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探索与新生儿糖尿病相关的饮食饮食微生物群 - epigenetics
摘要：新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的单基因疾病，在生命的第一个六个月内表现为高血糖。早期生命的肠道菌群营养不良与敏感性与NDM之间的联系仍然不确定。实验研究表明，妊娠糖尿病（GDM）可以在新生儿中发展成幼虫/肠道微生物群营养不良，因此被认为是NDM发病机理中的介体。表观遗传修饰已被认为是肠道菌群和易感基因与新生儿免疫系统相互作用的潜在机制。几项全表观组的关联研究表明，GDM与新生儿脐带血和/或胎盘DNA甲基化改变有关。然而，将GDM中的饮食与肠道菌群改变联系起来的机制又可能诱导与NDM相关的基因的表达。因此，本综述的重点是强调饮食，肠道菌群和表观遗传串扰对NDM基因表达改变的影响。
基于二维稀疏心脏磁共振成像的三维双心室心脏形状重建和建模的神经变形模型
我们提出了一种新颖的神经可变形模型 (NDM)，旨在从二维稀疏心脏磁共振 (CMR) 成像数据中重建和建模心脏的三维双心室形状。我们使用混合可变形超二次曲面对双心室形状进行建模，该超二次曲面由一组几何参数函数参数化，能够进行全局和局部变形。虽然全局几何参数函数和变形可以从视觉数据中捕捉到总体形状特征，但可以学习局部变形（参数化为神经微分同胚点流）来恢复详细的心脏形状。与传统可变形模型公式中使用的迭代优化方法不同，可以训练 NDM 来学习此类几何参数函数、来自形状分布流形的全局和局部变形。我们的 NDM 可以学习以任意尺度加密稀疏心脏点云并自动生成高质量的三角网格。它还可以隐式学习不同心脏形状实例之间的密集对应关系，以实现准确的心脏形状配准。此外，NDM 的参数直观，医生无需复杂的后处理即可使用。大型 CMR 数据集上的实验结果表明，NDM 的性能优于传统方法。
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
507-513.pdf
新生儿糖尿病 (NDM) 是一种以生后前六个月内出现持续严重高血糖为特征的疾病。这种疾病很罕见，发病率约为 90,000 分之一的活产婴儿。这项研究的目的是描述来自斯里兰卡一个中低收入国家单个儿科内分泌中心的 NDM 患者的临床表现、分子遗传学和结果。对诊断为 NDM 的患者进行了回顾性研究。审查了医疗记录中的人口统计数据以及临床、生化和遗传分析数据。大多数 (96%) 接受突变分析的患者在桑格测序中发现致病基因突变。19 名患者被诊断为永久性 NDM (PNDM)，其中 3 名患者具有综合征诊断。最常见的突变是 KCNJ11 。大多数 PNDM 患者 (63%) 表现为严重的糖尿病酮症酸中毒。所有患有暂时性 NDM 的患者在六个月大时均得到缓解。近一半（47%）患有 PNDM 的患者改用磺酰脲类药物治疗，血糖控制良好（糖化血红蛋白 A1c 范围为 6-7.5%）。斯里兰卡队列的数据与其他人群相当。大多数病例是由于 KCNJ11 突变导致 PNDM。关键词：新生儿糖尿病、遗传学、临床特征、管理、随访
用于治疗糖尿病的基因疗法 投资项目 影响报告 介绍：
●NDM（新生儿糖尿病）影响了90,000-160,000个出生中的1个，而已知的遗传原因少于20个。NDM患者鉴定出的突变会导致胰腺细胞中断，并发生在新生儿和年轻婴儿中。●Mody（年轻人的成熟 - 糖尿病）发生在青春期或成年早期。这是糖尿病的罕见原因（占所有病例的1-5％），在患者之间临床表型很大变化。
DERC（商业计划）条例，2023
afc =年度指定的年度固定成本nataf = nataf =规范年度传输可用性因子，ndm的百分比=每月的天数ndy =年度=年度tafm = tafm =该月的传输系统可用性因子
肠道微生物群在溃疡性结肠炎中的作用
单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子（Naylor等，2024）。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育，生存和/或功能的基因中的致病变异引起的，而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的，从而影响胰岛素作用，从而导致高度胰岛素血症。注意到，关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南，因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据，并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上，GCK，HNF1A，HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95％以上（Colclough等，2022; Saint-Martin等，2022）。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗，带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类（SU）类别的口服降糖药（OHA）反应，或其他与胰岛素不同的药物（Delvecchio等人（Delvecchio等人）不同）。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的，但其中两个（KCNJ11和ABCC8）约占病例的50％。11篇论文这两个基因是可行的，大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制（Bowman等，2018； Bowman等，2021）。最后，根据亚型，SIRS可能会对人类重组IGF1，瘦素，噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂（SGLT2IS）做出反应，这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择，以便为任何特定疾病（精密医学）提供适当的选择，以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
在两名新生儿患者中从CSII转到CSII
新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传疾病，其特征是严重的高血糖需要胰岛素治疗，主要是在第一个6个月内发作，很少在6-12个月之间。该疾病可以分为瞬态（TNDM）或永久性新生儿糖尿病（PNDM），也可以是综合征的组成部分。最常见的遗传原因是6q24染色体区域的异常和编码胰腺β细胞（KATP）的ABCC8或KCNJ11基因的突变。在急性期之后，接受胰岛素治疗治疗的ABCC8或KCNJ11突变的患者可以改用降血糖磺酰氟烷（SU）。这些药物关闭了KATP通道结合了钾通道的SUR1亚基并在进餐后恢复胰岛素分泌。此开关的时机可能不同，可能会影响长期并发症。我们描述了两名NDM患者在KCNJ11致病变异时的不同管理和临床结果。在这两种情况下，都使用连续的皮下胰岛素输注泵（CSII）将治疗从胰岛素转换为SU，但在发作后的不同时间。引入glibenclamide后，两名患者保持了足够的代谢控制。在治疗过程中，用C肽，果糖胺和糖化血红蛋白（HBA1C）评估胰岛素分泌，这些胰岛素是正常范围内的。在新生儿或糖尿病的婴儿中，基因检测是必不可少的诊断工具，应考虑KCNJ11变体。新的修改必须考虑口服glibenclamide的试验，从胰岛素（NDM治疗的第一线）切换。这种疗法可以改善神经系统和神经心理学结局，特别是在较早的治疗开始的情况下。
未校正的证明
doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。