人类遗传变异与临床表型之间的关联已成为生物医学研究的基础。这些数据的大多数存储库都试图是疾病敏锐的,因此缺乏以疾病为中心的观点。2型糖尿病知识门户(T2DKP)是专门针对2型糖尿病(T2D)和相关性状的遗传数据集和基因组注释的公共资源。在这里,我们试图使潜在用户更容易访问T2DKP,并且对现有用户更有用。首先,我们通过将其数据集与其他存储库的数据集进行比较来评估T2DKP的全面性。第二,我们描述了不熟悉人类遗传数据的研究人员如何通过T2DKP开始使用并正确解释它们。第三,我们描述了现有用户如何扩展当前的工作流程,以使用T2DKP提供的完整工具套件。我们终于讨论了T2DKP提供的教训,以使获得复杂疾病遗传结果的目标民主化。
。cc-by-nc 4.0国际许可(未获得同行评审证明),他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人,该版本发布于2023年6月24日。 https://doi.org/10.1101/2023.05.20.20.541490 doi:Biorxiv Preprint
跨被子植物的花卉特征的巨大变化通常被解释为适应授粉媒介的结果。但是,在野生人群中的研究通常没有发现授粉媒介介导的花的迹象。进化理论预测,这可能是稳定条件下停滞期的结果,其次是授粉媒介变化时期较短,为创新表型提供了选择。我们询问停滞周期是否是由于选择稳定,其他形式的选择或低性状能力,即使存在选择,也引起了停滞。我们研究了一种植物,主要是由其范围内的一种蜜蜂授粉的植物。,我们使用了大型野生人群中的全基因组相关性测量性状的遗传力和发展性,并将其与对同一个体的选择估计相结合。我们发现了稳定选择和低性状遗传力的证据,作为流动中停滞的潜在解释。标准花瓣的面积正在稳定下,但可变性不是可遗传的。单独的特征,花的重量具有很高的含义,但目前尚未选择。我们展示了一个简单的授粉环境如何与当前的自适应进化变化前提条件相吻合,而遗传性的变化仍在响应未来的选择压力。
fi g u r e 1小型哺乳动物社区系统发育和肠道微生物组组成。(a)14种的系统发育包括三个分类顺序:啮齿动物(啮齿动物;灰色的亚家族名称),lagomorpha(Hares)和Macroscelidea(Elephant Shrew)。节点上的数字代表Bootstrap支持值,大象sh作为适当的外群。节点上的灰色文本代表啮齿动物中相关的家族,亚家族和部落级进化枝,并表明系统发育代表了我们在这些分类群中及之内对进化关系的最佳当前知识。为了可视化整个系统发育的身体大小分布,我们使用了phytools在R. phytools中实现的最大似然祖先重建方法。微生物组样本量显示在括号中的尖端。(b)微生物组的多样性显示为每个样品±标准偏差的平均ASV数量。(c)堆叠的条形图显示了所有样品中六个细菌门的相对读取丰度(RRA);灰色显示了代表<5%RRA的19个“其他”门的RRA。[可以在wileyonlinelibrary.com上查看颜色图]
摘要 鉴于基因编辑(特别是 CRISPR)在农业中的应用越来越多,了解消费者对这种育种技术的看法非常重要。我们估计了消费者对使用传统育种或 CRISPR 开发的鲜食葡萄的选定质量属性的支付意愿 (WTP)。结果表明,对于两种育种技术,选定的鲜食葡萄属性的支付意愿值按相同顺序排列。我们发现与传统育种相比,使用 CRISPR 生产的鲜食葡萄的整体 WTP 略有折扣,但这种折扣在经济上和统计上都不显著。我们的研究结果强调了消费者对食用体验属性的偏好,例如甜味和脆度。本研究的结果促进了对消费者看法的理解,有助于制定促进 CRISPR 在市场上更广泛接受的策略。关键词:消费者偏好、CRISPR、植物育种、鲜食葡萄、选择实验、支付意愿。JEL 代码:Q13、Q16
摘要 鉴于基因编辑(特别是 CRISPR)在农业中的应用越来越多,了解消费者对这种育种技术的看法非常重要。我们估计了消费者对使用传统育种或 CRISPR 开发的鲜食葡萄的选定质量属性的支付意愿 (WTP)。结果表明,对于两种育种技术,选定的鲜食葡萄属性的支付意愿值按相同顺序排列。我们发现与传统育种相比,使用 CRISPR 生产的鲜食葡萄的整体 WTP 略有折扣,但这种折扣在经济上和统计上都不显著。我们的研究结果强调了消费者对食用体验属性的偏好,例如甜味和脆度。本研究的结果促进了对消费者看法的理解,有助于制定促进 CRISPR 在市场上更广泛接受的策略。关键词:消费者偏好、CRISPR、植物育种、鲜食葡萄、选择实验、支付意愿。JEL 代码:Q13、Q16
竞争利益这项研究的赞助商在指导委员会中代表,并在研究设计,研究方式和出版中发挥了作用。尽管指导委员会的所有成员都对报告的内容投入了,但资助机构并未在写作小组中代表。写作组中的所有作者都可以访问所有数据。表达的意见是调查人员的意见,不一定反映了资金机构的观点。资助者在研究设计,数据收集,分析,发布或准备手稿中没有作用。在出版时,KJM是Eli Lilly and Company的雇员。数据收集是在此工作之前发生的,数据分析和手稿准备工作独立于Eli Lilly and Company进行。其他作者声明没有利益冲突。
跨被子植物的花卉特征的巨大变化通常被解释为适应授粉媒介的结果。但是,在野生人群中的研究通常没有发现授粉媒介介导的花的迹象。进化理论预测,这可能是稳定条件下停滞期的结果,其次是授粉媒介变化时期较短,为创新表型提供了选择。我们询问停滞周期是否是由于选择稳定,其他形式的选择或低性状能力,即使存在选择,也引起了停滞。我们研究了一种植物,主要是由其范围内的一种蜜蜂授粉的植物。,我们使用了大型野生人群中的全基因组相关性测量性状的遗传力和发展性,并将其与对同一个体的选择估计相结合。我们发现了稳定选择和低性状遗传力的证据,作为流动中停滞的潜在解释。标准花瓣的面积正在稳定下,但可变性不是可遗传的。单独的特征,花的重量具有很高的含义,但目前尚未选择。我们展示了一个简单的授粉环境如何与当前的自适应进化变化前提条件相吻合,而遗传性的变化仍在响应未来的选择压力。
大蒜是一种无性繁殖的农作物,是洋葱后的第二个重要的鳞茎作物,被用作蔬菜和药用植物。在数千年的种植中已经形成了丰富而多样的大蒜资源。然而,基因组变异,种群结构和大蒜农艺性状的遗传结构仍未得到很好的阐明。在这里,使用从43个国家 /地区收集的606个大蒜加入中鉴定了100258个单核苷酸多态性(SNP)。种群结构,主要成分和系统发育分析表明,这些加入分为五个亚群。连续两年内实施了二十种农艺性状,包括地面生长性状,与灯泡相关和螺栓相关的特征。总共有542个SNP与这些农艺性状相关,其中188个SNP与两个以上的性状反复相关。一个SNP(CHR6:1896135972)反复与十个特征有关。这些相关的SNP位于或附近858个基因内,其中56个是转录因子。有趣的是,核糖体蛋白S5中的一个非同义词SNP(CHR4:166524085)与地上生长和与鳞茎相关的性状反复相关。此外,全基因组选择区域的基因本体富集分析在完全粘液和非螺栓固定加入之间的基因组选择区域表明,这些基因在“营养性的生殖相位过渡到生殖相位过渡”,“芽系统发展”,“芽系统发展”,“生殖过程”等中显着富集这些结果为可靠,有效地选择候选基因以实现大蒜遗传改善和优越品种提供了宝贵的信息。
全球气候变化和全球变暖,加上人口增长,引发了人们对可持续粮食供应和生物能源需求的担忧。高粱 [ Sorghum bicolor (L.) Moench] 在全球谷物产量中排名第五;它是一种 C 4 作物,比其他主要谷物具有更高的抗逆性,并且用途广泛,例如谷物、饲料和生物质。因此,高粱作为实现可持续发展目标 (SDG) 的有前途的作物而备受关注。此外,高粱是 C 4 禾本科植物的合适遗传模型,因为它具有高度的形态多样性和与其他 C 4 禾本科植物相比相对较小的基因组大小。虽然与水稻和玉米等其他作物相比,高粱育种和遗传研究落后,但最近的研究进展已经确定了控制高粱重要农艺性状的几个基因和许多数量性状位点 (QTL)。本综述概述了可能对高粱育种用于谷物和生物质利用有用的性状和遗传信息,重点关注形态发生方面。