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表达定量性状基因座结构的神秘遗传变异秀丽隐杆线虫
在不同遗传背景中的遗传扰动会导致物种内的一系列表型。这些表型差异可能是遗传背景与扰动之间相互作用的结果。以前，我们报道说，秀丽隐杆线虫发育控制的重要参与者GLD-1的扰动释放了影响不同遗传背景的适应性的隐性遗传变异（CGV）。在这里，我们研究了转录体系结构的变化。我们发现了414个基因，具有顺式表达定量性状基因座（EQTL）和991个基因，具有跨eqTL，这些基因在GLD-1 RNAI处理中特异性发现。总共检测到16个EQTL热点，其中7个仅在GLD-1 RNAi处理中发现。对这7个热点的富集分析表明，受调节的基因与神经元和咽部有关。 此外，我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。 总体而言，我们的结果表明，研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。对这7个热点的富集分析表明，受调节的基因与神经元和咽部有关。此外，我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。总体而言，我们的结果表明，研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。
野生大豆（Glycine Soja）种子蛋白和油含量的定量性状基因座（QTL）分析
摘要：大豆种子由大约40％的蛋白质和20％的油组成，使其成为世界上最重要的栽培豆类之一。但是，这些化合物的水平彼此负相关，并由由多个基因控制的定量性状基因座（QTL）调节。在这项研究中，总共使用Daepung（Glycine Max）与GWS-1887（G. Soja，高蛋白质的来源）衍生的190 F 2和90 Bc 1 F 2植物，用于蛋白质和油含量的QTL分析。在F 2：3中，平均蛋白质和油含量分别为45.52％和11.59％。在Chr上的GM20_29512680上检测到与蛋白质水平相关的QTL。20的可能性（LOD）为9.57，R 2为17.2％。在Chr上的GM15_3621773上也检测到与石油水平相关的QTL。15（LOD：5.80; R 2：12.2％）。 在BC 1 F 2：3种群中，平均蛋白质和油含量分别为44.25％和12.14％。 在Chr上的GM20_27578013上检测到与蛋白质和油含量相关的QTL。 20（LOD：3.77和3.06; R 215（LOD：5.80; R 2：12.2％）。在BC 1 F 2：3种群中，平均蛋白质和油含量分别为44.25％和12.14％。在Chr上的GM20_27578013上检测到与蛋白质和油含量相关的QTL。20（LOD：3.77和3.06; R 2
对基因组学和人类遗传学方法的年度综述以及单细胞表达定量特质基因座的见解
单细胞技术的最新进步已实现了单细胞分辨率下许多个体的表达定量性状基因座（EQTL）分析。与散装RNA测序相比，该测序平均在细胞类型和细胞状态下平均基因表达，单细胞测定法捕获了单个细胞的转录状态，包括以前所未有的规模和分辨率的细胞，瞬态和难以隔离的群体。单细胞EQTL（SC-EQTL）映射可以识别与细胞态不同的上下文依赖性eqtl，包括一些与基因组关联研究中鉴定出的差异变体共定位的一些。通过揭示这些EQTL行为的精确上下文，单细胞方法可以揭示以前隐藏的调节效应，并确定重要的
一种新型的定量特质基因座暗示了MSH3在小鼠全基因组短串联重复膨胀
A novel quantitative trait locus implicates Msh3 in the propensity for genome-wide short tandem repeat expansions in mice Mikhail O. Maksimov 1,2* , Cynthia Wu 3* , David G. Ashbrook 4 , Flavia Villani 4 , Vincenza Colonna 4,5 , Nima Mousavi 6 , Nichole Ma 1 , Lu Lu 4 , Jonathan K. Pritchard 7,8，Alon Goren 1,9，Robert W. Williams 4，Abraham A. Palmer 9,10，Melissa Pymrek 1,2,9,11†1加利福尼亚大学加利福尼亚大学圣地亚哥大学医学系，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州2 2遗传学，基因组学和信息学，田纳西大学健康科学中心，孟菲斯，田纳西州5 5遗传学和生物物理学研究所，国家研究委员会，那不勒斯国家研究委员会，80111，意大利6号电气和计算机工程系，加利福尼亚州圣地亚哥大学，圣地亚哥分校，拉荷拉大学，拉荷拉大学，加利福尼亚州，加利福尼亚州，遗传学。加利福尼亚州加利福尼亚大学圣地亚哥分校，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚大学圣地亚哥分校，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州11月11日生物医学信息学系，加利福尼亚州加州圣地亚哥分校，加利福尼亚州圣地亚哥分校 *这些作者为这项工作做出了同样的贡献。†信函应发给mgymrek@ucsd.edu。
将甲烷转化为有机酸是淡水湖和池塘生态系统的gammaproteobterial甲烷嗜酸菌中广泛发现的性状
抽象的有氧γ-细菌甲烷嗜酸菌（GMOB）是控制淡水生态系统中甲烷 - 氧化界面的关键生物。在低氧环境下，GMOB可能将其有氧代谢转移到发酵中，从而导致细胞外有机酸的产生。我们最近分离了代表甲基杆菌属的GMOB菌株。北方湖水柱的 s3l5c）并证明它在低氧条件下将甲烷转化为有机酸（乙酸盐，甲酸盐，苹果酸和丙酸）。 对分离株基因组中有机酸产生的推定基因的注释以及代表甲基杆菌属的环境元基因组组装基因组（MAGS）。 表明，甲烷转化为有机酸的潜力在甲基杆菌属中广泛发现。 淡水生态系统。 但是，尚不清楚将甲烷转化为有机酸的能力是否仅限于甲基杆菌属。 或普遍存在的其他淡水GMOB属。 因此，我们从北方湖水柱中分离了两个额外的GMOB属的代表，即甲基瘤paludis s2am和甲基伏洛伏氏菌精神分裂症S1L，以及类似的生物转化能力。 这些属可以将甲烷转化为有机酸，包括醋酸盐，甲酸盐，琥珀酸酯和苹果酸。 另外，S2AM产生了乳酸。 此外，我们检测到编码其基因组中的有机酸产生的基因和代表甲基瘤属的MAG中。 和甲基化属。s3l5c）并证明它在低氧条件下将甲烷转化为有机酸（乙酸盐，甲酸盐，苹果酸和丙酸）。对分离株基因组中有机酸产生的推定基因的注释以及代表甲基杆菌属的环境元基因组组装基因组（MAGS）。表明，甲烷转化为有机酸的潜力在甲基杆菌属中广泛发现。淡水生态系统。但是，尚不清楚将甲烷转化为有机酸的能力是否仅限于甲基杆菌属。或普遍存在的其他淡水GMOB属。因此，我们从北方湖水柱中分离了两个额外的GMOB属的代表，即甲基瘤paludis s2am和甲基伏洛伏氏菌精神分裂症S1L，以及类似的生物转化能力。这些属可以将甲烷转化为有机酸，包括醋酸盐，甲酸盐，琥珀酸酯和苹果酸。另外，S2AM产生了乳酸。此外，我们检测到编码其基因组中的有机酸产生的基因和代表甲基瘤属的MAG中。和甲基化属。湖泊和池塘生态系统。总的来说，我们的结果表明，甲烷转化为各种有机酸是湖泊和池塘GMOB之间广泛发现的性状，突出了它们作为甲烷碳的关键介质的作用，以供淡水湖和池塘生态系统的微生物食品网。
急性应激通过高特质反刍动物的前额叶皮质异常激活来损害有意记忆抑制
a 南方医科大学公共卫生学院心理学系认知控制与脑健康实验室，中国广州 b 粤港澳大湾区脑科学与类脑智能研究中心，粤港精神疾病联合实验室，广东省中西医结合清热病基础研究中心，中国 c 香港理工大学应用社会科学系，中国香港特别行政区 d 香港大学脑与认知科学国家重点实验室，中国香港特别行政区 e 香港大学神经心理学与人类神经科学实验室，中国香港特别行政区 f 南方医科大学生物医学工程学院，中国广州 g 南方医科大学珠江医院精神科，中国广州
两个定量性状基因座与Apis Mellifera Mellifera中的varroa驱动因子染色器的繁殖细胞
摘要对瓦罗阿击蛋白的饲养源细胞的摘要是一种特征，最近吸引了对蜜蜂育种的兴趣，以选择耐螨的Apis mellifera菌落。为了研究该性状的遗传结构，我们评估了一个样本。Mellifera Mellifera菌落（n = 155）来自瑞士和法国，并进行了全基因组关联研究，使用每个菌落500名工人进行下一代测序。结果表明，两个QTL显着（p <0.05），与destructor -destructor摄取的育雏细胞的回旋相关。最佳相关的QTL位于以前发现与修饰行为相关的区域的5号染色体上，这是对V. destructor的抗性性状，在a中。Mellifera和Apis Cerana。第二最佳相关的QTL位于DSCAM基因内含子中的4号染色体上，该基因与神经元接线有关。先前的研究表明，与神经元接线有关的基因与回顾和Varroa敏感卫生有关。因此，我们的研究证实了基因区域对5染色体在社会免疫中的作用，并同时提供了对蜂蜜蜜蜂常见螨抗性性状之间遗传相互作用的新见解。
TWAS 通过大豆基因表达、结构变异和可变剪接促进基因尺度性状遗传解剖
全基因组关联研究 (GWAS) 可以识别与性状相关的基因座，但识别致病基因可能是一个瓶颈，部分原因是连锁不平衡 (LD) 衰减缓慢。全转录组关联研究 (TWAS) 通过识别基因表达-表型关联或将基因表达数量性状基因座与 GWAS 结果整合来解决这一问题。在这里，我们使用自花授粉大豆 (Glycine max [L.] Merr.) 作为模型来评估 TWAS 在 LD 衰减缓慢的植物物种性状遗传解析中的应用。我们为大豆多样性面板生成了 RNA 测序数据，并识别了 29 286 个大豆基因的遗传表达调控。不同的 TWAS 解决方案受 LD 的影响较小，并且对表达源具有稳健性，可以识别与来自不同组织和发育阶段的性状相关的已知基因。通过 TWAS 鉴定出新的豆荚颜色基因 L2，并通过基因组编辑对其进行了功能验证。通过引入新的外显子比例特征，我们显著提高了由结构变异和可变剪接导致的表达变异的检测。因此，通过我们的 TWAS 方法鉴定出的基因表现出多种多样的因果变异，包括 SNP、插入或缺失、基因融合、拷贝数变异和可变剪接。使用这种方法，我们鉴定出与开花时间相关的基因，包括以前已知的基因和以前未与此特性关联的新基因，从而为 GWAS 的见解提供了补充。总之，这项研究支持将 TWAS 应用于 LD 衰减率较低的物种的候选基因鉴定。
焦虑的大脑：一种组合数据融合机学习方法来预测形态特征的特质焦虑
摘要：特质焦虑涉及体验和报告负面情绪和思想的稳定倾向，例如在不同情况下恐惧和担忧，以及对环境的稳定看法，其特征是威胁性刺激。先前的研究试图研究与焦虑相关的神经解剖学特征，主要是使用单变量分析，从而导致对比结果。这项研究的目的是通过利用联合数据融合机学习方法来构建脑形态特征中特质焦虑中个体差异的预测模型，以允许对新病例的概括。此外，我们旨在进行网络分析，以测试与焦虑相关网络在调节其他与焦虑无关的其他网络中具有核心作用的假设。最后，我们想检验以下假设：特质焦虑与特定的认知情绪调节策略有关，以及焦虑是否随着衰老而减少。使用数据融合无监督的机器学习方法（Parallel ICA）的158名参与者的结构性大脑图像第一次分解为独立的灰色和白质网络。然后，使用监督的机器学习（决策树）和向后回归来提取和测试特质焦虑的预测模型的普遍性。两个协调的灰色和白质独立网络成功地预测了特质焦虑。我们还发现，性状焦虑与灾难性，反思，其他和自称的焦虑呈正相关，并且与重新聚焦和重新评估的积极重新关联和负相关。第一个网络主要包括顶叶和时间区域，例如中心后，前后和中部和上颞回，而第二个网络包括额叶和顶叶区域，例如上颞回和中间回，前缘和前扣带和前胎。此外，特质焦虑与年龄负相关。本文提供了有关预测大脑和心理特征性状焦虑焦虑中个体差异的新见解，并可以为将来的诊断预测焦虑症铺平道路。
镰状细胞性状和apol1基因型的影响对黑人美国人的可溶性UPAR与肾功能措施的关联
Solubleurokinaseplasminogenactivatorreceptor(suPAR) is the circulating form of urokinase plasminogen activator receptor,aglycosyl-phosphatidylinositol – anchoredmem- brane protein expressed in various cell types including kidneypodocytesandendothelialcells(1).suPARhasbeen associated with a decline in eGFR and the risk of incident在各种临床环境中的CKD或蛋白尿（1）。在美国，与白人相比，黑人的CKD风险较高可能是至少部分属于部分属性的，apol1和镰状细胞性状，这些特质分别发生在大约13％和8％的bllackpeople.hayek等。（2）最近表明，在非裔美国人对肾脏疾病和高血压研究的研究中，SUPAR水平修改了APOL1基因型与EGFR下降之间的关联，以及接受心脏结构化的黑人登记册。在基于社区的黑人成年人样本中，supar和肾功能的关系尚不清楚，尚未评估镰状细胞性状对suPAR的潜在效果修饰。，我们在3343个自我认同的黑人中测量了基线SUPAR水平，以及来自密西西比州杰克逊市和农村地区的3343个自我认同的黑人（杰克逊心脏研究），他们经过了平均遵循的平均8.0 6 0.84年。在基线（2000 - 2004年）和考试3（2009 - 2013）上评估了肾功能。在基线时，参与者的年龄范围从20至93岁（平均55）不等，男性为37％，目前吸烟者为13％，肥胖54％，肥胖57％，糖尿病患者为25％。30 mg/g。基线特征没有DifferBysickleCellor Apol1基因型。Suparlevels在742至10,595之间（中位数2097）PG/mL。基线时，平均EGFR为94 6 22 ml/min，每1.73 m 2，7％的EGFR为EGFR，每1.73 m 2的60 ml/min。在1605 Participantswithspoturinealbumin-creatinineratio（UACR）测量的子集中，基线平均值为49.5 6 277 mg/g，而13％的基线平均值为UACR。具有基线和3年级数据的个体，平均EGFR更改为2 0.004 6 1.96 ml/min每1.73 m 2