XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemplot
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。
利用牛津纳米孔技术公司的自适应采样技术进行药物基因组学中的靶向单倍型分析
药物基因组学 (PGx) 研究个体间基因组变异对药物反应的影响，从而有机会为每位患者量身定制给药方案。目前有针对性的 PGx 测试平台主要基于微阵列、聚合酶链式反应或短读测序。尽管这些检测在识别单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (INDEL) 方面表现出巨大价值，但它们无法识别大的结构变异，也无法进行明确的单倍型分型以进行星号等位基因分配。在这里，我们使用 Oxford Nanopore Technologies 的自适应采样来丰富从药物基因组学知识库 (PharmGKB) 中提取的具有充分记录的 PGx 相关性的 1,036 个基因面板。通过评估与现有真实集的一致性，我们展示了对五个瓶中基因组参考样本的准确变异和星号等位基因调用。我们表明，最多可以在一个 PromethION 流动槽上复用三个样本，而不会显著降低变异调用性能，从而分别实现 99.35% 和 99.84% 的目标变异召回率和精确度。这项工作推动了纳米孔测序在临床 PGx 环境中的使用。
线粒体DNA控制区单倍型的初始表征
摘要简介：少数人群丧失遗传变异性的速度比大人群快得多；随后，在面对环境变化时会降低其适应能力。在危地马拉已经确定了濒临灭绝的安提斯·海牛（Trichechus manatus manatus）的少数人口。目的：这项研究通过分析了该物种的两个最重要的栖息地，BahíaLaGraciosa，沿海湾和Bocas del Polochic，位于Izabal State的两个最重要的栖息地，探索了危地马拉的Antillean Manatee在危地马拉的遗传多样性。方法：使用非或微创采样技术收集遗传样品：表皮组织的刮擦，浮力粪便的收集以及尸体收集组织。DNA提取，使用聚合酶链反应（PCR）的DNA扩增以及对照D环区的测序用于处理和分析样品。结果：从收集的36个样品（至少四个和最多7个个体）中获得了七个线粒体DNA序列。鉴定了四个单倍型A01，A03，A04和J01。没有其他中美洲国家在海牛人口中报告了这一数量的单倍型，这是该地区首次报告A01的单倍型。危地马拉海牛种群至少包括两个遗传谱系，即佛罗里达/大安提斯族（单倍型A01，A03和A04）和中美洲谱系（J01）。结论：进一步的研究，使用核标记物是必须了解巴伊亚拉格拉西奥（Bahia la Graciosa）和博卡斯（Bocas del Polochic）之间的人口动态，以识别该国的管理单位数量；同样，需要建立与伯利兹人口的关系程度，以更好地协调保护工作。
新的单倍型解析火鸡基因组，用于火鸡遗传学和基因组学研究
结果：通过采用三重分箱方法，我们能够利用长读技术和全基因组染色质相互作用数据 (Hi-C) 组装出高质量的染色体水平 F1 组装体和 2 个亲本单倍型组装体。从总共 40 条染色体 (2n = 80) 中，我们在单个支架中捕获了 35 条染色体，与旧的组装体相比，基因组完整性和连续性得到了很大的改善。这 3 个组装体的质量高于之前的草图质量组装体，与鸡组装体 (GRCg7) 相当，最大的重叠群 N50 (26.6 Mb) 和可比的 BUSCO 基因集完整性得分 (96-97%) 也显示出了这一点。比较分析证实了之前发现的 Z 染色体上约 19 Mbp 的大倒位，而其他鸡形目动物中没有发现这种倒位。已发现亲本单倍型之间的结构变异，这为育种提供了潜在的新目标基因。
haplotypes.pdf
as.network方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。12 as.networx方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。13 as.numeric方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。14 as.phydat方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。15个基本方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。16靴子。dna方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。17个距离方法。。。。。。。。。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>18个DNA级。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>19 dna.obj。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>21分组方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>22个单倍型类。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>23个单倍型方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>24个hapreord方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>25个均质方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>27个图像方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>28个indelcoder方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>29个长度方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>30个名称方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>31 ncol方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。32个nrow方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。33 pairnei方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。34个配对弹奏方法。。。。。。。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>36 parsimnet类。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>39个parsimnet方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>40 flying方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>43个PIPLOT方法。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 44个图方法。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 47个polymorp方法。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div>43个PIPLOT方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>44个图方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>47个polymorp方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>50个范围方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>51 read.fas。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>52删除。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>53 Rowhans方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>54个显示方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>55个亚方法。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。56个tolower方法，toupper方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。57个独特的方法。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。58 [-Methods。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。59
非洲木薯基因组的单倍型分辨DNA甲基
胞嘧啶DNA甲基化参与了转座元件（TE）沉默，烙印和X染色体灭活。植物DNA甲基化由Met1（Mammalian DNMT1），DRM2（哺乳动物DNMT3）和两个植物特异性DNA甲基转移酶，CMT2和CMT3介导（Law and Jacobsen，2010年）。DRM2通过植物特异性RNA指导的DNA甲基化（RDDM）途径建立了植物中的从头DNA甲基化，依赖于两个DNA依赖性RNA聚合酶，POL IV和POL V（Gallego-Bartolome et al。木薯的DNA甲基团先前已根据其单倍体倒塌的基因组进行了记录（Wang等，2015）。由于木薯基因组是高度杂合的，因此单倍型折叠基因组的DNA甲基团错过了甲基体的许多特征。With the development of long-read sequencing and chromosomal conformation capture techniques, haplotype-resolved genomes are available for highly heterozygous genomes (Mansfeld et al., 2021 ; Qi et al., 2022 ; Sun et al., 2022 ; Zhou et al., 2020 ), which provides high-quality reference genomes facilitating studies of haplotype-resolved DNA甲基组。为了剖析木薯的单倍型分辨DNA甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基（TME7和TME204）在两个单倍型基因组分辨率（TME7和TME204）中进行了研究。 Al。，2021;测序读数分别映射到不同的单倍型，允许零不匹配和一个最佳命中，这允许分离属于不同单倍型的读数。总体而言，我们发现尽管使用了WGB和EM-SEQ方法，但两种单倍型具有相似的整体
单倍型解析的染色体水平鳄梨基因组可用于分析新的鳄梨基因
鳄梨 (Persea americana) 是木兰科植物的一种，木兰科植物是被子植物的早期分支谱系，其果实营养丰富，在全球具有很高的价值。在这里，我们报告了商业鳄梨品种 Hass 的染色体水平基因组组装，该品种占世界鳄梨消费量的 80%。使用由遗传图谱支持的先前发布的基因组版本进一步组装由 Pacific Biosciences HiFi 读数产生的 DNA 重叠群。总组装体为 913 Mb，重叠群 N50 为 84 Mb。分配给 12 条染色体的重叠群代表 874 Mb，覆盖了 98.8% 的胚性植物基准单拷贝基因。蛋白质编码序列注释确定了 48 915 个鳄梨基因，其中 39 207 个可归因于功能。基因组含有 62.6% 的重复元素。研究了基因组中感兴趣的特定生物合成途径。分析表明，鳄梨中庚糖生物合成的主要途径可能是通过景天庚酮糖 1,7 双磷酸，而不是通过其他途径。内切葡聚糖酶基因数量众多，与鳄梨使用纤维素酶催熟果实一致。尽管经历了多次基因组复制事件，但鳄梨基因组似乎在同源染色体之间有有限数量的易位。与相关物种的蛋白质组聚类允许识别鳄梨和樟科其他成员特有的基因，以及在单子叶植物和真双子叶植物分化前或分化时分化的物种特有的基因。该基因组提供了一种工具，以支持未来开发产量和果实质量更高的优质鳄梨品种。
线粒体 DNA d 环区域的单倍型分析
在 Linux 和 Windows 下执行群体遗传学分析的程序。分子生态资源，10 (3)，564–567。https://doi. org/10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x FAO。（2015 年）。在 BD Scherf 和 D. Pilling（编辑）中，《世界粮食和农业动物遗传资源状况第二份报告》（606 页）。粮农组织粮食和农业遗传资源评估委员会。https://doi.org/10.4060/I4787E Fu, YX (1997)。突变中性对种群增长、搭便车和背景选择的统计检验。遗传学，147 (2)，915–925。 https://doi.org/10.1093/genetics/147.2.915 Gasigwa Sabimana, R.、Baenyi Simon, P. 和 Kizungu Vumilia, R. (2017)。
杰斐逊工程图计划清单
1。与财产和分区挫折有关的房屋位置。提供地块和块数字，地段区域，所有地役权，一个分区表，标记申请人和属性所有者，并在数值上使用规模不大于1” = 50'。列出可能适用的任何差异。该计划计划必须由持牌新泽西州专业工程师并参考调查签署和密封。2。显示通过解释信批准的湿地和过渡区，或者说明该物业上不存在湿地或过渡区，即使是该镇可以接受的话。可能需要一份环境科学家报告。3。根据当前的洪水保险率图或工程师的认证，表明财产不在洪水平原上（注）。4。表示没有500英尺以内的矿井或描绘附近矿井的位置（可能需要进行额外调查）。5。属性上的现有和建议的地形特征（即结构，车库，其他附属建筑，木材，围栏，墙壁，车道，Swales，沟渠，溪流等）。显示所有提议的固定墙，顶部和底部高程和典型的细节。6。在财产线25'内的公共通行权中现有的路缘，道路和所有公用事业。7。以两英尺的轮廓间隔为现有的和拟议的等级。现有的地形轮廓必须来自调查（请参见上面的项目1）。所有提议的草坪分级必须在2：1内最大化。和2％分钟。等级。所有的草坪分级都必须从房屋上倾斜5％。前10英尺。描述了清理和林区的限制。8。根据需要进行房屋拐角，车道，一楼和地下室高程，地面和其他位置的斑点高程。正确描绘了房屋高处的Swales。将与财产线旁边的Swales描绘成有必要。9。建议的车道和细节。描述拟议的车道分级（请获得所有新车道的车道施工许可证或对现有车道的更改）。最高车道坡度为15％，但是车库或终点站20英尺以内的最高坡度为3％，街道20英尺以内的最高等级为4％。描绘了车道的视线距离。应该提供车道周转，可能需要指导。车道径流拘留（即Drywell）。请参见下面的Drywell注释。房屋重建场景将由乡镇审查。