机构名称：
¥ 1.0
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传疾病，它可以在出生前后儿童的发育。该综合征在1964年被描述为三个男孩，生长不良，发育迟缓和先天性畸形的常见模式，包括left裂，生殖器畸形和多态度（额外的ngers and Toes）。最初被称为“ RSH综合征”，在第一位患者的首字母缩写之后，该综合征现在以三个遗传学家的名称而闻名：smith-lemli-opitz综合征（SLOS）。尽管SLO被称为遗传疾病，但直到1993年，科学家和临床医生发现SLOS儿童无法产生Su cient含量的胆固醇，这是适当生长和发育的必不可少的化学化学物质。目前尚不清楚怀孕期间有多少胆固醇从母亲转移到胎儿，但是与其他营养素或分子对于胎儿发育所必需的不同，母亲不能向发育中的婴儿提供Su cient胆固醇。SLO中发现异常胆固醇代谢的发现使得开发了实验室诊断测试，并成为潜在治疗的基本原理。
SLO信息指南
主要关键词
相关文件推荐
