重要的是,单基因神经系统疾病与常见的神经系统疾病(包括脑血管病和阿尔茨海默病)具有广泛的症状谱。已知一些单基因神经系统疾病的病理机制在更常见的特发性疾病中发挥作用(例如,家族性和散发性阿尔茨海默病或帕金森病中的神经元损伤)。3 4 然而,常见神经系统疾病的病因通常涉及内部遗传因素和外部环境刺激的复杂时空相互作用,因此很难了解其基本致病机制并开发治疗方法。5 单基因神经系统疾病的研究更为直接,因为单一遗传因素会驱动疾病进展。这为神经病学家和神经科学家提供了诊断、治疗技术创新和开发相对简单的实验模型以进行假设驱动的机制研究的独特前景。我们认为,关于单基因神经系统疾病的医学思维迫切需要重大更新。从历史上看,由于单基因神经系统疾病通常疾病负担沉重,治疗选择有限,研究和临床界对它们的态度大多是悲观的。这反映了长期以来的教条,即遗传性单基因神经系统疾病是无法治愈的,尽管少数疾病,如威尔逊氏病,是可以治疗的。6 然而,随着单基因神经系统疾病作为研究更常见神经系统疾病机制的工具的潜力越来越受到认可,人们的态度开始转变。DNA 测序方法在医院的广泛部署大大提高了我们识别
主要关键词