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形态发生和畸形
丙戊酸对胎儿的影响。James W. 01260-，Holly H。Ardinger，*John Diliberti，** - E. Hughes，“ Mary Jo Harrod”，Albert Schinzel，// Sterling Clarren，IIIIR。Dwain Blackston。（由Samuelj。fomon）。儿科的DeoArtsments。爱荷华州爱荷华州医学院， *俄勒冈大学，俄勒冈州俄勒冈大学，**多伦多病儿童医院，多伦多，“得克萨斯州西南部，达拉斯，达拉斯”，'''''丙戊酸是一种最近确定的人类伤病，现在与裸露孕妇的后代中的神经管缺陷有关。其他最近的研究表明，先天性心脏病和面部裂缝的风险增加。我们报告了13名患有母体癫痫的产前丙戊酸盐的婴儿。这组儿童的面部特征表明了外观的特征，包括中间发育不全，远程telecanthus和宽阔的鼻桥，鼻子短。HRO具有神经管缺陷，3个患有心脏缺陷，唇裂为1个。此外，几种显示出增长或发育干扰。综上所述，这些观察结果表明，可能归因于丙戊酸的更广泛的异常模式。这些可能从轻度影响到更严重的胎儿丙戊酸综合征。
皮质发育畸形与癫痫
在最初的分类中（Barkovich 等人，1996 年），研究人员根据受影响的最早发育阶段将疾病分为三大类（认识到早期发育事件的改变通常也会影响后期发育）：由异常细胞增殖、异常神经元迁移和异常迁移后皮质发育引起的疾病。然而，随着这些步骤中涉及的许多基因、蛋白质和途径的发现，分类在某些方面变得更加复杂，而在其他方面则更加简单。在本综述中，我们将首先讨论分类中每个主要组成部分的基本概念，然后（在适当的时候）讨论有关基因突变的新发现、这些突变对其蛋白质产物功能的影响、对分子途径的后续影响以及途径的改变如何影响大脑发育。在新发现很少、因而理解不够的领域，我们将讨论理解不够的潜在原因。
大脑动脉畸形的发病机理
周细胞周细胞，位于与相邻ECS共享的血管基底内存中，在毛细管壁上起关键作用。在人类和啮齿动物的模型中，周细胞都会减少，14,24），尤其是在人体破裂中。14）血管周围细胞的减少与血管渗透性增加和出血风险更高有关。25）在BAVM血管起源期间，壁细胞的募集减少。26）周细胞损失的程度与不up的avms中的BBB破坏和微型射击的严重程度相关。14）周细胞对于血管生成和维持血管稳定性至关重要，与血管生成素信号传递串扰。值得注意的是，与对照组相比，BAVM中的血管生成素-2在BAVM中过表达。27,28）此外，Sun等。发现，EC中的Krasg12v表达减少了周细胞的募集并破坏了血管基底膜的形成。25）在BAVM中观察到的异常血管部分是由于周围行为的下游缺陷及其sig naling机制所致。
针对微环境治疗动静脉畸形
摘要 颅外动静脉畸形 (AVM) 被视为罕见疾病，易发生并发症，如疼痛、出血、持续生长和大量分流血液。由于高血管压力，AVM 的内皮细胞会受到机械应力。为了控制症状和病变生长，除了手术和介入放射学外，迫切需要药物治疗策略。从三名患者体内分离出 AVM 细胞，并暴露于周期性机械拉伸 24 小时。测试了沙利度胺和贝伐单抗（均为 VEGF 抑制剂）防止环状网络形成和 CD31 + 内皮 AVM 细胞增殖的能力。此外，还评估了沙利度胺和贝伐单抗对拉伸内皮 AVM 细胞的影响。在机械应力的作用下，患者 AVM 内皮细胞中的 VEGF 基因和蛋白质表达增加。沙利度胺和贝伐单抗降低了内皮 AVM 细胞增殖。贝伐单抗抑制了内皮 AVM 细胞的环状网络形成，并降低了 VEGF 基因和蛋白质表达，即使细胞受到机械应力。贝伐单抗在体外取得了良好的结果，被用于治疗三名无法切除的 AVM 患者或防止不完全切除后的再生长。在八个月的随访中，贝伐单抗控制了出血、搏动和疼痛，没有患者报告的副作用。总体而言，机械应力会增加 AVM 细胞微环境中 VEGF 的表达。单克隆 VEGF 抗体贝伐单抗可减轻这种影响，防止 AVM 内皮细胞在体外形成环状网络和增殖。贝伐单抗在 AVM 治疗中的临床应用表明，它能有效控制症状，且没有副作用。
先天性脑畸形成像：药物滥用的原因......
先天性脑缺陷是胎儿时期发生的脑发育异常。这些异常可能有多种原因，包括遗传因素、宫内感染、母体接触毒素和宫内环境紊乱。脑畸形可导致耐药性癫痫，这是多种神经系统疾病之一。耐药性癫痫的成像是一个至关重要的课题，因为对药物治疗无效的癫痫发作对临床医生构成了重大挑战。在患有先天性脑畸形的儿童中，耐药性尤为常见。脑成像技术的进步已显著改善了诊断、致痫灶定位和手术计划。所使用的主要成像技术是磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和经鼻腔超声 (FUS)，每种技术在耐药性癫痫的管理中都发挥着作用。卡萨布兰卡 Abderrahim Harouchi 妇幼医院收集了五个病例，以说明患有难治性癫痫的儿童的不同形式的脑畸形。
外用 0.1% 他克莫司治疗皮肤微囊性淋巴管畸形
国际文献中描述的微囊性淋巴畸形是因胚胎发育不规律而导致的低流量先天性血管畸形 (VM) 的一个亚组。微囊性病变通常表现为充满淋巴液和血液的囊泡积聚，当这些囊泡外渗时，会引起皮肤浸渍，从而导致疼痛和潜在感染，导致患者生活质量下降。目前尚无统一的标准化算法，也没有成功治疗此类淋巴畸形的明确指南，所采用的治疗方法通常会导致矛盾且短暂的结果，并且复发率很高。他克莫司的外用制剂是一种众所周知的 FDA 批准的抗 T 细胞药物，最近被确定为 ALK1 的强效激活剂，而 ALK1 参与包括血管生成在内的多种过程和功能。我们研究了局部使用他克莫司是否可能是一种有效的治疗方法，可直接针对皮肤微囊性淋巴管畸形作为全身治疗的补充。该研究招募了四名患有皮肤微囊性淋巴管畸形的患者：三名男性（年龄：13、15、18 岁）和一名女性（年龄：30 岁）。其中两名患者的背部出现病变，一名患者的左手出现病变，另一名患者的左手出现病变
小儿脑海绵状畸形的临床特征和治疗
脑海绵状畸形（CCM）是在儿童和年轻人中常见的血管异常。CCMS小儿患者的常见临床表现包括头痛，局灶性神经缺陷和癫痫发作。大约40％的小儿患者无症状。了解CCM的自然历史至关重要，而初始出血性表现的患者的出血率更高，而无症状患者的出血率较低。有一种现象称为时间聚类，其中最初出血事件发生后的几年内发生了较高的有症状出血频率。手术切除仍然是小儿CCMS治疗的主要手段。含有炎症素的边缘的切除在其对癫痫结局的影响方面存在争议。立体定向放射外科手术是一种替代治疗方法，尤其是对于座位的CCM，但在临床试验中需要验证其真正的疗效。
比较儿童的偶然和有症状的脑静脉畸形
可能出现头痛，癫痫发作和/或神经系统缺陷的客观患者（AVM）可能出现。可能会偶然发现少量案件。这些病变由于报道稀疏而尚未完全理解。在此，作者描述了迄今为止最大的系列，比较了儿童的偶然性和有症状的无破坏性AVM的表现，血管结构和管理。方法作者对1998年至2022年在加利福尼亚大学旧金山分校介绍脑AVM的患者进行了回顾性分析。纳入标准在出现时年龄≤18岁，是在产后被诊断出的血管造影未破裂的AVM。有76名未破坏AVM的儿童的结果，有66名（86.8％）出现头痛，癫痫发作和/或神经缺陷。十个AVM（13.1％）是通过无关的疾病检查（50％），颅创伤（40％）或研究研究参与（10％）的偶然发现的。与有症状的不充气AVM的患者相比，偶然未破坏的AVM的患者的平均值±SD最大直径（2.82±1.1 vs 3.98±1.52 cm，P = 0.025），更少的具有深静脉输液（20％的患者vs 61％，P = 0.036）。他们也在较早的年龄（10±5.2 vs 13.5±4岁，p = 0.043）和持续时间更长的持续时间（541±922 vs 196±448天，p = 0.005）。在观察期间，有1名患者患有反复出现的头痛并证明了AVM Nidus的生长。上次随访中消除了八个AVM（80％）。用放射外科处理的四个大于3 cm或深处的AVM大于3 cm。其他六个AVM通过重新处理处理，并接受2个接受术前栓塞。术后并发症包括切除后的2个短暂性神经缺陷和1例放射外科手术后的癫痫发育延迟发育。平均随访期为5。7±5。7年，没有任何出血发作。结论偶然发现了无破坏AVM的小儿患者。与有症状的未充气AVM相比，这些附带病变具有早期的呈现和更多的基本血管结构，在症状发育或破裂之前为AVM的自然历史提供了快照。
不同的内皮机制导致 Alk1 和 SMAD4 功能丧失导致动静脉畸形
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