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引言在不充气的脑动脉畸形（AVM）的管理中存在重大争议。是由一项未破裂的脑部术的随机试验（Aruba）的随机试验表明，与医学工程相比，干预措施增加了中风/死亡的风险。然而，许多研究局限性引起了对试验的推广性的担忧。我们评估了来自多中心数据库（神经血管质量质量质量结果数据库（NVQI-QOD））的Aruba符合条件患者的中风/死亡和功能结果的率。方法，我们对在18个参与中心进行干预的Aruba符合条件的患者进行了回顾性分析。主要终点是任何原因的中风/死亡。次要端点包括神经系统，系统性，放射线图和功能结果。结果173阿鲁巴符合条件的患者接受了269（25-733）天的中间随访。75例患者接受了显微外科手术±栓塞，37例接受了放射外科手术，61例接受了栓塞。基线表现，风险因素和一般AVM特征
抑制内皮组蛋白脱乙酰基酶2移动...
引言脑动脉畸形（AVM）是最有血管畸形（1，2）；这些由动脉（A-V）分流器组成，这些分流器直接从动脉传递到静脉的血液，绕过脑组织，这些脑组织已变得异常（1-4）。（1-4）。由于A-V分流器中的血管异常和血液升高引起的，血管最终可能破裂并引起与高死亡率相关的出血性中风（1-5）。生存的患者，许多人遭受永久残疾，神经系统缺陷，癫痫发作和头痛（1-4）。当前，没有针对脑AVM的主要预防措施（2）。骨形态发生蛋白（BMP）信号与脑AVM有关。BMP I型受体激活素受体样激酶1（ALK1）的突变导致遗传性出血性尾2型（HHT2），其特征是多个器官中存在AVM（6，7）。ALK1共肽的内生突变导致HHT1（8，9）。BMP抑制剂矩阵GLA蛋白（MGP）由ALK1信号传导诱导，并为BMP活性提供反馈调节（10-14）。 MGP的损失导致大脑，肺，肾脏和视网膜的AVM（13、15，矩阵GLA蛋白（MGP）由ALK1信号传导诱导，并为BMP活性提供反馈调节（10-14）。MGP的损失导致大脑，肺，肾脏和视网膜的AVM（13、15，
动脉畸形（AVM）
REQUEST FOR PROPOSALS The National Organization for Rare Disorders (NORD)'s Research Grants Program Announces a research grant opportunity for one grant up to $35,000 US for Arteriovenous Malformation (AVM) DEADLINE FOR INITIAL APPLICATIONS: October 16, 2023 (11:59 pm PT) NORD, with fundraising by the Tyler James Abizeid Foundation is accepting applications for one grant, up to $35,000 US, for scientific和/或与动脉畸形（AVM）有关的临床研究。动静脉畸形（AVM）是血管异常缠结，数量和大小变化，导致动脉和静脉之间的不规则连接。AVM在大脑或脊髓中最常形成，但可能发生在身体的许多不同部位 - 动脉和静脉存在。AVM会通过改变到达神经组织的氧气量，导致周围组织中的出血，并压缩大脑或脊髓的部分，从而造成脑或脊髓的损害。在大多数情况下，AVM的人会经历很少的，如果有任何症状，直到AVM破裂。AVM症状只有在对大脑或脊髓造成了一定损害后才发生，并且严重程度从轻微的头痛到出血性中风的破坏性破裂。其他身体症状可能包括癫痫发作，头部或头部两侧的疼痛，视觉问题，肌肉无力，言语问题，运动问题和异常感觉。神经系统症状取决于病变的位置，可能包括头晕，意识丧失，记忆缺陷，混乱，幻觉或痴呆症。AVM可以在生活中早期或晚期出现。除了动静脉畸形外，其他三种类型的血管病变还会影响中枢神经系统，包括海绵状畸形，毛细血管毛细血管扩张和静脉畸形。AVM的原因尚未得到充分了解，但是在胎儿发育过程中，AVM通常是先天性和形式。已知几种类型的AVM是遗传性的，并且具有遗传基础（包括遗传性出血性毛发性（HHT）（HHT），Sturge-Weber综合征和Klippel-Trenaunay综合征）。与AVM知识发展有关的一些当前研究包括：确定患有HHT的人的大脑内部出血的危险因素；测试β受体阻滞剂以评估其对HHT的影响；为AVM开发生物标志物；识别对脑AVM形成至关重要的分子途径；并测试与抑制CCM（脑畸形）发育和出血有关的RhoA/Rock蛋白信号传导途径。
SLO信息指南
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传疾病，它可以在出生前后儿童的发育。该综合征在1964年被描述为三个男孩，生长不良，发育迟缓和先天性畸形的常见模式，包括left裂，生殖器畸形和多态度（额外的ngers and Toes）。最初被称为“ RSH综合征”，在第一位患者的首字母缩写之后，该综合征现在以三个遗传学家的名称而闻名：smith-lemli-opitz综合征（SLOS）。尽管SLO被称为遗传疾病，但直到1993年，科学家和临床医生发现SLOS儿童无法产生Su cient含量的胆固醇，这是适当生长和发育的必不可少的化学化学物质。目前尚不清楚怀孕期间有多少胆固醇从母亲转移到胎儿，但是与其他营养素或分子对于胎儿发育所必需的不同，母亲不能向发育中的婴儿提供Su cient胆固醇。SLO中发现异常胆固醇代谢的发现使得开发了实验室诊断测试，并成为潜在治疗的基本原理。
影响力研究项目 - 欧洲药品管理局
• 警告禁忌症和 PPP 条件，即评估妊娠可能性、承认先天性畸形和神经发育障碍的风险、在开始治疗前和治疗期间进行妊娠测试的必要性、使用有效避孕措施的必要性、由专家进行年度治疗评估的必要性、在怀孕前和停止避孕前就计划妊娠和转换到替代治疗方案进行专家咨询的必要性，以及如果在丙戊酸治疗期间怀孕，需要紧急咨询医生；
特雷彻·柯林斯综合征：当前和新兴的治疗选择
摘要 特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是双侧颅面畸形，包括下颌骨和颧骨发育不全、腭裂和眼部异常，导致症状严重程度差异很大。该综合征的发病率约为每 50,000 名新生儿中 1 名，主要由 TCOF1 基因突变引起，较少由 POLR1C 和 POLR1D 基因突变引起，破坏了对颅面发育至关重要的核糖体生物合成。临床表现包括各种颅面、听觉和骨骼异常，常导致呼吸道并发症和听力损失。治疗涉及多学科方法，结合外科手术（例如下颌牵张成骨和正颌手术）和先进的成像技术进行精确规划。听力损失可以通过骨传导辅助器和人工耳蜗进行治疗，但结果可能因相关异常而有所不同。基因检测有助于诊断和计划生育决策，而基因组编辑和再生医学等新兴疗法则为未来的治疗带来了希望。尽管手术矫正在长期管理和复发率方面面临挑战，但正在进行的研究旨在提高治疗效果和患者预后，强调需要针对功能和美学方面量身定制的治疗策略。关键词：颅面畸形、基因突变、多学科方法、再生医学、外科手术、特雷彻·柯林斯综合征
定义与 TUBB2A 变异相关的表型谱
摘要背景微管蛋白超家族基因变异导致了一系列称为微管蛋白病的脑畸形。据报道，10 名患者存在 TUBB2A 变异，其脑影像学特征范围广泛，从正常皮质到多小脑回，另有一名患者出现小脑蚓部进行性萎缩。方法为了进一步细化与 TUBB2A 相关的表型谱，我们回顾了通过作者的国际网络招募的 12 名患有致病性 TUBB2A 变异的患者的临床和影像学特征。结果我们报告了 12 名患者，他们有 8 个新的变异和 1 个复发性的变异，这些变异遍布整个 TUBB2A 基因，但编码的氨基酸聚集在蛋白质表面。11 名患者（91.7%）在早年出现癫痫。所有患者均患有智力障碍，11 名患者有严重的运动发育迟缓，其中 4 名患者（36.4%）不能行走。五名患者的大脑皮层正常，七名患者表现出不同严重程度的脑回异常。与其他微管蛋白病相比，TUBB2A 患者中相关的脑畸形发生率较低。没有患者出现进行性小脑萎缩。结论与 TUBB2A 致病变异相关的成像表型变化很大，范围从正常皮层到伴有脑畸形的广泛脑回异常。对于复发性变异，无法建立明确的基因型-表型相关性，表明存在其他修饰因素的作用。
磁共振成像大脑在...
抽象背景：发育延迟是儿科医生遇到的最常见条件之一。它被定义为一个或多个发育领域的显着延迟。对此类神经影像学儿童的评估对于进行特定的诊断很重要。早期识别和诊断对结果的更好治疗和父母咨询具有影响。本研究旨在观察磁共振成像（MRI）大脑中的各种发现，并描绘发育延迟儿童的病因。方法：基于医院的回顾性观察性研究，在Kamineni医学科学研究所进行，在40名年龄在6个月至12岁之间的儿童中，具有发育迟缓的特征。MRI脑进行了，并将发现分类为各种病因亚组。结果：仅12.5％的发育延迟儿童中只有正常的形态MRI发现。在87.5％的MRI中，MRI的异常形态学发现，其中40％显示出代谢性和退化性疾病，其中37.5％的发现描述了先天性畸形，其中10％为感染性病学。 白质是最常见的解剖结构，即（52.5％），其次是心室（20％）。 结论：MRI因此可以轻松地检测许多特定的病因和病理生理条件。必须通过神经影像学帮助发育延迟的临床诊断，以更好地理解病因。，其中40％显示出代谢性和退化性疾病，其中37.5％的发现描述了先天性畸形，其中10％为感染性病学。白质是最常见的解剖结构，即（52.5％），其次是心室（20％）。结论：MRI因此可以轻松地检测许多特定的病因和病理生理条件。必须通过神经影像学帮助发育延迟的临床诊断，以更好地理解病因。关键字：发育延迟，MRI大脑，代谢和退化性疾病，先天性畸形，中枢神经系统感染，心室，白质，小脑，灰质