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推进精度流风湿病：机器学习在类风湿关节炎管理
类风湿关节炎（RA）是一种自身免疫性疾病，导致进行性关节损害。早期诊断和治疗至关重要，但由于RA的复杂性和异质性，仍然具有挑战性。机器学习（ML）技术可以通过识别多维生物医学数据中的模式来增强RA管理，以改善分类，诊断和治疗预测。在这篇评论中，我们总结了ML在RA管理中的应用。新兴研究或应用为RA开发了诊断和预测模型，这些模型利用了各种数据模式，包括电子健康记录，成像和多摩学数据。高性能监督的学习模型已证明曲线下的一个面积超过0.85，用于识别RA患者并预测治疗反应。无监督的学习揭示了潜在的RA亚型。正在进行的研究是将多模式数据与深度学习相结合，以进一步提高性能。然而，关于模型过度拟合，可推广性，临床环境中的验证和可解释性的关键挑战。少量样本量和缺乏多样化的人口测试风险高估了模型性能。缺乏评估现实世界临床实用程序的前瞻性研究。增强模型可解释性对于临床医生接受至关重要。总而言之，尽管ML表现出通过早期诊断和优化治疗，更大规模的多站点数据，可解释模型的前瞻性临床验证以及对不同人群进行测试的前瞻性临床验证的有望。由于解决了这些差距，ML可能会为RA中的精密医学铺平道路。
风湿病学研究中的人工智能
摘要 人工智能 (AI) 正在改变风湿病学研究，大量研究旨在改善诊断、预后和治疗预测，同时也显示出优化研究工作流程、改善药物发现和临床试验的潜在能力。机器学习是判别性 AI 的一个关键要素，它已经证明了能够通过使用多种数据类型（包括结构化数据库、图像和文本）准确分类风湿病并预测治疗结果的能力。与此同时，由大型语言模型驱动的生成性 AI 正在成为优化研究工作流程的有力工具，通过支持内容生成、文献综述自动化和临床决策支持。本综述探讨了判别性和生成性 AI 在风湿病学中的当前应用和未来潜力。它还强调了这些技术带来的挑战，例如道德问题以及严格验证和监管监督的需要。AI 在风湿病学中的整合有望带来实质性的进步，但需要采取平衡的方法来优化效益并尽量减少潜在的负面影响。
社论：风湿病学和肌肉骨骼疾病中的人工智能
过去十年，医学领域的人工智能 (AI) 领域发生了巨大变化，为突破性创新铺平了道路。最近，人工智能在风湿病和肌肉骨骼疾病方面的潜力引起了研究界的关注。在本研究主题中，展示了人工智能在该领域的各种进步和应用，为这个相对未开发的领域提供了启示。传统上，医生在诊断和治疗健康问题方面的作用在很大程度上依赖于人类的智慧、直觉和经验。然而，诊断过程是医疗干预的关键第一步，往往被证明是具有挑战性和主观性的。它涉及通过患者病史、体格检查、实验室测试和影像学研究收集信息，然后对这些数据进行解释。这就是人工智能通过管理医学大数据来支持临床医生在实际临床实践中解决与健康相关的问题，从而增强人类智能的机会。人工智能可以提升临床医生的知识水平，并支持他们的决策，从而打造“人工智能增强型风湿病专家”。人工智能算法，尤其是机器学习和深度学习等数据驱动的算法，可以利用大量患者数据来预测结果并促进明智的决策。这些算法可以分析医生笔记 ( 1 )、实验室结果 ( 2 ) 和影像学研究 ( 3 , 4 )，以帮助管理风湿病 ( 5 ) 并预测患者的预后 ( 6 )。例如，基于规则的自然语言处理和从大量非结构化信息数据集中提取文本，为风湿病的治疗模式和结果提供了见解。Motta 等人的研究表明，采用多学科方法治疗的类风湿性关节炎 (RA)、银屑病关节炎 (PsA) 和银屑病患者更有可能接受创新治疗或糖皮质激素治疗，这可能反映了更复杂的病例。
人工智能在风湿病学中意味着什么？
摘要 智能是人类从经验中学习的能力，将有意识的权重和无意识的偏见归因于给定输入以调节其输出。将这种能力转移到计算机就是人工智能 (AI)。计算机以智能方式理解数据的能力就是机器学习。当这种学习涉及图像和视频时，涉及更深层的人工神经网络，它被描述为深度学习。大型语言模型是人工智能的最新发展，它通过转换器将自学融入深度学习。风湿病学中的人工智能具有彻底改变医疗保健和研究的巨大潜力。机器学习可以帮助临床诊断和决策，而深度学习可以将其扩展到分析放射学或正电子发射断层扫描或组织病理学图像，以帮助临床医生进行诊断。分析常规获得的患者数据或从可穿戴设备持续收集的信息可以预测疾病爆发。分析来自患者的大量基因组学、转录组学、蛋白质组学或代谢组学数据可以帮助识别疾病预后的新标记。AI 可能基于组学数据的计算机模拟建模识别新的治疗目标。AI 可以帮助实现医疗管理工作的自动化，例如将信息输入电子健康记录或转录诊所笔记。AI 可以帮助实现患者教育和咨询的自动化。除了诊所，AI 还有潜力帮助医学教育。AI 模型不断扩展的功能带来了相当大的道德挑战，特别是与滥用风险相关的挑战。尽管如此，AI 在风湿病学中的广泛应用是不可避免的，并且是一项具有巨大潜力的进步。
风湿病学临床试验的变革
尽管靶向疗法在治疗炎性关节炎方面取得了成功，但由于缺乏预测性生物标志物，治疗分配只能采用“反复试验”的方法，导致反应不稳定和/或不令人满意。对类风湿性关节炎、银屑病关节炎和脊柱关节炎滑膜组织的深入表征，为这些疾病的多种细胞和分子特征及其与不同临床和治疗反应表型的潜在联系带来了新的见解。这种进展带来了通过将特定药物的使用与可能驱动特定患者群体中特定疾病亚型的同源靶向途径相匹配来提高反应率的诱人前景。需要创新的以患者为中心、以分子病理学为驱动的临床试验方法来实现这一目标。虽然显然正在取得进展，但必须强调的是，这一领域仍处于起步阶段，实现以患者为中心的临床试验的前提存在许多潜在障碍。
要考虑流风湿病研究中的最小报告要求
抽象背景滑膜组织研究已在几个风湿病中心广泛发展，但是，在处理滑膜组织的方式中存在很大的差异，更具体地，在文献中报告了与活检程序，质量检查和实验结果有关的数据。这种异质性在这个迅速扩展的领域中阻碍了研究的进步。在这种情况下，在欧洲风湿病联盟联盟的保护下，我们旨在提出要考虑的观点（PTC），以了解滑膜组织研究中最小的报告要求。方法来自欧洲和美国10个国家的25名成员实际上会开会，以定义需要评估并提出研究问题以告知系统文献综述（SLR）的关键领域。在第二次虚拟会议上提出了结果，在该会议上制定并同意PTC。结果研究设计，活检程序，组织处理，组织质量控制和组织结果（成像，DNA/RNA分析和分解）被确定为滑膜组织研究质量的重要方面。SLR询问了四个数据库，检索了7654个摘要，其中包括26个手稿。制定了三个OPS和9个PTC，涵盖了以下领域：活检程序的描述，总体临床设计，患者特征，组织处理和加工，质量控制，组织病理学，转录学分析和单细胞技术。我们预计这些PTC将使该领域能够在未来几年内以强劲而透明的方式进步。结论这些PTC提供了有关如何报告涉及滑膜组织的研究的指导，以确保读者，审阅者和更广泛的科学界对结果进行更好的评估。
在丹麦三级风湿病学机构确诊的 VEXAS 患者炎症标志物、巨细胞性贫血和自身免疫生物标志物均高度升高
摘要 背景 空泡，E1酶，X连锁，自身炎症性，躯体（VEXAS）是一种由 UBA1 基因的躯体突变引起的具有风湿病和血液病重叠特征的自身炎症性疾病。患者的症状变化很大，诊断过程通常很复杂，需要进行大量检查。因此，临床医生熟悉 VEXAS 的临床表现对于提前识别患有该疾病的患者至关重要。 目的 我们旨在 (1) 描述三级风湿病转诊中心诊断为 VEXAS 的患者的特征，(2) 识别可能将 VEXAS 与其他风湿病区分开来的常见风湿病生物标志物，以及 (3) 建议哪些临床发现应该进行 VEXAS 的基因检测。 方法 在丹麦奥胡斯大学医院 (AUH) 风湿病科识别和诊断患者。 AUH 临床免疫学部通过桑格测序检查了血液样本中 VEXAS 相关的 UBA1 变异。临床和生化数据从医院电子病历中检索。结果 11 名临床怀疑患有 VEXAS 的男性患者接受了测序。其中 5 人携带已知的 VEXAS 相关变异。诊断时的中位年龄为 84 (75–87) 岁。所有患者的炎症标志物均显著升高，中位 C 反应蛋白 (CRP) 为 297 (196–386) mg/L，且均患有大细胞性贫血。所有患者均未表现出常见的自身免疫生物标志物。结论 丹麦患有 VEXAS 综合征的患者为男性，具有持续性炎症、全身症状和异质性临床表现。本研究中所有患者的共同特征是炎症标志物高度升高、大细胞性贫血和阴性自身免疫生物标志物。
针对风湿病患者的 COVID 疫苗建议
风湿病服务患者信息疫苗接种正在展开，TUH 的风湿病服务希望让我们的患者了解最新情况，并解释我们目前 (07/04/21) 所知道的情况，此建议基于 HSE 指南、国际指南和 NIAC 指南。请注意，信息在不断变化。风湿病服务强烈建议您接种 COVID-19 疫苗，如果您有疑虑或担忧，请阅读此文档并查阅 HSE 网站。已经对许可疫苗进行了许多研究，我们确信所有许可疫苗都是安全的。最重要的信息是，强烈建议所有接种 SARS-CoV-2 疫苗的风湿病患者及时接种流感和肺炎球菌疫苗。有非常好的证据表明，接种流感和肺炎球菌疫苗的患者死亡风险降低。流感疫苗每年接种一次，肺炎球菌疫苗每五年接种一次。哪些（如果有的话）风湿病患者群体应优先接种 SARS-CoV-2 疫苗？所有风湿病患者都应接种疫苗。目前，HSE 建议将某些风湿病患者群体纳入优先级 4。TUH 风湿病科已确定这些患者，并将名单提交给我们位于 Citywest 的疫苗接种中心。一旦获得疫苗供应，他们将与这些患者联系。您无需就此事与我们联系。Citywest 疫苗接种诊所效率很高，大多数患者将在那里停留大约 40 分钟，包括接种疫苗后所需的观察期。提供免费停车位。如果有日期变更的要求，Citywest 疫苗接种诊所可以灵活处理。请注意，当您去诊所接种疫苗时，请务必携带 PPS 号码和带照片的身份证件。截至目前，我们了解到大多数服用对免疫系统起作用的药物的风湿病患者将被列入 SARS- CoV-2 疫苗接种优先级 5（65-69 岁）和 7（16-65 岁），我们正在准备这些名单，并将在收到指示后提交给 HSE 疫苗接种计划。我们不知道您将在哪里接种疫苗，但很可能是您的全科医生或疫苗接种中心。一旦有更多有关优先级的信息，我们将修改此文件。目前您无需执行任何操作。此文件中的信息是我们目前所知的全部。无需联系医院的风湿病学团队或您的全科医生。我们接到的大量电话只会分散工作人员对疫苗名单和常规护理的工作。我应该接种哪种疫苗？将有多种具有不同机制的 SARS-CoV-2 疫苗。它们都已获得许可，因为它们被证明有效并且安全。您无法选择疫苗，但为您提供的疫苗将是经过证明有效且适合您的年龄和医疗状况的疫苗。
Etoricoxib用于风湿病指示位置陈述
etoricoxib（60mg和90mg）被接受在其许可内使用，以缓解流变学适应症（包括类风湿关节炎，强直性脊柱炎，骨关节炎和急性痛风），以缓解疼痛和炎症，以进行专业开始。1在两种标准的非选择性，非甾体类抗炎药（例如，NSAID；例如，布洛芬和萘普生）之后，使用依托昔布被限制用于低心血管风险的患者，未能实现症状缓解。建议的eToricoxib剂量为每天60mg。2在一些症状缓解不足的患者中，每天增加90mg的剂量可能会提高疗效。一旦患者在临床上稳定下，每天可能适合每天的剂量下降至60mg，应考虑。剂量大于每个适应症建议的剂量尚未证明额外的功效，尚未研究，或者与更高的不良影响风险有关。因此，eToricoxib的剂量不应每天超过90 mg。由于eTorioroxib的心血管风险可能会随着剂量和暴露持续时间而增加，因此应使用最短的持续时间和最低有效的每日剂量。3,4应定期重新评估患者对症状缓解和对治疗反应的需求。与心血管风险有关，应注意的是，Etoricoxib禁忌5,6 IN：
风湿病学中高通量核苷酸测序使用的当前状态
摘要目的在这里，我们评估了风湿性研究中高通量测序（HTS）的用法以及风湿样本的公共HTS数据的可用性。方法，我们在PubMed上进行了半大约的文献综述，包括R-Script和手动策展以及对序列的手动搜索，以读取公共可用的HTS数据归档。在据报道的HTS评估中最多有报道的疾病中，有699种鉴定出的文章，类风湿关节炎（n = 182个出版物，26％），全身性红斑狼疮（n = 161，23％）和骨关节炎（n = 161，23％）和骨关节炎（n = 152，22％）。 最有代表性的测定是RNA-Seq（n = 457，65％）用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。 我们还发现，测序患者随附的临床表征的质量差异很大，我们提出了一组最小的临床数据集，以伴随流变学相关的HTS数据。 结论HTS允许在许多样品中分析广泛的分子特征。 它为风湿性疾病患者提供了新型的个性化诊断和治疗策略的巨大潜力。 在癌症研究和孟德尔疾病领域建立，风湿病将成为HTS的第三个疾病域，尤其是RNA-SEQ分析。 但是，我们需要开始讨论有关临床表征的报告，与流变学相关的HTS数据伴随着临床表征，以使临床有意义地使用该数据。在据报道的HTS评估中最多有报道的疾病中，有699种鉴定出的文章，类风湿关节炎（n = 182个出版物，26％），全身性红斑狼疮（n = 161，23％）和骨关节炎（n = 161，23％）和骨关节炎（n = 152，22％）。 最有代表性的测定是RNA-Seq（n = 457，65％）用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。 我们还发现，测序患者随附的临床表征的质量差异很大，我们提出了一组最小的临床数据集，以伴随流变学相关的HTS数据。 结论HTS允许在许多样品中分析广泛的分子特征。 它为风湿性疾病患者提供了新型的个性化诊断和治疗策略的巨大潜力。 在癌症研究和孟德尔疾病领域建立，风湿病将成为HTS的第三个疾病域，尤其是RNA-SEQ分析。 但是，我们需要开始讨论有关临床表征的报告，与流变学相关的HTS数据伴随着临床表征，以使临床有意义地使用该数据。在据报道的HTS评估中最多有报道的疾病中，有699种鉴定出的文章，类风湿关节炎（n = 182个出版物，26％），全身性红斑狼疮（n = 161，23％）和骨关节炎（n = 161，23％）和骨关节炎（n = 152，22％）。最有代表性的测定是RNA-Seq（n = 457，65％）用于鉴定血液或滑膜组织中的生物标志物。我们还发现，测序患者随附的临床表征的质量差异很大，我们提出了一组最小的临床数据集，以伴随流变学相关的HTS数据。结论HTS允许在许多样品中分析广泛的分子特征。它为风湿性疾病患者提供了新型的个性化诊断和治疗策略的巨大潜力。在癌症研究和孟德尔疾病领域建立，风湿病将成为HTS的第三个疾病域，尤其是RNA-SEQ分析。但是，我们需要开始讨论有关临床表征的报告，与流变学相关的HTS数据伴随着临床表征，以使临床有意义地使用该数据。