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综合征和单基因肥胖
摘要：肥胖是一个重要的健康问题，在过去几十年中，儿童和青少年的患病率不断增加，这已经成为现代大流行。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。 在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。 我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。 我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。 我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。 认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。 在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。 本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。
双重挑战。子痫前期和围角座...
动脉高血压是一个严重的公共卫生问题。由于久坐的生活方式和肥胖症流行，原发性动脉高血压的患病率每年增加。但是，不应忽略继发性高血压的存在。次要高血压的一种形式是单基因高血压，这是一种基因依赖性疾病，与中度至严重的耐药性高血压以及较高的DE静态神经和心血管并发症的风险更高。应在共存水和电解质不平衡或稀有的患者中考虑，并以早熟或延迟的青春期，生长不足和脑臂状态考虑。CHAR开发特征包括水和电解质平衡的损害，最常见于低钾血症和代谢性碱中毒。鉴定具有单基因高血压的患者对于实施适当的治疗并降低并发症的风险至关重要。
重新思考单基因神经系统疾病
重要的是，单基因神经系统疾病与常见的神经系统疾病（包括脑血管病和阿尔茨海默病）具有广泛的症状谱。已知一些单基因神经系统疾病的病理机制在更常见的特发性疾病中发挥作用（例如，家族性和散发性阿尔茨海默病或帕金森病中的神经元损伤）。3 4 然而，常见神经系统疾病的病因通常涉及内部遗传因素和外部环境刺激的复杂时空相互作用，因此很难了解其基本致病机制并开发治疗方法。5 单基因神经系统疾病的研究更为直接，因为单一遗传因素会驱动疾病进展。这为神经病学家和神经科学家提供了诊断、治疗技术创新和开发相对简单的实验模型以进行假设驱动的机制研究的独特前景。我们认为，关于单基因神经系统疾病的医学思维迫切需要重大更新。从历史上看，由于单基因神经系统疾病通常疾病负担沉重，治疗选择有限，研究和临床界对它们的态度大多是悲观的。这反映了长期以来的教条，即遗传性单基因神经系统疾病是无法治愈的，尽管少数疾病，如威尔逊氏病，是可以治疗的。6 然而，随着单基因神经系统疾病作为研究更常见神经系统疾病机制的工具的潜力越来越受到认可，人们的态度开始转变。DNA 测序方法在医院的广泛部署大大提高了我们识别
未检测到的单基因心血管疾病的识别
值为 n。*15 人被诊断为肥厚型心肌病，1 人被诊断为扩张型心肌病，1 人被诊断为限制型心肌病。† 11 人被诊断为扩张型心肌病，6 人被诊断为非缺血性心肌病。‡ 仅限男性半合子。
深情的昵称和流媒体类型对电子商务现场流媒体态度的互动效果：心理亲密关系的中介作用
遗传因素在确定人身高方面起着至关重要的作用。矮小的身材通常会影响多个家庭成员，因此，家族性矮小的身材（FSS）代表了生长障碍的显着比例。传统上，FSS被认为是代表特发性短身材的子类别（ISS）的良性多基因条件。然而，遗传研究的进步表明，FSS也可以是单基因的，以常染色体显性方式遗传，并且可能是由不同的机制引起的，包括原发性板障碍，生长激素的发音/不敏感性或通过基本内细胞内途径的破坏。这些发现强调了较远的矮个地位形式的更广泛的表型光谱，这可能与ISS表现出轻度的表现。鉴于重叠的特征和在没有基因检测的情况下与单基因FSS区分多基因的难度，一些研究人员将其重新定义为描述性术语，该术语涵盖了任何家族性地位，无论其基本原因如何。这种转变强调了诊断和管理家庭内部矮小的身材的复杂性，反映了影响人类成长的各种遗传景观。
肠道微生物群在溃疡性结肠炎中的作用
单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子（Naylor等，2024）。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育，生存和/或功能的基因中的致病变异引起的，而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的，从而影响胰岛素作用，从而导致高度胰岛素血症。注意到，关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南，因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据，并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上，GCK，HNF1A，HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95％以上（Colclough等，2022; Saint-Martin等，2022）。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗，带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类（SU）类别的口服降糖药（OHA）反应，或其他与胰岛素不同的药物（Delvecchio等人（Delvecchio等人）不同）。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的，但其中两个（KCNJ11和ABCC8）约占病例的50％。11篇论文这两个基因是可行的，大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制（Bowman等，2018； Bowman等，2021）。最后，根据亚型，SIRS可能会对人类重组IGF1，瘦素，噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂（SGLT2IS）做出反应，这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择，以便为任何特定疾病（精密医学）提供适当的选择，以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
β细胞单基因糖尿病治疗的系统评价
10隆德大学糖尿病中心，马尔莫，瑞典25 26 26 27 28通讯29 30 Tiinamaija tuomi，tiinamaija.tuomi@hus.tuomi@hus.fi 31 32关键字33 Precision Medicia HNF1A，HNF4A，HNF1B，M.3243a> g，6Q24，SLC19A2 35 36 37运行标题38β细胞单基因糖尿病的精确处理39 40单词计数 - 摘要 - 摘要：396个单词； 396个单词；主文字：5851单词41 42 43 44 45 45 47 47 48 49 50 51 52 52 53 54 55 56
β细胞单基因糖尿病治疗的系统评价
Rochelle N. Naylor 1，Cashyap A. Patel 2 *，Jarno Kettunen 3 *，Jonna M.E.Männiste4 *，Julie 5 *，Jacques Beltrand 6，Michel Pok 7，Adasd Pmidi 8，Tina Vilsband 9，Siri A.W.Greeley 1，Andrew T Hattersley 2＃，Tiinamaija Tuomi 10＃
单基因糖尿病分子遗传学测试形式
Please send EDTA whole blood (minimum 5ml adults; 3ml children; 1ml neonates) or DNA (minimum of 5µg) direct to: Diagnostic Genetics , LabPLUS, Level 2, Building 31, Auckland City Hospital, Grafton, Auckland, New Zealand Please complete form electronically and e-mail t o DGen@ adhb .govt.n z .没有形式就不会启动测试。