XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systempaternal
约旦儿童的执行职能
抽象理解执行功能（EFS）的发展对全球发展科学具有很高的价值。最近要求更具包容性和公平的发展科学的呼吁认为，仅使用一部分人口的一部分制定的任务和问卷不太可能适合在全球环境中的EFS测量，除非明确测试。在这里，我们检查了一项通常用于评估约旦儿童样本中西方人群中EFS的任务。我们使用心脏和花朵（HF）任务来检查（a）其评估约旦儿童EFS发展的价值，以及（b）任务绩效是否与社会经济变量及其父母报告有关学术成就，内在化和与阿拉伯儿童行为衡量的外在行为有关。我们报告了n = 93 5.5-8.5岁的约旦奇尔·德伦（Chil Dren）的数据。我们发现该任务对于区分EFS结构（工作记忆，抑制性控制，认知灵活性）的性能很有价值。但是，EFS性能没有年龄差异，也没有与EFS相关构建体的任何父级报告指标的任何特定于EFS的关系。相反，EFS与父亲教育和居住地点有关（约旦省）。我们在发展心理科学向全球背景的情况下扩展到全球环境的背景下讨论了这些发现，并呼吁特别考虑与人类受试者的调查中的测量和概括性偏见。
无需双链 DNA 切割即可在人类类器官中进行高效、无误的荧光基因标记
CRISPR 相关核酸酶是精确编辑模型系统（包括人类类器官）基因组的有力工具。目前描述类器官中荧光基因标记的方法依赖于 DNA 双链断裂 (DSB) 的产生，以刺激同源定向修复 (HDR) 或非同源末端连接 (NHEJ) 介导的所需敲入整合。DSB 介导的基因组编辑的一个主要缺点是需要克隆选择和扩增候选类器官以验证目标基因座的基因组完整性并确认没有脱靶插入/缺失。相比之下，基因组位点和靶向载体的同时切口，称为反式配对切口 (ITPN)，可刺激有效的 HDR 介导的基因组编辑以产生大量敲入而不会引入 DSB。在这里，我们表明 ITPN 可以在人类正常和癌症类器官中实现快速、高效且无插入/缺失的荧光基因标记。为了突出 ITPN 的简便性和效率，我们生成了三重荧光敲入类器官，其中 3 个基因组位点在单轮靶向中同时被修改。此外，我们通过一步差异化修改母系和父系等位基因，生成了具有等位基因特异性读数的模型系统。ITPN 使用我们的靶向载体调色板（可从 Addgene 公开获得），非常适合在人类类器官中生成无错误的杂合敲入。
长链非编码RNA Meg3介导干细胞分化过程中印迹基因的表达
摘要 印记的 Dlk1-Dio3 结构域包含发育基因 Dlk1 和 Rtl1 ，它们在不同细胞类型的母体染色体上处于沉默状态。在该亲本染色体上，该结构域的印记控制区激活多顺反子，从而产生 lncRNA Meg3 和许多 miRNA（ Mirg ）和 C / D-box snoRNA（ Rian ）。尽管 Meg3 lncRNA 位于核内并与母体染色体相关，但它是否控制顺式基因抑制尚不清楚。我们创建了携带异位 poly(A) 信号的小鼠胚胎干细胞 (mESC)，从而降低了多顺反子上的 RNA 水平，并产生了 Rian − / − mESC。在 ESC 分化后，我们发现 Meg3 lncRNA（而不是 Rian ）是母体染色体上 Dlk1 抑制所必需的。通过 CRISPR 介导的父系 Meg3 启动子去甲基化获得的双等位基因 Meg3 表达导致双等位基因 Dlk1 抑制，并导致 Rtl1 表达丧失。lncRNA 表达还与 Meg3 5′ 侧的 DNA 低甲基化和 CTCF 结合相关。使用 Capture Hi-C，我们发现这会产生拓扑关联域 (TAD) 组织，使 Meg3 靠近母系染色体上的 Dlk1。Meg3 对基因抑制和 TAD 结构的需要可能解释了人类 DLK1-DIO3 基因座处异常的 MEG3 表达如何与印记障碍相关。
2.04.43心脏离子通道病的基因检测
• First degree relatives are defined as a blood relative with whom the individual shares approximately 50% of his/her genes, including parents, full-siblings, and children on both maternal and paternal sides • Second degree relatives are defined as a blood relative with whom an individual shares approximately 25% of his/her genes, including grandparents, grandchildren, uncles, aunts, nieces, nephews, and half-siblings • Third degree relatives被定义为血亲戚，一个人与该亲戚共享其基因的约12.5％，包括第一家伙，曾祖父母或曾孙基因测试，应由基因检测和/或心脏离子离子通道病的专家进行。确定长QT综合征（LQT）的预测试概率未标准化。LQT的患者的一个例子是Schwartz评分为2或3的患者。暗示布鲁加达综合征（BRS）的体征和症状包括具有特征性心电图模式，记录在45岁以下的家庭成员中的心室心律失常（SCD），在家庭成员中的特征性心电图模式，在家庭成员中，可诱导的心血网心血网上的电力性心脏病学研究，或对电力性研究。预计具有可疑QT综合征（SQT）的索引患者将缩短（低于平均值较低的标准偏差[SD]）速率较短的缩短QT间隔（QTC）。男性低于350毫秒的截止值，女性的360毫秒来自人口正常值（Tristani-Firouzi，2014年）。仅存在短QTC间隔不会使SQT诊断。临床病史，家族史，其他心电图检查结果和基因检测可用于确认诊断。一般测试策略，对疑似先天性LQT，儿茶酚胺能多态性心脏心动过速（CPVT）的患者进行测试，或者如果已经鉴定出来，应从已知的家族变体开始测试。如果无法获得家庭成员的遗传诊断，则可以通过单基因测试或面板测试进行测试。在加利福尼亚医疗政策的蓝盾：评估遗传面板实用性的一般方法中，概述了面板测试的临床实用性的评估。心脏离子通道病的面板是诊断测试面板，可能属于几个类别之一：包含单个疾病的变体的面板；包括
父母的经验 - 饲养员 - - 夫妻 - 或...
Melanie Shaw 1美国加利福尼亚州国立大学摘要父亲育儿影响儿童发展；因此，父亲的缺席对男孩有害影响。 育儿的文献表明，对育儿如何通过性别影响儿童的关注有限。 这项定性的诠释学现象学研究调查了一个关键问题：“父亲在儿童时期的缺席会如何影响一个男人随后对儿子的育儿？”一个综合的理论框架被用来指导研究：育儿风格理论，社会认知理论和生物生物学系统理论。 九岁的20至35岁儿子的特立尼达男性被招募为使用雪球抽样的人参加。 使用半结构化访谈收集了有关男性不良童年经历的数据。 内容和主题分析是使用Delve软件进行的。 关键发现包括刻板印象的文化结构的影响，教会在解决童年创伤，父亲缺席的传播方面的关键作用，以及神经发育与不良童年经历之间的关系。 这些发现的含义将使儿童和青少年倡导有益于政策制定，帮助对心理健康和教育的专业干预，并加强家庭制度和教会环境。 未来的研究应探讨男人的生活经历，这些男人渴望与儿子的情感联系，却与对男子气概的刻板观念斗争。 关键词：父亲缺席，大脑发育，童年创伤，代际，行为的传播。Melanie Shaw 1美国加利福尼亚州国立大学摘要父亲育儿影响儿童发展；因此，父亲的缺席对男孩有害影响。育儿的文献表明，对育儿如何通过性别影响儿童的关注有限。这项定性的诠释学现象学研究调查了一个关键问题：“父亲在儿童时期的缺席会如何影响一个男人随后对儿子的育儿？”一个综合的理论框架被用来指导研究：育儿风格理论，社会认知理论和生物生物学系统理论。九岁的20至35岁儿子的特立尼达男性被招募为使用雪球抽样的人参加。使用半结构化访谈收集了有关男性不良童年经历的数据。内容和主题分析是使用Delve软件进行的。关键发现包括刻板印象的文化结构的影响，教会在解决童年创伤，父亲缺席的传播方面的关键作用，以及神经发育与不良童年经历之间的关系。这些发现的含义将使儿童和青少年倡导有益于政策制定，帮助对心理健康和教育的专业干预，并加强家庭制度和教会环境。未来的研究应探讨男人的生活经历，这些男人渴望与儿子的情感联系，却与对男子气概的刻板观念斗争。关键词：父亲缺席，大脑发育，童年创伤，代际，行为的传播。
低出生体重与较高的发病率有关。
摘要 目的/假设 低出生体重是 2 型糖尿病的一个风险因素。之前的研究大多基于横断面患病率数据，并非旨在研究 2 型糖尿病发病时间与出生体重的关系。我们的目的是研究 20 年间中老年人群中出生体重与年龄别 2 型糖尿病发病率的关联。方法 纳入标准为 1999-2001 年丹麦 Inter99 队列（基线检查），其出生体重信息来自 1939-1971 年的原始出生记录，且基线时无糖尿病。出生记录与个人层面的糖尿病诊断年龄数据及关键协变量相关联。使用泊松回归建模，调整出生时的早产情况、生育次数、出生体重和 2 型糖尿病的多基因评分、母亲和父亲的糖尿病史、社会经济地位和成人 BMI，得出 2 型糖尿病发病率与年龄、性别和出生体重的关系。结果在 4590 名参与者中，在平均 19 年的随访期间有 492 例 2 型糖尿病患者。2 型糖尿病发病率随着年龄的增长而增加，男性参与者更高，并随着出生体重的增加而降低（发病率比 [出生体重每增加 1 公斤的 95% 可信区间] 0.60 [0.48, 0.75]）。出生体重与 2 型糖尿病发病率之间的负相关性在所有模型和敏感性分析中均具有统计学意义。结论/解释较低的出生体重与患 2 型糖尿病的风险增加有关，与成人 BMI 以及 2 型糖尿病和出生体重的遗传风险无关。
儿童贫血与幼儿发展有关吗？对9项人口统计和健康调查的横断面分析
贫血在许多低收入和中等收入国家（LMIC）中是一个重大的公共卫生问题，幼儿特别容易受到伤害。铁缺乏症是贫血的主要原因，先前的研究表明，低铁状态/铁缺乏症和儿童发育效果不佳之间的关联。在LMIC中，五岁以下的儿童中有43％有没有发育潜力的风险。 但是，在大型基于人群的调查中，很少有研究检查贫血状况与幼儿发展（ECD）之间的关联。 我们研究了严重或中度贫血与ECD领域（识字，身体，社会情感和学习）之间的关联，以及36-59个月的儿童中的总体ECD指数。 使用了DHS计划（DHS-7）（DHS-7）的9项人口统计学和健康调查（DHS），其中包括五岁以下儿童的ECD模块和血红蛋白测试。 双变量和多元逻辑回归均针对五个结果中的每个结果进行。 多变量模型控制着针对早期学习/互动变量，儿童，母亲和父亲志愿者以及社会经济和家庭特征的控制。 结果表明，除了贝宁的社会情感发展（AOR = 1.00 P <0.05）和马尔代夫的身体发育（AORS = 0.97 P <0.05）外，贫血与ECD领域或ECD领域之间几乎没有显着关联。 参加幼儿教育计划的出勤率也与许多国家的结果显着相关。在LMIC中，五岁以下的儿童中有43％有没有发育潜力的风险。但是，在大型基于人群的调查中，很少有研究检查贫血状况与幼儿发展（ECD）之间的关联。我们研究了严重或中度贫血与ECD领域（识字，身体，社会情感和学习）之间的关联，以及36-59个月的儿童中的总体ECD指数。使用了DHS计划（DHS-7）（DHS-7）的9项人口统计学和健康调查（DHS），其中包括五岁以下儿童的ECD模块和血红蛋白测试。双变量和多元逻辑回归均针对五个结果中的每个结果进行。多变量模型控制着针对早期学习/互动变量，儿童，母亲和父亲志愿者以及社会经济和家庭特征的控制。结果表明，除了贝宁的社会情感发展（AOR = 1.00 P <0.05）和马尔代夫的身体发育（AORS = 0.97 P <0.05）外，贫血与ECD领域或ECD领域之间几乎没有显着关联。参加幼儿教育计划的出勤率也与许多国家的结果显着相关。我们的发现加强了培养护理框架的重要性，该培训框架描述了一种促进LMIC中ECD的多部门方法。
医疗政策 - BRCA1，BRCA2和PALB2的生殖线基因测试用于世袭乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌
用于遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症描述/背景遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征几种遗传综合征，具有常染色体显性遗传模式，增加了乳腺癌的风险。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传性位点特异性乳腺癌的病例具有BRCA（BR East Ca ncer易感性）基因的常见原因。怀疑患有HBOC综合征的家庭的特征是增加了对年轻时发生的乳腺癌的敏感性，双侧乳腺癌，男性乳腺癌，任何年龄段的卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早期发作乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。对于这项政策，两者都将共同称为遗传性乳房和/或卵巢癌。BRCA1和BRCA2基因中的种系变体负责大多数HBOC家族的癌症易感性，尤其是在卵巢癌或雄性乳腺癌的特征时。但是，在特定于现场的乳腺癌中，BRCA变体仅负责一部分受影响的家庭。BRCA基因变体通过母体或父亲谱系以常染色体优势遗传。可以测试BRCA1和BRCA2基因异常的情况，以鉴定癌症病例中的特定变异，并确定癌症风险增加的家庭成员。没有现有癌症的家庭成员发现具有BRCA变体可以考虑降低风险和死亡率的预防干预措施。
JAX动物行为系统（JABS）
基因表达调节中的遗传变异对表型32变异有很大贡献。了解DNA序列和表观依恋修饰的变异如何导致33个基因表达变异仍然是一项艰巨的任务。在杂种动物的34个环境是均匀的杂种动物中，父亲和母体35等位基因的表达之间的差异必须是由于顺式序列或表观遗传差异所致。因此，混合映射是一种有效识别和表征在CIS中的37个机制下调节基因的36强方法。在这项研究中，使用表型发散的杜罗克38和Lulai Pig品种的相互交叉，我们在四个发育阶段对调节性39变化进行了全面的多摩尼克表征。迄今为止，我们在猪中生产了一个40个最大的多OMIC数据集，其中包括16个整个基因组测序基因组，41 48个48个全基因组Bisulfite测序，168个ATAC-SEQ和168个RNA-SEQ样品。我们开发了42种基于读数的新方法，以可靠地评估等位基因特异性甲基化，染色质43可访问性和RNA表达。我们表明，在所有DNA甲基化，染色质可及性和基因45表达中，组织特异性比44个发育阶段特异性强得多。我们鉴定了573个基因，显示了等位基因特异性表达，包括受父母的影响46的基因以及等位基因基因型效应。52通过整合甲基化，染色质47可访问性和基因表达数据，可以通过等位基因特异性甲基化和/或染色质访问性来解释这些等位基因特异性表达中的许多。这项研究提供了多个组织的调节变化和猪发育50个阶段的最大49个综合特征之一，并为这一重要的食物动物51种提供了新的遗传改善机会。
X染色体会影响大脑衰老
在她1969年的自传中，我知道为什么笼中的鸟儿唱歌，诗人和作家玛雅·安杰卢（Maya Angelou）记得她的母亲是飓风和彩虹，象征着他们关系的极端性质的对比性质。第152页，Abdulai-Saiku等。1报告对小鼠的一项研究表明，从母亲到女儿传递的基因表达模式可能会对生活的不同阶段的记忆产生类似的对比影响。这样做，他们提供了“女性间”变化范式的新证据。在哺乳动物中，大多数染色体对在雄性和女性之间都是相同的，但是一对性染色体是不同的。通常，女性有两个X染色体（XX），而男性有一个X染色体和一个Y染色体（XY）。性染色体不仅会影响发育中的胚胎性别以及以后的卵或精子的形成，而且还影响性别之间的解剖学，生理和疾病敏感性的差异。研究人员开始以惊人的精度缩小这些影响的原因。例如，女性比男性更容易发生自身免疫性疾病，例如狼疮，部分原因是她们通常携带两个X染色体。X染色体基因TLR7的升高水平升高是该倾向2的概率贡献者。相比之下，男性似乎从Y染色体的存在中受益：在某些细胞中，它可能随着年龄的增长而丢失，这与阿尔茨海默氏病的风险增加有关。揭示哪些性染色体基因对这些作用负责是个性化医学的主要目标。大多数这些“印迹”基因X和Y染色体的数量对于性别差异很重要，但另一个有影响力的过程是基因组印记。大多数基因都是从染色体的两个副本中表达的，其中一个是从母亲那里继承的，另一个是从父亲那里继承的。，但某些基因仅从母体拷贝或仅从父亲的副本中表达。