龄相关的黄斑变性，糖尿病性视网膜病变，青光眼或色素性视网膜炎的参与者。一般纳入标准：•年龄≥18岁，自我报告的视觉障碍一般排除标准：•诊断认知障碍，对口译员的需求或身体残疾