单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子(Naylor等,2024)。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育,生存和/或功能的基因中的致病变异引起的,而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的,从而影响胰岛素作用,从而导致高度胰岛素血症。注意到,关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南,因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据,并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上,GCK,HNF1A,HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95%以上(Colclough等,2022; Saint-Martin等,2022)。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗,带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类(SU)类别的口服降糖药(OHA)反应,或其他与胰岛素不同的药物(Delvecchio等人(Delvecchio等人)不同)。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的,但其中两个(KCNJ11和ABCC8)约占病例的50%。11篇论文这两个基因是可行的,大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制(Bowman等,2018; Bowman等,2021)。最后,根据亚型,SIRS可能会对人类重组IGF1,瘦素,噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂(SGLT2IS)做出反应,这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择,以便为任何特定疾病(精密医学)提供适当的选择,以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
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