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非编码调控区域的大量缺失导致两个成年兄弟姐妹出现 NFKB1 单倍体不足
a 图卢兹传染病和炎症性疾病研究所 (Infinity)、法国图卢兹图卢兹第三大学 INSERM U1291、CNRS U5051 b 巴黎城市大学、INSERM UMR1163、Imagine 研究所、法国巴黎 c 内克尔儿童疾病医院 - 巴黎公立医院 (AP-HP) 原发性免疫缺陷研究中心、法国巴黎 d 蒙彼利埃圣埃洛伊医院内科和多器官疾病科、法国蒙彼利埃 CHU e 儿童自身免疫性疾病免疫遗传学实验室、INSERM UMR 1163 研究所、F-75015 巴黎、法国 f INSERM-UMR 1163、Imagine 研究所、法国巴黎 g 内科和肿瘤免疫学 (MedI2O) 研究所法国蒙彼利埃大学医院再生医学与生物治疗中心 (IRMB) h 法国蒙彼利埃大学再生医学与生物治疗中心、法国蒙彼利埃国家健康与医学研究院、法国蒙彼利埃大学医院再生医学与生物治疗中心 i 法国巴黎内克尔儿童医院 (AP-HP) 儿科免疫血液学和风湿病科 j 法国巴黎内克尔大学儿童医院 (AP-HP) 国家原发性免疫缺陷参考中心 (CEREDIH) k 法国巴黎想象研究所 INSERM-UMR 1163 生物信息学核心设施 l 法国巴黎国家科学研究中心、3633 号综合服务单位、法国巴黎城大学 INSERM
兄弟姐妹间 BBS1 的临床变异性
背景 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种具有多效性的常染色体隐性纤毛病，表现为由多个基因变异导致的一系列异常。虽然这种综合征的发病率因地区而异，但它很罕见，在北美和欧洲，每 120,000 到 160,000 人中就有 1 人患有该病。1 到目前为止，已确定 26 个基因是 BBS 的病因，其中最常见的是 BBS1 变异，随着基因检测的进步，更多的基因被发现。2 BBS 表现出明显的表型变异，临床表现包括轴后多指畸形、肥胖、视网膜营养不良、肾功能障碍、发育迟缓、认知障碍、学习障碍和性腺功能低下。 2 3 具体来说，患有 BBS1 变异的患者通常表现为夜盲症、远视散光、上睑下垂或轻度眼睑痉挛、多指足、第五指弯曲、头痛史和不同程度的饮食反应性肥胖。 4 这种综合征在生命的最初十年进展缓慢，但到第二十年和第三个十年时会显著恶化。这一点，再加上其多变的表型表现，给诊断带来了巨大挑战，通常导致患者在童年晚期或成年早期才被诊断出来。 3 因此，加深对 BBS 家庭间和家庭内表型变异的了解至关重要，因为早期诊断可以使患者更及时地获得必要的支持服务和医疗保健，从而改善健康结果。因此，我们旨在强调由 BBS1 变异引起的 BBS 家庭内表型变异，就像在两个兄弟姐妹身上看到的那样。
当您的孩子需要干细胞移植时，兄弟姐妹的脐带血可能会有所帮助。
Immunodeficiences Adenosine deaminase deficiency Ataxia telangiectasia Chronic granulomatous disease Complete IFN- γ Receptor 2 Deficiency DiGeorge syndrome IKK gamma deficiency Immune dysregulation polyendocrineopathy Leukocyte adhesion deficiency LRBA deficiency Myelokathexis X-linked immunodeficiency Omenn's syndrome Reticular dysplasia严重的联合免疫缺陷（SCID）胸腺发育不全Wiskott-Aldrich综合征X连接的Agammagloblobloblinemia X连接的淋巴增生性疾病X连锁粘脂性粘脂性粘液脂质变性，II型
当您的孩子需要干细胞移植时，兄弟姐妹的脐带血可能会有所帮助。
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数字兄弟姐妹改善自主驾驶测试
基于抽象模拟的测试是确保自动驾驶软件可靠性的重要步骤。实际上，当公司依靠第三方通用类似物（无论是内部还是外包测试）时，测试结果对真正的自动驾驶汽车的普遍性受到威胁。在本文中，我们通过引入数字兄弟姐妹的概念来增强基于仿真的测试，这是一种多用模拟器方法，该方法在多个具有不同技术的通用模拟器上测试给定的自动驾驶汽车，该工具在测试过程中作为合奏集体运作。我们在一个案例研究中的方法举例说明了我们的方法，该案例研究着重于测试自动驾驶汽车的车道保存组件。我们将两个开源模拟器用作数字兄弟姐妹，我们从经验上将这种多模拟器方法与在大量测试用例上的物理缩放自动驾驶汽车的数字双胞胎进行了比较。我们的方法需要以道路点序列的形式为每个单独的模拟器生成和运行测试用例。然后，使用特征图在模拟器之间迁移测试用例，以表征锻炼的驾驶条件。最后，联合预测的失败概率是计算的，并且仅在兄弟姐妹之间达成一致的情况下才报告失败。我们的经验评估表明，数字兄弟姐妹的集合故障预测因子优于每个单独的模拟器，可以预测数字双胞胎的故障。我们讨论了案例研究的发现，并详细介绍了我们的方法如何帮助对自动驾驶软件自动测试感兴趣的研究人员。
兄弟姐妹捐赠者 - 手册
我叫Ellie，我是5年前的骨髓捐献者。我的妹妹接受了她的移植时，我已经快11岁了。我非常害怕，紧张，不确定与捐赠骨髓和住院有关的一切。我也有（仍然有！）对针的主要恐惧。，但这根本不错！我可以诚实地说这完全很好。我记得麻醉睡觉，当我醒来时，一切都结束了！这比我预期的要容易得多，医生和护士照顾了我。也是最重要的部分 - 它极大地帮助了我姐姐。我非常感谢我能够捐款。这将是一个了不起且令人难以置信的礼物，只有您才能给出兄弟姐妹，这是您永远感到骄傲的。祝您好运！你会很棒！
在两个日本兄弟姐妹中发现的一种新型的致病变异，这些葡萄糖酶基因具有年轻2
摘要。葡萄糖酶是一种糖酵解酶，可在糖酵解途径的第一步中催化葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-院子的磷酸化。它还通过催化葡萄糖的磷酸化来调节胰腺β细胞中胰岛素分泌的阈值，并作为葡萄糖传感器起重要作用。葡萄糖酶基因（GCK）中的致病变异引起非促进但持续的轻度禁食性高血糖，也被认为是年轻2的成熟 - 糖尿病（MODY2）。本报告介绍了两个日本兄弟姐妹的Mody2，他们最初被诊断出在20至17岁时被诊断出患有葡萄糖不耐症，后来患有糖尿病。他们没有肥胖史，对胰岛相关的自身抗体为阴性，其血清C肽水平在正常范围内。糖尿病并发症。下一代测序揭示了GCK中的一种新型杂合变体（NM_000162.5：c.1088a> g，p.asp363gly）。此变体以前尚未报道。在使用SIFT和MUTATIONTASTER的计算机功能分析中，表明该变体正在损害。确认突变GCK的功能影响，在HEK293T细胞中暂时表达了hibit标记的p.asp363gly变体和野生型GCK。与表达野生型GCK的细胞相比，表达变体GCK的细胞表现出79％的生物发光，这表明该变体的病理生理学是单倍弥补的结果。
对最大相的合成和结构的详细分析（MO 0.75 V 0.25）5 Alc 4及其MXENE同胞（MO 0.75 V 0.25）5 C 4 ROSE SNYDER A
亚利桑那州立大学的一所分子科学学院，坦佩，亚利桑那州85281，美国b化学和生物化学系，技术策划大学Darmstadt，64287 DARMSTADT，德国Darmstadt，德国c材料系，牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津，牛津，牛津，OX1 3PH，英国，英国。D化学系，伦敦大学学院，伦敦，WC1H 0AJ，英国。 e应用化学和材料部，美国国家标准与技术研究所，博尔德，CO 80305，美国F钻石光源，Harwell Science and Innovation Campus，Didcot，Ox11 0de，英国。 G化学系，分子科学研究中心，伦敦帝国学院，伦敦W12 0BZ，英国皇室校园，英国。 摘要：具有通用公式M n+1 AX N的最大相是分层的碳化物，氮化物和碳依抗碳，具有不同的M 6 x octahedra层的堆叠序列，并取决于n。 几乎没有制备“ 211”最大相（n = 1），而最大n，尤其是n≥3的最大相。 这项工作解决了有关相对新的“ 514”最大阶段的合成条件，结构和化学组成的开放问题。 与文献报告相比，不需要氧化物以形成最大相位，但是需要在1,600°C下进行多个加热步骤。 使用高分辨率X射线衍射，（MO 1-X V X）5 ALC 4的结构进行了彻底研究，Rietveld的细化确认P -6 C 2是最合适的空间组。 SEM/ED和XPS表明，最大相的化学组成为（MO 0.75 V 0.25）5 ALC 4。D化学系，伦敦大学学院，伦敦，WC1H 0AJ，英国。e应用化学和材料部，美国国家标准与技术研究所，博尔德，CO 80305，美国F钻石光源，Harwell Science and Innovation Campus，Didcot，Ox11 0de，英国。G化学系，分子科学研究中心，伦敦帝国学院，伦敦W12 0BZ，英国皇室校园，英国。 摘要：具有通用公式M n+1 AX N的最大相是分层的碳化物，氮化物和碳依抗碳，具有不同的M 6 x octahedra层的堆叠序列，并取决于n。 几乎没有制备“ 211”最大相（n = 1），而最大n，尤其是n≥3的最大相。 这项工作解决了有关相对新的“ 514”最大阶段的合成条件，结构和化学组成的开放问题。 与文献报告相比，不需要氧化物以形成最大相位，但是需要在1,600°C下进行多个加热步骤。 使用高分辨率X射线衍射，（MO 1-X V X）5 ALC 4的结构进行了彻底研究，Rietveld的细化确认P -6 C 2是最合适的空间组。 SEM/ED和XPS表明，最大相的化学组成为（MO 0.75 V 0.25）5 ALC 4。G化学系，分子科学研究中心，伦敦帝国学院，伦敦W12 0BZ，英国皇室校园，英国。摘要：具有通用公式M n+1 AX N的最大相是分层的碳化物，氮化物和碳依抗碳，具有不同的M 6 x octahedra层的堆叠序列，并取决于n。几乎没有制备“ 211”最大相（n = 1），而最大n，尤其是n≥3的最大相。这项工作解决了有关相对新的“ 514”最大阶段的合成条件，结构和化学组成的开放问题。与文献报告相比，不需要氧化物以形成最大相位，但是需要在1,600°C下进行多个加热步骤。使用高分辨率X射线衍射，（MO 1-X V X）5 ALC 4的结构进行了彻底研究，Rietveld的细化确认P -6 C 2是最合适的空间组。SEM/ED和XPS表明，最大相的化学组成为（MO 0.75 V 0.25）5 ALC 4。也使用两种不同的技术（使用HF和HF/HCl混合物）将其剥落成其MXENE同胞（MO 0.75 V 0.25）5 C 4，这导致了不同的表面终止，如XPS/HAXPES测量所示。对两个MXENE版本的电催化特性的初步研究表明，取决于蚀刻剂（MO 0.75 v 0.25）5 C 4可以在10 mA cm -2下以166 mV（仅HF）或425 mV（HF/HCL）的过度降低在10 mA cm -2下的氢，或者在囊中囊括了潜在的养殖者，这会使他们成为潜在的犬种，以使其成为一种养护的犬种，以使其成为一种犬种的犬种。