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World File Search System产前诊断
孤立的冗余有孔虫的产前诊断
抽象的冗余椭圆形（RFO）被定义为一种异常冗余的卵形卵形浅膜，至少延伸到左心房的一半。确切的发病机理未知。在子宫rfo中过早，孤立，很少见。普通人群中的患病率尚不清楚，因为在常规胎儿超声心动图上很容易被忽略。提到的超声心动过速检查的胎儿报告的频率为0.6–1.7％。它可能导致右卷积超负荷，导致胎儿水力和随后的心力衰竭。在这种情况下，取决于胎儿胎龄的及时分娩可能对新生儿的生存有用。67％可以发展出心律不齐，通常在出生时解决。最常见的是过早的心房收缩，尽管很少发生，但也可能发生上心动过速。rfo通常是孤立地发生的，但是当与先天性心脏病相关时，预后不良。有几个系列报道了儿童和成人的超声心动膜和尸检发现中冗余的卵形卵形，但仅描述了隔离RFO产前检测的报道。我们讨论了两个在第三次三层中诊断出的卵子卵子的产前病例。他们每周进行两次跟踪，而没有任何并发症的发展并在学期交付。分娩后，婴儿没有心脏窘迫的病史或症状。超声心动图显示出结构正常的心脏。因此，如果
左心脏综合征的产前诊断
左心脏综合征（HLHS）的特征是左侧心脏结构不发育。这种先天性心脏病的产前诊断至关重要，因为一旦动脉导管开始关闭，患有未诊断的HLHS的新生儿通常会出现低心输出症的临床迹象。考虑到这一点，本文的目的是进行非系统性审查，重点介绍可用于HLHS产前诊断的关键超声功能。严重的HLH形式的特征是胎儿心脏的四个腔室视图明显异常（小左心房，发育不良的左心室或二尖瓣异常）。左心室流出道视图允许评估道中的低流质程度，并测量升主动脉的直径。Z分数旨在帮助HLHS的诊断和随访。在轻度的HLHS中，右心室/左心室长度比> 1.28是单脑膜结局的最强预测指标。
先天性心脏病的产前诊断
产前缺陷的产前检测是重要的公共卫生问题，具有重大的临床影响。在2002年，有28,000多名婴儿在出生后的第一年内死亡，在美国，每1000例活产的总率为7.0例[1]。这种死亡率主要归因于先天缺陷，先天性心脏病一直是相关不良结果的主要原因[2]。此外，世界卫生组织的数据表明，有42％的婴儿死亡归因于心脏缺陷[3]。产前超声检查对及时检测先天性心脏病（CHD）发挥了重要作用。尽管有希望的早期研究结果，但是胎儿心脏筛查计划的功效取得了可观的成功。本文提供了有关影响心脏DE-
先天性中枢神经系统异常的产前诊断
背景：影响中枢神经系统的先天性异常是最普遍的。最常见的中枢神经系统异常是神经管缺陷，每1000名新生儿中约有1-2个。目标：我们检测到超声诊断中枢神经系统异常的准确性。患者和方法：对567名患者在2021年9月至2022年12月之间进行中解剖学扫描的567名患者进行的描述性横断面研究。在获得Sohag University的道德委员会的批准后，并获得了每个妇女的书面同意。使用计算机断层扫描或磁共振成像的临床或产后神经成像在妊娠进展和胎儿存活的情况下验证了产前诊断。记录了流产，死产和婴儿死亡的总数。结果：超声在先天性神经系统异常的诊断中的诊断准确性：2D和3D US具有100％敏感性和100％特异性，阳性预测值100％和负预测值100％在所有参数中100％。结论：根据这些发现，我们可以说超声检查可用于检测和诊断胎儿中枢神经系统的某些缺陷。关键字：超声检查；神经学异常
胎儿右心室憩室的产前诊断
抽象的心脏憩室是罕见的异常。这些是室内局部突起的，在心室的游离壁内。憩室可能与心脏积液和并发症（例如肺部发育不全或水流）有关。心包积液是最常见的发现。心包积液应视为心脏憩室存在的间接迹象。应在设备有能力处理心脏异常的三级护理中心进行交付。通常，孤立的心脏憩室的预后非常好。我们提出了在20周零4天与心包积液相关的妊娠期右心室憩室产前诊断的病例。在大约35周零5天的三个月扫描中发现了憩室和心包积液的自发分辨率。剖宫产在39周零3天的妊娠3天后分娩，用于产科指示。婴儿在写作时的1岁和2个月大。胎儿心脏憩室如果与节奏障碍无关，心脏衰竭或其他心脏或心脏异常的迹象具有极好的预后。
基因检测 – 产前诊断和携带者筛查
制定医疗必要性指南是为了确定福利的覆盖范围，并发布该指南是为了更好地了解做出覆盖决定的基础。我们根据这些指南以及会员的福利文件，并根据会员的医疗保健需求，逐案与会员的医生协调，做出覆盖决定。医疗必要性指南是针对在有限的特定患者群体或临床情况下被证明是安全且有效的选定治疗或诊断服务而制定的。它们包括基于当前文献审查、咨询我们服务区域内特定领域的医学专家执业医师、FDA 和其他政府机构政策以及国家认证组织采用的标准而制定的简明临床覆盖标准。我们每年修订和更新医疗必要性指南，如果有新证据表明需要修订，则更频繁地修订和更新。对于自保计划，覆盖范围可能因福利文件的条款而异。如果医疗必要性指南与自保会员的福利文件之间存在差异，则以福利文件的规定为准。对于 Tufts Health Together (Medicaid)，根据 130 CMR 450.140 和 130 CMR 447.000 的规定，并经事先授权，21 岁以下的儿科会员在早期和定期筛查、诊断和治疗 (EPSDT) 福利下，可能获得超出这些指南的保险。治疗提供者对会员的医疗建议和治疗负全部责任。本指南的使用并不保证付款，也不代表最终预测特定索赔将如何裁决。索赔付款取决于服务日期的资格和福利、福利协调、转诊/授权、使用管理指南（如适用）以及遵守计划政策、计划程序和索赔编辑逻辑。
与MYH6变体相关的复发性降低性左心脏综合征的产前诊断：病例报告
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
植入前基因检测后的产前诊断（PGT）：意大利人类遗传学学会（Sigu）的建议
摘要本文档旨在提供良好的实践建议，以支持孕产妇医学专家，临床遗传学家和临床实验室遗传学家，以在转移了植入前遗传测试（PGT）测试的胚胎后获得的妊娠管理。它是由“意大利人类遗传学学会”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（SIGU）的遗传学家专家起草的。尤其是，本文介绍了将根据执行的PGT类型，获得的结果以及基于最新文献数据以及意大利语和国际建议的相关诊断价值在产前随访中应用的诊断算法。
