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Glenn循环在肺动脉畸形的手术模型中引起早期和进行性分流
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（此版本发布于2024年4月7日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.03.588015 doi：biorxiv Preprint
CSMD1中的双重变体与具有智力障碍和可变皮质畸形的神经发育障碍有关
csmd1（幼崽和寿司多个域1）是补体级联反应的补体级联反应的重要组成部分。csmd1在中枢神经系统（CNS）中高度表达，其中补体途径的紧急功能调节神经发育和突触活动。虽然神经精神疾病的遗传危险因素，但CSMD1在神经发育疾病中的作用尚不清楚。通过国际变体共享，我们确定了来自六个不同血统家族的八个人的遗传性双重CSMD1变体，这些人出现了全球发育迟缓，智力障碍，小头畸形和多毛糖。我们在早期前脑前脑器类器官中对CSMD1功能丧失（LOF）发病进行了建模，该器官与CSMD1基因敲除人类胚胎干细胞（HESC）区分开。我们表明，CSMD1对于神经上皮细胞结构和同步分化是必需的。总而言之，我们确定了CSMD1在大脑发育和双重CSMD1变体中的关键作用，是先前未固定的神经发育障碍的分子基础。
先天性畸形和与整合酶抑制剂在怀孕中使用相关的先兆子痫：单中心分析
1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门
动静脉畸形的术前血流分析及立体定向放射外科治疗后的闭塞反应
目的脑动静脉畸形 (AVM) 的形态和血管结构特征已被广泛描述并与结果相关；然而，很少有研究对 AVM 血流进行定量分析。作者使用直接视觉分析和基于计算机的方法检查了血管造影上的脑 AVM 血流和通过时间，并将这些因素与伽玛刀放射外科治疗后的闭塞反应相关联。方法在单个机构使用 2013 年 1 月至 2019 年 12 月管理的前瞻性患者登记册进行回顾性分析：使用视觉流量测定方法分析了 71 名患者，使用基于计算机的方法分析了 38 名患者。在对两种方法进行比较和验证后，将闭塞反应与流量分析、人口统计学、血管结构和剂量数据相关联。结果 AVM 平均体积为 3.84 cm3（范围 0.64–19.8 cm3），32 个 AVM（45%）位于关键功能位置，平均边缘放射外科剂量为 18.8 Gy（范围 16–22 Gy）。27 个 AVM（38%）被归类为高流量，37 个（52%）被归类为中等流量，7 个（10%）被归类为低流量。研究期间，44 名患者（62%）完全闭塞；低流量 AVM 的平均闭塞时间为 28 个月，中等流量 AVM 的平均闭塞时间为 34 个月，高流量 AVM 的平均闭塞时间为 47 个月。预测闭塞的因素的单变量和多变量分析包括 AVM 病灶体积、年龄和流量。 5 名患者 (7%) 被确诊为不良放射效应，67 名患者 (94%) 在随访期间未出现任何功能恶化。结论 AVM 血流分析和按传输时间分类是预测闭塞概率和闭塞时间的有用指标。作者认为，更定量地了解血流有助于指导立体定向放射外科治疗并设定准确的结果预期。
一份关于不断发展的皮质畸形的产前诊断的病例报告：罕见的超声标记
Mester。 神经元细胞比神经胶质细胞（少突胶质细胞和星形胶质细胞）产生。 通过神经元的迁移来确保正常的皮质发育。 从脑室下区域完成其有丝分裂分裂程序的神经细胞开始朝着发育中的大脑的外部区域移动。 神经元迁移发生在妊娠第12周和20周之间的径向和切向时尚中。 六个分层的皮层是由每个迁移神经元越过前任的迁移，导致后来的神经元最接近外表面的神经元。 神经元迁移完成后，神经元发展和皮质组织发生在大约22至24周的妊娠期。 皮质组织是一个复杂的过程，导致六层皮层，皮质神经元的轴突和树突生长以及神经元突触的发展。 这持续到婴儿期。Mester。神经元细胞比神经胶质细胞（少突胶质细胞和星形胶质细胞）产生。通过神经元的迁移来确保正常的皮质发育。神经细胞开始朝着发育中的大脑的外部区域移动。神经元迁移发生在妊娠第12周和20周之间的径向和切向时尚中。六个分层的皮层是由每个迁移神经元越过前任的迁移，导致后来的神经元最接近外表面的神经元。神经元迁移完成后，神经元发展和皮质组织发生在大约22至24周的妊娠期。皮质组织是一个复杂的过程，导致六层皮层，皮质神经元的轴突和树突生长以及神经元突触的发展。这持续到婴儿期。
eHealth技术在患有先天性和心脏病的儿科患者心脏运动治疗中的eHealth技术：证据和未来方向的摘要。
1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门
乙酰水杨酸抑制 PI3K 通路作为头颈部淋巴畸形的新型药物疗法
结果：53 名患者接受了 ASA 治疗，23 名（43%）接受了治疗（中位年龄 10 岁，IQR 6-14）。与拒绝治疗的患者相比，接受 ASA 治疗的患者更有可能出现大面积畸形：宫外分娩治疗手术、双侧畸形、口腔畸形、≥2 次侵入性治疗或气管切开术（p < 0.05）。所有有组织的患者均存在 PIK3CA 突变（13/23）。治疗指征包括口腔疼痛/水疱（12，52%）、复发性疼痛/肿胀（6，26%）或突然/持续肿胀（5，22%）。治疗计划通常为每天服用一片 81 毫克的药片（19，83%），持续 3-12 个月（8，42%）。18 名患者（78%）报告了治疗依从性。18 名患者的症状有所改善[78%；疼痛减轻（9, 39%）和肿胀减轻（8, 35%）。治疗导致部分缓解（14, 61%）或完全缓解（4, 17%）。三名患者出现口腔疱疹出血，停药后缓解。
动静脉畸形患者的神经可塑性和语言功能重组：来自神经影像学和临床干预的见解
位于言语功能区的动静脉畸形（AVM）患者常出现语言功能障碍，神经可塑性可使部分患者大脑通过功能重组恢复言语功能。探讨AVM引起语言功能重组的机制，对理解神经可塑性、改进临床干预策略具有重要意义。本综述系统检索并分析了近年来相关领域的研究文献，涵盖神经影像学、功能性磁共振成像（fMRI）和临床病例研究等数据，整合这些证据，评估AVM患者非言语功能区功能重组现象及其影响因素。结论：AVM引起的语言功能重组是神经高度可塑性的表现，了解这一过程对神经外科手术规划和患者术后康复具有重要意义。未来的研究应继续探索脑内功能重组的机制，并致力于开发新的诊断工具和治疗方法，以提高AVM患者语言功能的恢复率。
超声心动图特征和胎儿中有和没有心脏畸形的限制性孔的结局：文献综述
PV流； VTIR，反向光伏流量的速度时间积分。A N.A.不适用。b型A：心室收缩期和早期舒张期间的连续向前流动在心房收缩期间通常有限的A波反转。c型B：心室收缩期和早期舒张期间的连续向前流，A波逆转增加。d型C：以最小或没有早期心室舒张期流动为单位。e HLHS分类，严重计划：HLHS不需要紧急的产后治疗 - 新生儿出生的状况良好，只需要前列腺素E1 IV输注，并且可以为计划的心脏手术的第一阶段做好准备；除前列腺素E1 IV输注外，HLHS严重的HLHS还需要在导管实验室（Cath Lab）中进行紧急治疗（前24小时）；最严重的HLHS，HLHS在产后寿命的第一分钟内是氰基的，对IV Prostaglandin E1输液没有反应，并且是
运动缺陷皮质脊髓束预测术后动静脉畸形及脑辅助评估的空间关系
材料与方法：回顾性分析83例行显微手术切除涉及运动相关区域的脑动静脉畸形患者，利用TOF-MRA和DTI的人工智能技术计算4项人工智能指标，包括FN 5mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维数目比例）、FN 10mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维数目比例）、FP 5mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维体素点比例）、FP 10mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维体素点比例），采用单因素及多因素分析各指标与术后远期运动功能障碍的关系。使用最小绝对值收缩和选择算子回归与皮尔逊相关系数来选择最佳特征，以开发机器学习模型来预测术后运动缺陷。计算曲线下面积以评估预测性能。