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World File Search System丙种球蛋白
与肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病相关的 C3 肾小球肾炎：诊断和治疗的挑战
2.5g/日（白蛋白尿1700mg/日），肾功能正常（CrS1.1/Ur65mg/dL，肌酐清除率94mL/min）。根据血清和尿液免疫固定试验结果，诊断为IgG/κ单克隆丙种球蛋白病：M蛋白0.4g/dL，血清κ轻链11.8mg/L，血清λ轻链1.16mg/L，对应比值为10.15。血红蛋白12.4g/dL，钙9.0mg/dL。血清IgA、IgG、IgM均降低（分别为596、68、21mg/dL）。他的 C3 水平较低，为 74 mg/dL（正常范围：90-180 mg/dL），C4 水平正常（15 mg/dL）。未进行扩展补体检测。免疫研究中未检测到其他变化（抗 GBM、ANA、抗 dsDNA、ANCA 和冷球蛋白抗体阴性），病毒血清学
CANOMAD：一种具有临床意义的神经系统单克隆丙种球蛋白病，可从 B 细胞靶向疗法中获益
Marie Le Cann、Françoise Bouhour、Karine Viala、Laurence Simon、Celine Tard 等人。CANOMAD：一种具有临床意义的神经系统单克隆丙种球蛋白病，可从 B 细胞靶向治疗中获益。Blood，2020，136 (21)，第 2428-2436 页。�10.1182/blood.2020007092�。�hal-03081893�
文章评论
简介：原发性免疫缺陷症是一组因参与免疫反应的不同机制的数量或功能改变而导致的遗传疾病。根据遗传模式，它们可以是常染色体显性和隐性遗传或 X 连锁遗传。目的：描述 X 连锁无丙种球蛋白血症的遗传基础和治疗前景。方法：在 2023 年 10 月和 11 月期间，通过在 Medline/PubMed、Bireme（Scielo、Lilacs）数据库和 Cochrane 医学图书馆中搜索信息进行文献综述。使用了高级搜索公式。发展：目前，已描述了 350 多种原发性免疫缺陷，其中 250 多种的致病基因已被定位，并且怀疑约有 3000 个基因可能与它们的起源有关。X 连锁无丙种球蛋白血症是由布鲁顿酪氨酸激酶基因的功能丧失变异引起的，该基因位点位于 X 染色体的长臂上，其中已描述了超过 700 个外显子和内含子突变。结论：这些疾病的分子诊断的复杂性在于它们表现出巨大的遗传异质性。免疫球蛋白替代疗法仍然是主要的治疗手段。基因编辑是治疗X连锁无丙种球蛋白血症和普遍先天性免疫缺陷的一种有前途的方法。
使用预后标记物预测意义不明的单克隆丙种球蛋白病、冒烟型多发性骨髓瘤和多发性骨髓瘤的疾病进展和临床结果。
多发性骨髓瘤 (MM) 是一种无法治愈的浆细胞恶性肿瘤，其分子发病机制复杂且尚未完全了解。意义不明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 和冒烟型多发性骨髓瘤 (SMM) 先于 MM 出现，具有不同的风险和疾病进展速度。MM 病例持续的高复发率和死亡率促使人们研究更准确的预后标志物，以预测从 MGUS 和 SMM 进展到 MM，以及识别具有侵袭性疾病的 MM 病例，以便尽早开始有针对性和有效的治疗干预。许多研究都集中于更有效地利用当前的标志物，包括 M 蛋白、血清游离轻链比率、循环肿瘤细胞和浆细胞的免疫表型。基因表达谱和下一代测序正在成为风险分层和治疗反应预测的前沿。将预后标记物纳入并共识到患者的常规诊断检查中，将允许使用个性化的、基于生物的治疗方法，并获得更好的患者治疗效果。
慢性淋巴细胞白血病患者的感染
新诊断的 CLL 患者具有固有的免疫缺陷，使他们容易感染，包括低丙种球蛋白血症、T 细胞缺陷、抑制性自然杀伤细胞、树突状细胞、中性粒细胞和补体系统。5 低丙种球蛋白血症是与严重感染风险增加相关的主要免疫缺陷，如果血清 IgG 水平低于 600 mg/dL，风险会增加 5 倍。6 然而，血清免疫球蛋白水平与感染之间并不总是存在明确的相关性，血清免疫球蛋白水平正常的患者可能会复发感染。7 血清免疫球蛋白水平很少会随着治疗恢复到正常值，尽管一项研究报告称，成功使用伊布替尼治疗的患者的血清 IgA 水平有所升高。8
摘要书
具有临床意义的单克隆丙种球蛋白病 (MGCS) 描述了一组异质性疾病（综合征或单个器官/组织损伤），通常与存在较小且非恶性的 B 细胞或浆细胞克隆有关。MGCS 中的组织损伤机制大致包括与单克隆免疫球蛋白 (MIg) 的物理化学或免疫特性相关的机制以及与细胞因子分泌相关的“副肿瘤”。即使是同一种“疾病”，MGCS 也有不同的临床表现，诊断方法也很困难。免疫球蛋白轻链 (AL) 淀粉样变性是 MGCS 中最常见的；与大多数其他 MGCS 不同，它是一种公认的疾病，具有明确的诊断方法、治疗和随访策略。肾脏是 MIg 的常见靶器官，无论是直接还是间接。不同的肾脏组织学与一种惰性克隆的存在有关，这种克隆被称为“肾脏单克隆丙种球蛋白病”（MGRS）。肾活检是诊断 MGRS 的关键诊断工具。周围神经是 MIg 的常见靶点，它通过不同的机制直接作用于周围神经，如 IgM 抗 MAG 多发性神经病，或间接作用于周围神经，如 POEMS 综合征。皮肤可能受累，且某些疾病与潜在的单克隆丙种球蛋白病（硬化性粘液水肿、坏死性黄色肉芽肿、施尼茨勒综合征等）密切相关；肌肉也可能是靶点（如杆状体肌病）。眼部单克隆丙种球蛋白病是指免疫球蛋白累及眼部。全身综合征可能与 MIg 的特定性质（冷球蛋白血症、冷凝集素活性、自身抗体活性）或细胞因子活性有关。在某些情况下，确切的机制尚不清楚，而新的疾病（如 TEMPI 综合征）给诊断带来了新的挑战。登记研究表明，MGUS 患者的血栓形成或骨质疏松症等并发症的发病率增加，但需要进一步研究来提供因果关系。MGCS 的真实发病率未知，定义和分类正在不断发展，而鉴于 MGUS 在一般人群中的发病率很高，关联性可能存在问题。提供与潜在的 B 细胞或浆细胞克隆有因果关系的令人信服的证据对于适当治疗至关重要。对于许多情况，使用抗克隆疗法有明显的益处；在其他情况下，益处可能不那么明显，而在某些 MGCS 中，可能需要采用不针对克隆的其他疗法。
关于Waldenstrom的巨型球蛋白血症
Waldenstrom的大球蛋白血症是什么？Waldenstrom的大球蛋白血症（WM）是淋巴系统的淋巴瘤或癌症。它发生在一种称为B淋巴细胞或B细胞的白细胞中，通常将其成熟到血浆细胞中，其工作是生产免疫球蛋白（抗体）以帮助人体抗击感染。在WM中，在成熟的晚期阶段，B细胞发生了恶性变化，并且它继续扩散成相同细胞的克隆，主要是在骨髓中，但也在淋巴结，其他组织以及淋巴系统的器官中。这些克隆细胞过量产生了一种称为IgM的特定类别的抗体。在显微镜下，WM细胞具有B-淋巴细胞和浆细胞的特征，它们称为淋巴质细胞。出于这个原因，WM被归类为一种称为淋巴细胞淋巴瘤（LPL）的非霍奇金淋巴瘤。大约95％的LPL病例为WM，但它是一种非常罕见的疾病 - 在美国，每年只有大约1,500名患者被诊断出患有WM。wm通常是懒惰的（生长缓慢），可以作为慢性疾病进行多年。但是，它尚不可治愈。由于骨髓和其他部位的增殖，WM的淋巴质细胞可能会干扰正常的功能。在产生血细胞的骨髓中，WM细胞“拥挤”正常血细胞，可能导致正常血液计数的减少；在淋巴结和其他器官中，WM细胞可能导致这些结构和其他并发症的扩大。我们现在知道该球蛋白是IgM。IgM的过量产生也可能引起与该疾病相关的许多症状。IgM是一种大抗体，倾向于使血液比正常情况更厚，这种疾病称为过度视力。与对抗感染的正常抗体不同，WM细胞产生的IgM没有有用的功能。有时IgM可能会错误地将人体的组织视为“异物”并附着在它们上，从而引起炎症和伤害。Waldenstrom's macroglobulinemia is named for the Swedish physician Jan Gosta Waldenström (1906-1996), who in 1944 identified a rare condition in which two patients experienced a thickening of their blood serum, bleeding of the mouth, nose, and blood vessels of the retina, low red blood cell and platelet counts, high erythrocyte sedimentation rates, and lymph节点参与。骨髓活检表现出过量的淋巴样细胞，骨X射线正常，不包括多发性骨髓瘤的诊断。两名患者还具有大量的单一未知血蛋白，其分子量极高，即“宏”球蛋白。原因和风险因素绝对是WM的已知原因。与大多数癌症一样，可能涉及多个危险因素 - 有些可能是遗传的遗传因素，有些可能是由于一生中获得的环境或职业暴露。有几种已知的风险因素增加了开发WM的机会。这些包括以下内容：
关于Waldenstrom的巨型球蛋白血症
没有可以治愈WM的治疗方法，尽管在大多数情况下，这种疾病的生长缓慢，可以通过适当的疗法进行有效治疗。关于WM的许多旧文献引用了诊断后5 - 7年的生存率，并且该数字仍然不时出现。患者应意识到，这是基于在许多较新的治疗方法，尤其是单克隆抗体，蛋白酶体抑制剂以及现在针对B细胞信号通路的靶向疗法之前进行的研究。指出，WM研究人员报告说，鉴于WM患者的治疗选择迅速改善，今天的生存情况要好得多。这是一个事实，即WM患者在被诊断出来的人往往会年龄较大，这使他们的生存率更接近对普通人群的期望。重要的是要记住，已发表的生存率是基于WM人群对治疗的反应方式。这些统计数据在表征任何给定的WM的人的预后方面不太有用，WM的前景可能会受到许多因素的影响，例如它们的整体健康，获得治疗以及耐受性或副作用。患者应与他们的医疗团队交谈，以对其长期前景进行个性化评估。疾病的体征和症状
有关 pcip 的常见问题解答，包括水痘疫苗 - ...
以下情况不属于疫苗接种的禁忌症：• 接种者母亲或其他密切或家庭接触者怀孕（见下文关于水痘疫苗相关皮疹的建议），• 家庭成员或家庭接触者免疫缺陷（见下文关于水痘疫苗相关皮疹的建议），• 隔日、外用、替代或雾化使用低剂量（少于 2 mg/kg/天）类固醇制剂治疗。（见第 3 章 NIAC 指南），• 无症状或轻微症状的 HIV 感染（CD4 计数 ≥15%）。（见第 3 章 NIAC 指南），• 体液免疫缺陷（例如无丙种球蛋白血症），• 母乳喂养。
