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药品名称：Entrectinib
特别注意事项：警告：• 有症状的充血性心力衰竭 (CHF) 或已知有 CHF 风险因素的患者在治疗前需要进行 LVEF 评估 3 • 由于涉及 CYP 3A4 代谢途径的药物相互作用，可能需要降低恩曲替尼的起始剂量 3 • 据报道会出现 QT 间期延长；避免用于患有先天性长 QT 综合征或服用已知会延长 QT 间期药物的患者，并在治疗期间监测心电图和电解质 3,4 特殊人群：尚未确定对儿科患者的安全性和有效性。与成人 (5-6%) 相比，恩曲替尼在儿科人群中 (23%) 发生骨骼骨折（无创伤或轻微创伤）的发生率较高。在使用幼年受试者的动物研究中，在低于人类临床暴露后的暴露量下观察到体重增加减少、性成熟延迟、神经行为缺陷（例如学习和记忆）和股骨长度减少。 3,4 致癌性：未发现信息 致突变性：Ames 试验未发现致突变性；哺乳动物体内染色体试验未发现致染色体断裂性或致非整倍性。恩曲替尼在哺乳动物体外染色体试验中可能为致非整倍性。 3 生育力：在动物研究中，在高于人体临床暴露后的暴露量下观察到前列腺重量的剂量依赖性下降，但未观察到对男性和女性生殖器官的其他影响。 3 妊娠：在动物研究中，在低于和大约等于人体临床暴露后的暴露量下观察到胎儿体重降低和骨骼骨化减少。在高于人体临床暴露后的暴露量下，观察到母体毒性（体重增加和食物消耗减少）和胎儿畸形（身体闭合缺陷、脊椎、四肢和肋骨畸形）。育龄妇女在治疗期间和最后一次给药后 5 周内应采取有效的避孕措施。有育龄女性伴侣的男性应在治疗期间以及最后一次服药后 3 个月内采取有效的避孕措施。3,4 由于药物可能分泌到乳汁中，因此不建议母乳喂养。女性在治疗期间以及最后一次服药后 14 天内不应母乳喂养。3
顶骨内脑膨出
脑膨出是脑实质通过颅底或颅顶骨性缺损突出[1]。脑膨出可能是先天性疾病（类似于神经管缺损），也可能是后天事件导致的，如感染、创伤、肿瘤和医源性原因[2,3]。据估计，每 3,000-10,000 个活产婴儿中就有 1 个是先天性脑膨出[4]。人们提出了许多脑膨出的分类系统，但最被接受的是 Matson [5] 的分类系统，该系统根据脑膨出的位置分为：基底、枕骨、凸面和闭锁。这些病变通常位于中线，从鼻部到枕部，四分之三的脑膨出发生在后部[6]。如果缺损仅占据硬脑膜和内板，而颅骨外板完整，则实质疝会发生在板内空间，称为板内脑膨出 [7]。尤其是偏离中线的顶叶脑膨出非常罕见，仅占所有脑脊髓畸形的 1% 和脑膨出的 10% [2,8]。我们在此报告
用废物产生发电的微生物燃料电池...
结果：在616例病例中，有167例（27.1％）是患有IGT的母亲的婴儿，394例（64％），GDM和55（8.9％）的婴儿为GDM。在GDM（30.9％）中，巨糖症的患病率显着高于IGT（15％）和GDM（19.3％）组（P = 0.033）。此案中最常见的畸形与心血管系统（CVS）有关（77.4％）。与IGT和GDM组相比，GDM组中的间隔肥大的频率明显更高，与IGT组相比，GDM组在GDM组中（P <0.001）。发现，在具有胰岛素要求和高HBA1C水平的母亲的婴儿中，发现中肥大，CVS畸形，LGA/大型疾病和低钙血症的速率明显更高，尤其是在GEDM-GDM组中（P <0.001）。根据ROC分析的最佳母体HBA1C值预测间隔肥大，发现阈值为6％（AUC = 0.693），灵敏度为62％，特异性为66％。在逻辑回归分析中，宏观症和母体HBA1C≥6％被确定为具有间隔肥大的独立危险因素。
神经自发荧光技术引导下保留神经的腮腺切除术
腮腺切除术是一种常见的手术，可用于治疗各种病症，包括炎症、感染、先天性症状性畸形和肿瘤切除。无论其适应症如何，由于腮腺切除术靠近面神经，因此需要经验丰富的外科医生进行细致的手术导航。虽然手术技术在不断发展，但神经麻痹和神经相关并发症仍然是干预后的一个重要问题。由于降低手术医源性事件发生率需要很高的学习曲线，因此开发了一种新型设备，可发出实时神经自发荧光，同时提供人工智能 (AI) 手术导航软件 (SNS) 反馈，以在手术过程中隔离和准确识别神经结构。本文作者介绍了首批采用双 AI 和神经自发荧光技术进行微创、保留神经的腮腺切除术的良性腮腺肿瘤切除术病例之一。本报告强调了神经自发荧光引导手术在提高手术精度和患者预后方面的潜力。
PAX9基因突变的研究和研究方法...
牙齿发育不全是人类最常见的先天性异常之一。这是停止牙齿发育的结果，并且是遗传遗传的。配对的框9（PAX9）是一个负责肠牙性牙齿性变态的基因，并已使用基因敲除小鼠模型鉴定。了解PAX9基因及其在人牙齿中的影响很重要，因为它在胎儿发育中起着关键作用，与缺少永久性磨牙甚至癌症生长有关。pax9突变来自单个核苷酸取代的范围，通过改变一种氨基酸，过早终止，并废除蛋白质功能以使其不足。需要确定出现牙齿的发生模式和畸形，以进行适当的基因型 - 表型关联。这包括识别PAX9基因外显子上存在的特定突变及其基因座，以便使用CRIS PR等方法进行编辑以防止未来的牙齿发育。提出的实验是开发牙齿再生机制的科学途径的一小步。
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尚未在随机临床试验中评估Afluria®Tetra在妊娠中的安全性。在美国4个北半球流感季节（2017-18至2020-21）中，从美国（美国）收集了美国（美国）的预期妊娠登记册（美国）的数据。总共评估了483名孕妇，其中171（35.4 %%），201（41.6％）和111（23％）分别暴露于第一，第二和三个月中的Afluria®Tetra。基于妊娠结局和预定义的婴儿安全结果，没有证据表明胎儿，新生儿或妊娠结局归因于疫苗在怀孕的任何阶段。477％（98.8％）的怀孕导致了活产，有485名婴儿出生。有两个死产和四个自发堕胎。该研究报告的婴儿结局的患病率是低出生体重（5.4％），早产（7.2％）和主要先天性畸形（0.8％）。美国一般人口的估计率分别为8.2％，10.1％1和2.8％2。
前腹壁缺陷
Yogesh Sontakke博士；人类胚胎学教科书，临床病例和3D插图； CBS Publishers＆Distributors Pvt Ltd，新德里。Ghimire S，Mantziou V，Moris N，Martinez Arias A.人类胃结构：胚胎及其模型。Dev Biol。 （2021）474：100–8。 doi：10.1016/j。 ydbio.2021.01.006。 Luckett WP。 蛋黄囊的起源和分化，以及前象中胚层和恒河猴猴子胚胎中的中胚层。 am j anat。 （1978）152（1）：59–97。 doi: 10.1002/aja.1001520106 Pechriggl E, Blumer M, Tubbs RS, Olewnik Ł, Konschake M, Fortélny R, Stofferin H, Honis HR, Quinones S, Maranillo E and Sanudo J (2022) Embryology of the Abdominal Wall and Associated Malformations— A Review. 正面。 外科。 9：891896。 doi：10.3389/fsurg.2022.891896。 Zahouani T，Mendez MD。 圆环。 statpearls。 宝藏岛（FL）（2021）。 Karaman A，Aydin H，Goksu K.与三体术相关的同时的圆环，Ancephaly和关节炎。 基因群岛。 （2015）26（1）：77–9。 PMID：26043511。 Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。 胚胎学，发病机理和流行病学。 colomb Med（Cali）。 （2021）52（3）：E4004227。 doi：10.25100/cm.v52i3.4227。 Keshtgar A，Griffiths M.儿童脐疝的监禁：趋势是否在增加？ 欧洲小儿手术杂志。 （2003）13（01）：40–3。DOI：10.1055/S-2003-38299。Dev Biol。（2021）474：100–8。doi：10.1016/j。ydbio.2021.01.006。Luckett WP。蛋黄囊的起源和分化，以及前象中胚层和恒河猴猴子胚胎中的中胚层。am j anat。（1978）152（1）：59–97。doi: 10.1002/aja.1001520106 Pechriggl E, Blumer M, Tubbs RS, Olewnik Ł, Konschake M, Fortélny R, Stofferin H, Honis HR, Quinones S, Maranillo E and Sanudo J (2022) Embryology of the Abdominal Wall and Associated Malformations— A Review.正面。外科。 9：891896。 doi：10.3389/fsurg.2022.891896。 Zahouani T，Mendez MD。 圆环。 statpearls。 宝藏岛（FL）（2021）。 Karaman A，Aydin H，Goksu K.与三体术相关的同时的圆环，Ancephaly和关节炎。 基因群岛。 （2015）26（1）：77–9。 PMID：26043511。 Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。 胚胎学，发病机理和流行病学。 colomb Med（Cali）。 （2021）52（3）：E4004227。 doi：10.25100/cm.v52i3.4227。 Keshtgar A，Griffiths M.儿童脐疝的监禁：趋势是否在增加？ 欧洲小儿手术杂志。 （2003）13（01）：40–3。DOI：10.1055/S-2003-38299。外科。9：891896。 doi：10.3389/fsurg.2022.891896。Zahouani T，Mendez MD。圆环。statpearls。宝藏岛（FL）（2021）。Karaman A，Aydin H，Goksu K.与三体术相关的同时的圆环，Ancephaly和关节炎。 基因群岛。 （2015）26（1）：77–9。 PMID：26043511。 Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。 胚胎学，发病机理和流行病学。 colomb Med（Cali）。 （2021）52（3）：E4004227。 doi：10.25100/cm.v52i3.4227。 Keshtgar A，Griffiths M.儿童脐疝的监禁：趋势是否在增加？ 欧洲小儿手术杂志。 （2003）13（01）：40–3。DOI：10.1055/S-2003-38299。Karaman A，Aydin H，Goksu K.与三体术相关的同时的圆环，Ancephaly和关节炎。基因群岛。（2015）26（1）：77–9。PMID：26043511。Chuaire Noack L.了解胃刺的新线索。胚胎学，发病机理和流行病学。colomb Med（Cali）。（2021）52（3）：E4004227。doi：10.25100/cm.v52i3.4227。Keshtgar A，Griffiths M.儿童脐疝的监禁：趋势是否在增加？欧洲小儿手术杂志。（2003）13（01）：40–3。DOI：10.1055/S-2003-38299。（2003）13（01）：40–3。DOI：10.1055/S-2003-38299。
afluria®Tetra
尚未在随机临床试验中评估Afluria®Tetra在妊娠中的安全性。在美国4个北半球流感季节（2017-18至2020-21）中，从美国（美国）收集了美国（美国）的预期妊娠登记册（美国）的数据。总共评估了483名孕妇，其中171（35.4 %%），201（41.6％）和111（23％）分别暴露于第一，第二和三个月中的Afluria®Tetra。基于妊娠结局和预定义的婴儿安全结果，没有证据表明胎儿，新生儿或妊娠结局归因于疫苗在怀孕的任何阶段。477％（98.8％）的怀孕导致了活产，有485名婴儿出生。有两个死产和四个自发堕胎。该研究报告的婴儿结局的患病率是低出生体重（5.4％），早产（7.2％）和主要先天性畸形（0.8％）。美国一般人口的估计率分别为8.2％，10.1％1和2.8％2。
神经发育障碍：2023 Update
到2022年，神经发育疾病（NDDS）领域的几个进展。当然，NDD包括各种各样的疾病，其中大多数具有不同的病因。然而，由于技术方法的发展和巩固，例如蛋白质组学和RNA序列，以及改善脑器官的生物智能（AI）进行生物ATATA分析，已在2022年进行了一些新的病因机制，以进行某些NDD。在这里，我们提出了其中一些发现的提示。例如，中心群调节神经元的迁移，可能是脑室周围异位症的病因。同样，错误折叠蛋白的积累可以解释COVID-19患者的神经系统作用。并且，自闭症谱系障碍（ASD）可能是改变皮质的表达。我们还涵盖了其他有趣的方面，作为对新的NDD的描述，其特征是对应激颗粒（SG）组件涉及的基因进行放松管制，或者描述了新发现的神经祖细胞，该神经祖细胞解释了肿瘤和皮质块茎的不同表型中的肿瘤和皮质块茎中的不同表型；以及如何使用福尔马林固定的石蜡包裹的样品来解密童年突然无法解释的死亡（SUDC）的病因（SUDC）。
建模先天性心脏病：小鼠的教训，基于HPSC的模型和类器官
心脏发育是通过几种转录因子（TF）和染色质修饰剂的复杂共同指导作用来实现的，以指导及时激活特种基因。这串联的转录事件可确保适当的细胞和结构提示从心脏新月生成复杂的四腔结构。先天性心脏缺陷（CHD）是发育中的心脏的畸形，并且在100个活产中至少发生（van der Linde等人。2011）。有些非常严重，导致新生儿死亡或需要复杂的心脏手术。通常，维修仅提供临时解决方案，几年后，这种情况需要心脏移植。此外，结构性CHD可以伴随物理缺陷，例如异常的冲动传导或心力衰竭。冠心病患者的结构缺陷通常与基因调节剂中的突变有关，这些突变在非常早期的心脏病发生中起作用，包括TFS，Chromein Regodeling因子和信号分子（Nees and Chung 2019; Morton等人2022）。但是，疾病促性变体之间的链接和由此产生的心脏