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反梯度变异和昂贵的组织假设解释了在Cricetid和Murid啮齿动物高海拔时的平行脑大小减少
为了更好地了解北美和非洲山相关啮齿动物的高海拔高度（海拔3000 m）的功能形态适应，我们使用Microct扫描来获取3D图像和3D形态计量方法来计算内骨体积和颅内长度。这是对北美克里西特小鼠物种的113个低海拔和高海拔种群（两种peromyscus物种，n = 53），以及两个部落的非洲沼泽啮齿动物（五种，五个物种，n = 49）和protaomyini（四种，n = 11）。我们检验了两个不同的假设，即高海拔种群如何在高海拔种群中有所不同：昂贵的组织假设，该假设预测大脑和内部的体积将减少以降低大脑增长和维持大脑的成本；以及脑海中的假设，该假设预测，将作为直接表型效应或适应可容纳大脑肿胀并从而最大程度地减少高度疾病的病理症状的适应性。在校正了颅尺寸的一般异态变化后，我们发现在北美的peromyscus小鼠和非洲层压板（Otomys）大鼠中，高地啮齿动物的核心体积比低较低的啮齿动物较小，与昂贵的组织假设一致。在前组中，peromyscus小鼠，不仅是从高海拔和低海拔的野生捕获的小鼠中获得的，而且还从那些在普通园生实验室条件下从高度或低海拔捕获的父母中获得了颅骨。我们在这些小鼠中的结果表明，脑大小对升高的反应可能具有强大的遗传基础，这反应了相反但对脑量的较弱的影响。这些结果可能表明，选择可以在高海拔高度下减少小型哺乳动物的大脑体积，但是需要进一步的实验来评估该结论的一般性和潜在机制的性质。
研究在时空变化特征下茶园的增量碳汇
茶园生态系统作为碳池具有重要功能。阐明茶园中碳汇的空间和时间模式，并分析茶园中碳汇的驱动因子，以了解茶园中碳汇的特征，并扩大茶园中碳汇的方式。在这项研究中，我们从2010年至2022年选择了福建省福建省的九个县级城市的数据，并借用了标准偏差椭圆和趋势表面分析方法来阐明碳汇的空间和时间进化，并与地理探测器模型相结合。结果表明：（1）在2010年至2022年期间，福建省茶园的总碳汇率增加了133.12×10 5 mg，显示出持续的增长趋势；在空间分布方面，研究区域中茶园碳汇的强度表明，从西南到东北的迁移和浓度的逐渐和当前趋势。（2）构建茶园中碳汇的评估指数系统，分为社会，生活，工业和人口因素以及其他四个类别的八个指标。（3）茶园碳汇的单因素驱动器表明，它主要受工业规模，人口密度和工业结构的影响，Q值超过0.5。（4）驾驶员的相互作用表明，城乡差异和工业规模具有最高的相互作用效果，Q值达到0.9698。这项研究提供了决策援助，从而扩大了茶园中茶园中增加碳汇的数量的方式，这些角度阐明了对茶园水槽的空间和时间异质性的影响，并揭示了驱动因素。
遗传变异可能使人们在长期杀虫剂暴露后使人患帕金森氏病，研究发现
”该研究支持以下假设：遗传易感性来自与溶酶体功能相关的基因的微小变化。”“每天，这些变体没有太大影响。但在适当的压力下，例如暴露于某些农药，它们可能会失败，并且随着时间的流逝，这可能会导致帕金森氏病的发展。这称为基因环境相互作用。”
观赏植物的基因组序列digitalis purpurea揭示了花颜色和形态变化的分子基础
digitalis purpurea（foxglove）是一种广泛分布的装饰植物，也是生物医学复合地高辛的生产商。在这里，我们提出了一个长期读取测序的基于测序的基因组序列，该基因组序列和基因模型的相应预测。高组装连续性由4.3 Mbp的N50表示，并且发现约96％的完整BUSCO基因支持完整性。这种基因组资源为对D. purpurea的花色素沉着的深入研究铺平了道路。鉴定了花色苷生物合成的结构基因和相应的转录调节剂。 红色和白色开花植物的比较显示，白色开花植物中花青素合酶基因的插入很大，很可能使该基因具有非功能性，并且可以解释花青素色素沉着的丧失。 此外，花青素生物合成激活剂MYB5在白色开花植物中显示了18 bp的缺失，导致蛋白质中6种氨基酸损失。 此外，我们发现在DPTFL1/CEN基因中插入大量插入，负责大末端花的发展。鉴定了花色苷生物合成的结构基因和相应的转录调节剂。红色和白色开花植物的比较显示，白色开花植物中花青素合酶基因的插入很大，很可能使该基因具有非功能性，并且可以解释花青素色素沉着的丧失。此外，花青素生物合成激活剂MYB5在白色开花植物中显示了18 bp的缺失，导致蛋白质中6种氨基酸损失。此外，我们发现在DPTFL1/CEN基因中插入大量插入，负责大末端花的发展。
范围范围的定量转录组和蛋白质组揭示了酵母中基因表达变异的明显遗传控制
基因表达的调节对应于基因组中编码的信息转化为表型的过程中的关键步骤。尽管已经对转录水平变化的遗传起源进行了广泛的分析，但我们的知识仍然非常有限，因为人群水平上蛋白质丰度变异的遗传起源。在这里，我们生成了近一千个天然酵母菌株的定量蛋白质组。通过与其转录组相比，我们的分析共同表明，转录组和蛋白质组显然是两种不同的调节水平，受自然种群中不同遗传基础的控制。在一起，我们的结果突出了访问这两个级别的基因表达以更好地理解基因型 - 表型关系的相关性。
罕见的编码变化提供了对自闭症的遗传结构和表型环境的见解
✉材料的信件和请求应向约瑟夫·D·布克斯鲍姆（Joseph D. Buxbaum），马克·J·戴利（Mark J.joseph.buxbaum@mssm.edu; mjdaly@atgu.mgh.harvard.edu; devlinbj@upmc.edu; roeder@andrew.cmu.edu; stephan.sanders@ucsf.edu; mtalkowski@mgh.harvard.edu。*作者及其隶属关系列表出现在本文的末尾。作者贡献M.E.T.，S.J.S，K.R.，B.D.，M.J.D，J.D.B。和S.B.G.设计了研究。M.E.T.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，S.B.G.，S.D. A.R.，F.T.，E.T.，G.C.，M.C.Y.C.，C.F.，E.G.，A.C.G. J.S.S.，E.H.C。和C.B.贡献了样本和生成的数据。M.E.T.，S.J.S.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，L.S.，B.M.，C.R.S. 和B.C. 协调的项目管理。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S. S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，M.J.D.，J.D.B.，S.D.R.，L.S.，B.M.，C.R.S.和B.C.协调的项目管理。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S. S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，D.J.C.，E.B.，A.N.S.S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 开发了方法论并进行了分析。 M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。S.D.，R.L.C.，H.B.，M.P.，F.K.S。和J.M.F.开发了方法论并进行了分析。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。 和J.M.F. 写了这篇论文。M.E.T.，S.J.S.，K.R.，B.D.，M.J.D.，J.D.B.，H.B.，M.P.，F.K.S。和J.M.F.写了这篇论文。
使用唯一分子标识符从下一代测序中改进高分辨率拷贝数变化分析
摘要背景：最近，涉及致癌途径涉及的基因的拷贝数变化（CNV）引起了人们对管理疾病可疑性的越来越多的关注。CNV是肿瘤细胞基因组中最重要的体细胞像差之一。癌基因激活和肿瘤抑制基因失活通常归因于许多癌症类型和阶段的拷贝数增益/扩增或缺失。下一代测序方案的最新进展允许将唯一分子标识符（UMI）添加到每个读取中。每个靶向的DNA片段都用添加到测序引物中的独特随机核苷酸序列标记。umi通过使每个DNA分子在不同的读取群中使每个DNA分子与CNV检测特别有用。结果：在这里，我们提出了分子拷贝数改变（MCNA），这是一种新的甲基动态，允许使用UMI检测拷贝数变化。该算法由四个主要步骤组成：UMI计数矩阵的构建，使用控制样品构建伪参考，log-Ratios的计算，分割以及最后的统计推断异常分段断裂。我们证明了MCNA在患有弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的数据集上取得了成功，我们强调MCNA结果与比较基因组杂交具有很强的相关性。结论：我们提供了MCNA，这是一种新的CNV检测方法，可在https：// gitla b.com/pierr ejuli en.viail ly/mcNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA许可下免费获得。MCNA可以通过使用UMI显着提高CNV变化的检测准确性。
环境条件的影响以及胞质谷氨酰胺合成酶对玉米杂化核产生的等位基因变化
胞质谷氨酰胺合成酶（GS1）是主要负责玉米叶中的铵同化和重新合并的酶。通过检查酶在叶细胞中酶的过表达的影响，研究了GS1在玉米核产生中的农艺潜力。使用在该领域生长的植物产生并表征了表现出三倍的叶子GS活性增加三倍的转基因杂种。在不同位置，在叶片和束鞘鞘中的叶片和束鞘鞘中的几种过表达GLN1-3（GLN1-3）的基因（GS1）在不同位置生长了五年。平均而言，与对照组相比，转基因杂种中的核产量增加了3.8％。但是，我们观察到，给定领域试验的环境条件和转基因事件同时依赖于这种增加。尽管从一个环境到另一个环境变化，但在不同位置的两个GS1基因（GLN1-3和GLN1-4）多态性区域和核产量之间也发现了显着关联。我们建议使用基因工程或标记辅助选择的GS1酶是产生高屈服玉米杂种的潜在潜在领导者。但是，对于这些杂种，产量增加将在很大程度上取决于用于种植植物的环境条件。
识别双质主动脉瓣疾病家族中ROBO1和GATA5基因的非同义变化
Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。 人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5 | 1038/S10038-022-01036-X̄。 ̿> HAL-03780217Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5| 1038/S10038-022-01036-X̄。̿> HAL-03780217
在低温变化下，IGBT功率模块中铝线键的裂纹繁殖新模型
power modules under low temperature variations A. Halouani a, * , Z. Khatir a , R. Lallemand a , A. Ibrahim a , N. Degrenne b a Gustave Eiffel University, Paris-Saclay University, ENS Paris-Saclay, CNRS, SATIE, 78000 Versailles, France b Mitsubishi Electric R&D Centre Europe, 1 Allée de Beaulieu, 35708 Rennes，法国摘要在本文中，提出了IGBT功率模块功率循环期间电锥降解的新寿命预测模型。该模型基于实验裂纹繁殖分析和塑性菌株经验定律。在实验中，在高压下分别在高压下进行开关模式下的两个电源循环测试，并使用温度摆动∆𝑇！= 30°𝐶和∆𝑇！= 40°𝐶和最小温度𝑇！，＃$％= 55°𝐶。已经选择了DUTS和测试条件，因此仅观察到芯片顶部互连的降解。在测试期间测量了状态电压（V CE），作为导线降解的指标，金属化和样品在不同的衰老阶段进行除去。将去除的样品横截面以观察循环的裂纹传播演化。涉及塑性应变经验法，我们使用了文献的结果，这些结果显示了塑性应变（∆𝜀＆'）随链条接触裂纹生长的演变。作为结果，这种新的终身预测模型基于铝线键的修改法定定律IGBT的疲劳显示了测试结果的良好拟合，并用于预测寿命。最后，估算了经过测试的IGBT模块的寿命，并用于验证所提出的模型的有效性。1。简介