Mariluz Rojo Domingo,MS * 1,2,Christopher C Conlin,PhD * 3,Roshan A Karunamuni,PhD 2,Courtney Ollison,BS 2,Madison T Baxter,MS 2,MS 2,Karoline Kallis,Karoline Kallis,Karoline Kallis,Phd 2,Do,deondre d do,deondre d do,bs 1,2 Shabaik,医学博士5,Michael E Hahn,医学博士,博士3,Paul M Murphy,医学博士,博士3,Rebecca Rakow-Penner,MD,PhD 3,Anders M Dale,Anders M Dale,Phd 3,6,7,Tyler M Seibert,MD,MD,博士学位1,2,3 *这些作者在1,2,3 *
Mariluz Rojo Domingo * 1,2,Christopher C Conlin,PhD * 3,Roshan A Karunamuni,PhD 2,Courtney Ollison,Courtney Ollison,BS 2,Madison t Baxter,MS 2,MS 2,Karoline Kallis,Karoline Kallis,Karoline Kallis,Phd 2,Deondre d do,do do do,bs 1,2 Shabaik,医学博士5,Michael E Hahn,医学博士,博士3,Paul M Murphy,医学博士,博士3,Rebecca Rakow-Penner,MD,PhD 3,Anders M Dale,Anders M Dale,Phd 3,6,7,Tyler M Seibert,MD,MD,博士学位1,2,3 *这些作者在1,2,3 *
摘要:内皮细胞是覆盖在血管内表面的单细胞层。它维持血管稳态,调节血管张力和通透性,并发挥抗炎、抗氧化、抗增殖和抗血栓形成功能。当内皮细胞受到高血糖、高脂血症和神经激素失衡等有害刺激时,不同的生物学途径被激活,导致氧化应激、内皮功能障碍,脂肪因子、细胞因子、内皮素-1和成纤维细胞生长因子分泌增加,一氧化氮生成减少,最终导致完整性丧失。内皮功能障碍已成为代谢性血管损伤的标志,会对心脏代谢和舒张功能产生不利影响,并导致包括心力衰竭在内的心血管疾病的发展。已提出使用不同的内皮功能障碍生物标志物来预测心血管疾病,以识别微血管和大血管损伤以及动脉粥样硬化的发展,特别是在代谢紊乱中。内皮功能障碍在严重 COVID-19 和 SARS-CoV-2 感染后代谢异常患者的心血管并发症的发展中也起着重要作用。在本综述中,我们将讨论心脏代谢疾病中内皮功能失调的生物学机制以及临床实践中可用的和有前景的内皮功能障碍生物标志物。
Barnana Roy,Mainak Sur和Patralika nath doi:https://doi.org/10.33545/26646455.2024.v6.i1a.36摘要Cawthorne Cooksey练习,由Cawthorne and Cooksey precim pivotib cockim pivotib consepib andim pivotib consement。针对各种前庭功能,包括眼头配位,凝视稳定性和平衡,这些练习旨在促进感觉重新加权,习惯和补偿,证明有效地减轻了症状并改善BPPV,前庭神经炎和Meniere病的疾病。为了提高患者的依从性,量身定制的计划,逐步进步,远程医疗支持,动机技术以及整合到日常工作中的策略至关重要。这些方法优化了依从性,从而完善治疗结果,增强前庭功能并增强整体福祉。本综述提供了有关历史背景,机制,临床应用以及Cawthorne Cooksey练习的遵守和合规策略的全面概述。此外,它确定了研究差距和未来方向,包括纵向研究,比较试验,神经影像学探索,虚拟现实整合和标准化的结果指标。通过结合多学科的见解,本综述强调了运动计划在前庭康复中的重要性及其推进患者护理的潜力。这些疾病可能是由于感染,头部损伤,BPPV,Meniere病,前庭神经炎等各种因素引起的。前庭疾病对空间认知的影响可能很重要。关键字:前庭康复,Cawthorne Cooksey练习,平衡改善,患者依从性,前庭系统简介前庭疾病包括一系列影响前庭系统的疾病,负责保持平衡,空间方向和眼动。前庭系统与视觉和本体感受的输入合作,提供了一种连贯的空间取向和运动感[1]。空间认知涉及心理过程,例如感知和理解空间信息,空间记忆,导航和空间意识。前庭系统中的损伤会导致头晕,眩晕,失衡和保持空间取向等症状。因此,个人可能会遇到空间迷失方向,空间记忆能力降低以及执行需要空间意识的日常任务的困难[1,2]。前庭康复是一种专门的疗法,重点是减轻与前庭疾病相关的症状和功能局限性。主要目标是促进中枢神经系统内的补偿和适应能力,使患者能够克服前庭功能障碍的负面影响并增强其平衡和空间认知[3]。前庭康复的核心涉及刺激和挑战前庭系统的锻炼和干预措施,从而促进神经可塑性和适应性。这些练习经过精心设计,以逐渐使患者脱敏,以平衡运动和平衡挑战,改善凝视稳定性并增强姿势控制。最终目标是恢复最佳功能并改善患者的整体生活质量[4,
抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测,强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性,是这些测试的基础。然而,变体重新分类,随着时间的推移,变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。This review explores the medical and scientific literature available on variant reclassification, focusing on its clinical implications.变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的,导致变异重新分类频率范围从3.6%到58.8%。最近的研究表明,在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化,这说明了早期,准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义(VU)的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类,但尽管建议采取建议,但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南,通过深入的表型和祖先研究,大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展,重新分类率预计会发生变化,从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断,精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要,确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。
摘要背景:FoundationOnecdx在美国和日本被批准为伴侣诊断测试,以识别患有癌症的患者,这些患者可能会在美国使用30种药物疗法和23种药物治疗中受益。具有粉底性肿瘤分析还检测出具有临床意义的证据的基因组发现,这些发现可能会为临床护理决定提供依据,而不是伴随诊断主张。这项观察性研究报告了Foundationonecdx实体瘤概况的临床决策见解的广度和影响。材料和方法:对实体瘤诊断患者的连续测试结果报告(n = 109 695),以根据专业准则确定,以分析临床意义,预后和诊断性基因组改变和特征的临床意义,预后和诊断基因组改变和特征。具有靶向疗法或免疫检查点抑制剂的介入临床试验与肿瘤谱相匹配,这证明是基因组发现可能是患者肿瘤类型中的可行,研究或假设靶标。结果:在47.6%,13.2%和4.5%的样本中,有14种预定义的癌症类型(分析实体瘤分析的80.7%),预测性,预后和诊断标志物分别为51.2%的tumor剖面。pAN-CACTER预测标记(TMB)分别在15.6%,2.0%和0.1%的实体肿瘤中观察到每个兆碱基,高微卫星不稳定性(MSI)或NTRK1/2/3融合的10个或更多突变的肿瘤突变负担(TMB)。关键词:全面的基因组分析;实体瘤;精密医学;体外诊断;下一代测序;肿瘤学。大多数实体肿瘤谱(89.2%)具有基因组结果,理论上可以为选择免疫疗法和靶向治疗临床试验的决定提供信息。结论:对于现实世界中,在临床护理的常规过程中,具有基础型实体瘤谱的患者人群,据报道,大约一半的基因组结果患者据报道了临床意义的发现。
1 Dobin,A。等。 星:超快通用RNA-seq对准器。 生物信息学29,15-21,doi:10.1093/bioinformatics/bts635(2013)。 2 Liao,Y.,Smyth,G。K.&Shi,W。R package rsubread更容易,更快,更便宜,更适合对RNA测序读取的对齐和定量。 核酸Res 47,E47,DOI:10.1093/nar/gkz114(2019)。 3 Love,M。I.,Huber,W。&Anders,S。带有DESEQ2的RNA-Seq数据的折叠变化和分散的调节估计。 基因组生物学15,550,doi:10.1186/s13059-014-0550-8(2014)。 4 Subramanian,A。等。 基因集富集分析:一种基于知识的方法,用于解释全基因组表达谱。 Proc Natl Acad Sci U S 102,15545-15550,doi:10.1073/pnas.0506580102(2005)。 5 Kolberg,L.,Raudvere,U.,Kuzmin,I.,Vilo,J. &Peterson,H。Gprofiler2-用于基因列表功能富集分析和名称空间转换工具集的R软件包G:Profiler。 f1000res 9,doi:10.12688/f1000research.24956.2(2020)。 6 Zhang,Y.,Parmigiani,G。&Johnson,W。E.战斗seq:RNA-Seq计数数据的批处理效应调整。 nar Genom Bioinform 2,LQAA078,doi:10.1093/nargab/lqaa078(2020)。1 Dobin,A。等。星:超快通用RNA-seq对准器。生物信息学29,15-21,doi:10.1093/bioinformatics/bts635(2013)。2 Liao,Y.,Smyth,G。K.&Shi,W。R package rsubread更容易,更快,更便宜,更适合对RNA测序读取的对齐和定量。核酸Res 47,E47,DOI:10.1093/nar/gkz114(2019)。3 Love,M。I.,Huber,W。&Anders,S。带有DESEQ2的RNA-Seq数据的折叠变化和分散的调节估计。基因组生物学15,550,doi:10.1186/s13059-014-0550-8(2014)。4 Subramanian,A。等。基因集富集分析:一种基于知识的方法,用于解释全基因组表达谱。Proc Natl Acad Sci U S 102,15545-15550,doi:10.1073/pnas.0506580102(2005)。5 Kolberg,L.,Raudvere,U.,Kuzmin,I.,Vilo,J.&Peterson,H。Gprofiler2-用于基因列表功能富集分析和名称空间转换工具集的R软件包G:Profiler。f1000res 9,doi:10.12688/f1000research.24956.2(2020)。6 Zhang,Y.,Parmigiani,G。&Johnson,W。E.战斗seq:RNA-Seq计数数据的批处理效应调整。nar Genom Bioinform 2,LQAA078,doi:10.1093/nargab/lqaa078(2020)。
呼吸机诱导的肺损伤(VILI)会影响ARD的结果,并优化通气策略可改善生存率。数十年的研究已经确定了VILI的各种机制,主要关注高原压力,潮汐体积和驾驶压力的空域力量。实验证据表明,机械通气过程中心肺相互作用不良的作用,这主要是通过调节肺血管动力学来导致Vili Genesis的作用。在被动机械通气下,高肺压力在右心上增加后负荷,而高胸膜压力则减少了RV预紧力。一起,它们可以导致肺血管流和压力的波动。改变的血管流量和压力导致血管剪切和壁张力增加,进而导致直接的微血管损伤,并伴有对水,蛋白质和细胞的渗透性。此外,气道压力突然降低,可能导致肺部突然过度灌注并导致类似的微血管损伤,尤其是当内皮在高阳性验证压力下伸展或启动时。微血管损伤在VILI模型中是普遍的,并且假定在ARDS的诊断中。防止这种微血管损伤可以减少VILI并影响ARDS的结果。因此,开发心血管靶标,以减少肺循环中的宏和微血管应激源,这可能会减少VILI。本文回顾了心肺相互作用在Vili Genesis中的作用。
抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测,强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性,是这些测试的基础。然而,变体重新分类,随着时间的推移,变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。本评论探讨了有关变异重新分类的医学和科学文献,重点是其临床意义。变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的,导致变异重新分类频率范围从3.6%到58.8%。最近的研究表明,在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化,这说明了早期,准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义(VU)的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类,但尽管建议采取建议,但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南,通过深入的表型和祖先研究,大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展,重新分类率预计会发生变化,从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断,精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要,确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。
结果:在合并后排除了保留<5%总读取的样品之后,分析了120个样品。患者的中位年龄为63岁(范围34-82岁),男性为76例(63.3%)。原发性癌症部位是右结肠(27.5%),左结肠(30.8%)和直肠(41.7%)。所有受试者接受了5-氟尿嘧啶的全身化疗。在每位患者的总读数的<1%去除属后,鉴定了523属。直肠起源,高CEA水平(≥10ng/ml),并且肺转移的存在表现出更高的丰富度。Survival analysis revealed that the presence of Prevotella ( p = 0.052), Fusobacterium ( p = 0.002), Selenomonas ( p <0.001), Fretibacterium ( p = 0.001), Porphyromonas ( p = 0.007), Peptostreptococcus ( p = 0.002), and Leptotrichia ( p = 0.003) were associated with short overall survival (OS,<24个月),而鞘氨花的存在与长OS相关(p = 0.070)。从多变量分析中,硒的存在(危险比[HR],6.35; 95%的置信间隔[CI],2.38 - 16.97; P <0.001)与不良预后和高CEA水平有关。
