缩写:SMA,α平滑肌肌动蛋白;AA,氨基酸;BME,Eagle基础培养基;BMP4,骨形态发生蛋白-4;BFP,蓝色荧光蛋白;CoQH2,还原辅酶Q;CHP,氢过氧化异丙苯;DR,耐药;EBSS,Earle平衡盐溶液;EGF,表皮生长因子;FBS,胎牛血清;eIF2,真核起始因子2α;FACS,荧光激活细胞分选术;FITC,异硫氰酸荧光素;GAPDH,3-磷酸甘油醛脱氢酶;GFP,绿色荧光蛋白;GSH,谷胱甘肽;GSSG,谷胱甘肽二硫化物;GPX4,谷胱甘肽过氧化物酶4;HGF,肝细胞生长因子;HPLM,人血浆样培养基; iRFP,近红外荧光蛋白;Mel-MPM,黑色素瘤导向模块化生理培养基;MPM,模块化生理培养基;NAD,烟酰胺腺嘌呤二核苷酸;NAMPT,烟酰胺磷酸核糖转移酶;NAMPTi,烟酰胺磷酸核糖转移酶抑制剂;NEAA,非必需氨基酸;NHDF,正常人真皮成纤维细胞;PI,碘化丙啶;ROS,活性氧;Se,亚硒酸盐;SLC3A2,溶质载体家族 3 成员 2;SLC7A11,溶质载体家族 7 成员 11;xCT,胱氨酸/谷氨酸转运蛋白
用于决策支持的人工智能 (AI) 模型已经为放射学等临床环境开发出来,但很少有研究评估此类系统的潜在影响。在这项研究中,医生接受了胸部 X 光检查和诊断建议,其中一些是不准确的,并被要求评估建议质量并做出诊断。所有建议均由人类专家提供,但有些被标记为来自 AI 系统。作为一个群体,当建议似乎来自 AI 系统时,放射科医生会将建议评为质量较低;而任务专业知识较少的医生则不会这样认为。当参与者收到不准确的建议时,无论其来源如何,诊断准确率都会明显下降。这项工作提出了有关如何在临床环境中部署建议(AI 和非 AI)的重要思考。
摘要背景分枝杆菌包括各种毒力的普遍存在种。然而,环境和个体特定因素,特别是宿主遗传因素,在接触分枝杆菌的结果中起着至关重要的作用。单基因分枝杆菌易感性的第一个分子证据来自对分枝杆菌病 (MSMD) 孟德尔易感性的研究,这是一种罕见的 IFN-γ 免疫先天缺陷,即使对低毒力分枝杆菌感染也具有选择性易感性,患者大多为儿童,常规检查中没有可识别的免疫缺陷。本文全面、最新地描述了所有已知的 MSMD 单基因缺陷最重要的分子、细胞和临床特征。结果 在过去的 20 年中,已发现 MSMD 患者中有 19 个基因发生突变(IFNGR1、IFNGR2、IFNG、IL12RB1、IL12RB2、IL23R、IL12B、ISG15、USP18、ZNFX1、TBX21、STAT1、TYK2、IRF8、CYBB、JAK1、RORC、NEMO 和 SPPL2A),这些基因位点的等位基因异质性已导致 35 种不同的遗传缺陷的定义。尽管存在临床和遗传异质性,但几乎所有 MSMD 的遗传病因都会改变干扰素 γ (IFN- γ ) 介导的免疫力,方法是削弱或消除 IFN- γ 的产生或对该细胞因子的反应,或两者兼而有之。已证明人类 IFN- γ 水平是决定分枝杆菌感染结果的数量性状。结论 这些单基因缺陷的研究有助于了解人类分枝杆菌感染的分子机制,并有助于开发新的诊断和治疗方法以改善护理和预后。这些发现还弥合了简单的孟德尔遗传与复杂的人类遗传学之间的差距。关键词 分枝杆菌病、单基因、先天性免疫缺陷、孟德尔易感性、IFN-γ
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缩写:DRE¼耐药性癫痫; gee¼广义估计方程; QSM¼定量敏感性映射; seeg¼立体记录摄影; TSC¼结节硬化症复合物T u骨硬化症(TSC)是一种遗传疾病,通常与难以治疗的耐药性癫痫(DRE)有关。1虽然一些研究报告了恢复癫痫手术后的有利结果,以治疗与TSC相关的DRE,但其他研究报告说,在重新进行手术后,只有约50%的人无癫痫发作,尤其是在没有明显显着块茎的复杂病例中。2-6使用立体电子志摄影(SEEG)指导这些患者的手术的越来越多的实践,并认识到,在具有明显的“占主导地位”块茎且焦点推定的癫痫发作区域的患者中,取得了最佳的结果。7
估计此次信息收集的公共报告负担平均每份回应需要 1 小时,其中包括审查说明、搜索现有数据源、收集和维护所需数据以及完成和审查信息收集的时间。请将关于此负担估计或此信息收集的任何其他方面的评论(包括减少此负担的建议)发送至华盛顿总部服务部、信息运营和报告理事会,地址:1215 Jefferson Davis Highway, Suite 1204, Arlington, VA 22202-4302,以及管理和预算办公室、文书工作减少项目 (0704-0188) Washington DC 20503。1.仅供机构使用(留空) 2.报告日期 2012 年 9 月 3.报告类型和涵盖日期 硕士论文
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证(未获得同行评审证书)获得的是作者/资助者,他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权所有,该版本发布于2021年4月8日。 https://doi.org/10.1101/2021.04.06.438540 doi:biorxiv preprint