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新生儿糖尿病 (NDM) 是一种以生后前六个月内出现持续严重高血糖为特征的疾病。这种疾病很罕见，发病率约为 90,000 分之一的活产婴儿。这项研究的目的是描述来自斯里兰卡一个中低收入国家单个儿科内分泌中心的 NDM 患者的临床表现、分子遗传学和结果。对诊断为 NDM 的患者进行了回顾性研究。审查了医疗记录中的人口统计数据以及临床、生化和遗传分析数据。大多数 (96%) 接受突变分析的患者在桑格测序中发现致病基因突变。19 名患者被诊断为永久性 NDM (PNDM)，其中 3 名患者具有综合征诊断。最常见的突变是 KCNJ11 。大多数 PNDM 患者 (63%) 表现为严重的糖尿病酮症酸中毒。所有患有暂时性 NDM 的患者在六个月大时均得到缓解。近一半（47%）患有 PNDM 的患者改用磺酰脲类药物治疗，血糖控制良好（糖化血红蛋白 A1c 范围为 6-7.5%）。斯里兰卡队列的数据与其他人群相当。大多数病例是由于 KCNJ11 突变导致 PNDM。关键词：新生儿糖尿病、遗传学、临床特征、管理、随访
507-513.pdf
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