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CCN2 的双等位基因变异是常染色体隐性遗传的脊柱后侧发育不良的原因
教授，苏丹卡布斯大学马斯喀特医学与健康科学学院遗传学系，阿曼，马尼帕尔卡斯特巴医学院，马尼帕尔高等教育学院，马尼帕尔，马尼帕尔，卡纳塔克邦，印度 联系电话：+968 24143488 电子邮件地址：girish.katta@manipal.edu；g.kumar@squ.edu.om
对移动设备上后量子和混合噪声协议变体的评估
摘要。Noise 是一个框架，用于设计和评估双方之间的认证密钥交换 (AKE) 协议，该协议使用 Diffie-Hellman (DH) 作为唯一的公钥密码系统。在本文中，我们对 Noise 和 PQNoise（最近推出的后量子版本的 Noise 协议框架）的计算和通信成本进行了评估。此外，我们介绍了 12 种基本（交互式）Noise 模式及其 PQNoise 对应模式的组合，从而获得混合握手模式，并将它们纳入我们的评估中。我们将 PQNoise 和新的混合模式集成到 Noise-C 中，这是用 C 编写的 Noise 协议框架的参考实现。为了评估 Noise 及其变体，我们使用 Linux 网络模拟工具模拟了具有不同延迟、吞吐量和数据包丢失设置的网络。对于所有 Noise 握手，我们选择了提供可比（量子前）安全级别的密码系统，即 X25519 和 Kyber512。我们在两台不同的设备上进行了实验，一台是搭载 Intel Core i5-10210U CPU 的笔记本电脑，另一台是搭载 32 位 ARM Cortex-A7 处理器的 Orange Pi One 开发板。我们收集的结果表明，在正常网络条件下，Noise 模式和 PQNoise 对应模式的执行时间几乎相同，除非后者需要额外的握手消息。然而，在网络条件较差、数据包丢失率较高的情况下，PQNoise 落后于 Noise，这主要是因为 Kyber512 的公钥和密文相对较大。当数据包丢失率较低时，我们的混合握手的执行时间与相应的 PQNoise 握手几乎没有区别，而在数据包丢失率较高时，差异很小。
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
与遗传变异相关的基因组编辑脱靶的可扩展评估
1. 波士顿儿童医院血液科/肿瘤科、丹娜法伯癌症研究所儿科肿瘤科、哈佛干细胞研究所、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、哈佛医学院儿科系，马萨诸塞州波士顿 02115，美国
怀孕会降低 COVID-19 疫苗对新型变体的免疫力
保留所有权利。未经许可不得重复使用。（未经同行评审认证）是作者/资助者，已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 31 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.29.25321357 doi：medRxiv 预印本
利用 CRISPR 基因编辑技术对致癌 KRAS 变异进行无约束校正
。CC-BY 4.0 国际许可证永久有效。它是在预印本（未经同行评审认证）下提供的，作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权所有者于 2022 年 12 月 22 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2022.12.21.521522 doi：bioRxiv 预印本
热带公牛生育能力的多种基因组预测和功能变异
全球，大多数牛肉繁殖牛群都是自然交配的。因此，识别和选择肥沃的公牛的能力对于生产力和遗传提高至关重要。在这里，我们从六个热地改编的品种中收集了十种与生育率相关的表型，用于6,063名公牛。表型由四个公牛构象性状和六个与公牛精液质量直接相关的特征。我们还为所有动物生成了高密度DNA基因型。总共分析了680,758个单核苷酸多态性（SNP）基因型。在不同品种中观察到的同一性状的基因组相关性是大多数品种比较的阴囊周长和外壳评分的位置，但对于正常精子的百分比接近零，表明该性状的遗传背景有分歧。我们证实了在参考人群中存在某个品种对在跨批性验证方案中准确基因组估计值（GEBV）产生的重要性。平均GEBV精度从0.19到0.44不等。当该品种在参考人群中时，范围提高到0.28至0.59。与基因HDAC4相关的变体，来自精子发生相关（SPATA）蛋白质家族的六个基因，并将29个转录方面鉴定为候选基因。总的来说，这些结果使得非常早期的牛育特征选择，支持当前在热带牛肉生产系统中发生的遗传改善策略。这项研究还提高了我们对哺乳动物男性生育能力的分子基础的理解。
RBM20变体载体的心室心律失常和心力衰竭的风险
道格拉斯·E·坎尼（Div），医学博士； Alexandros Protonotarios，医学博士； Athanasios Bakalakos，医学博士； PETROS SYRRIS博士； Massimiliano Lorenzini，医学博士； Bianca de Stavola博士；路易丝·比格雷格（Louise Bjerregaard），医学博士； Anne M. Dybro，医学博士； Thomas M. Hey，医学博士；弗雷德里克克·汉森（Frederikke G. Hansen），医学博士； MarinaNavarroPeñalver，医学博士； Maria G. Crespo-Leiro，医学博士； Jose M.Larrañaga-Moreira，医学博士；医学博士Fernando de Frutos；蕾妮·约翰逊（Renee Johnson）博士；托马斯·A·斯莱特（Thomas A. Slater），医学博士；医学博士Lorenzo Monserrat；医学博士Anshuman Sengupta；路易莎·梅斯特罗尼（Luisa Mestroni），医学博士； Matthew R.G.泰勒，医学博士，博士；医学博士Gianfranco Sinagra； Zofia Bilinska，医学博士； Itziar Solla-Ruiz，医学博士； Xabier Arana Ahaga，医学博士； Roberto barriales-Villa，医学博士； Pablo Garcia-Pavia，医学博士，博士； Juan R. Gimeno，医学博士； Matteo dal Ferro，医学博士；马可·梅洛（Marco Merlo），医学博士；医学博士Karim Wahbi；医学博士Diane Fatkin； Jens Mogensen，医学博士； Torsten B. Rasmussen，医学博士；佩里·埃利奥特（Perry M. Elliott），医学博士
哺乳动物基因组中结构变体的多重生成和单细胞分析
结果：在此概念证明中，我们将基因组剃须 - seq应用于小鼠胚胎干细胞和人类癌细胞，每实验产生并绘制数百至数千个SV。我们发现，通过CRE介导的对称LOXP位点产生SVS的细胞是迅速决定的，这可能是由于CRE和/或SVS本身的毒性所致。相比之下，在非对称attb/p位点，通过BXB1介导的重组产生SV的细胞是稳定的。这种稳定性使我们能够研究作用于不同类别BXB1诱导的SV的选择压力，并开始表征其功能后果。首先，我们发现带有较大缺失但没有反转的细胞是从增殖的细胞种群中预先损失的，这部分归因于不容忍中心粒损失。第二，我们观察到，尽管平衡的易位在体外耐受，不平衡的易位，尤其是那些敏感的易位，但迅速耗尽了。最后，通过在基因组洗牌细胞的瓶颈种群中共同合并转录组和盒式盒式条形码配对，我们证明我们可以确保特异性，诱导的SVS对基因表达的后果。
SARS-COV-2变体LF.7.2.1，NP.1和LP.8.1
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证。是根据作者/资助者提供的预印本（未经同行评审认证）提供的，他已授予Biorxiv的许可证，以在2024年12月27日发布的此版本中显示此版本的版权持有人。 https://doi.org/10.1101/2024.12.27.630350 doi：Biorxiv Preprint