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World File Search System产前诊断
产前发现孤立的心室间隔缺陷
超声波中的创新极大地促进了心室间隔缺陷的产前诊断。是先天性心脏病的小病变，孤立的心室间隔缺陷的产前遗传咨询面临一些挑战，包括真正的遗传相关性，选择适当的测试方法以识别有害突变，并避免过度诊断和过度诊断和过度干预。研究人员探索了常用的细胞遗传学和分子遗传技术的产前诊断效率。具有表型异质性的小插入/缺失和单基因变体起着重要作用，并有助于理解发病机理。孤立的心室间隔缺陷胎儿没有遗传发现和心外结构异常，通常具有良好的妊娠结局。需要长期的随访数据来描述全面的地图，例如潜在的缺失诊断，尤其是晚期综合症，对生活质量和预期寿命的影响。在进行产前遗传咨询时，需要严格遵守道德原则，以确保所有相关各方的权利得到充分保护。临床医生应仔细评估风险和利益，并为父母提供足够的信息和建议，以使他们能够做出明智的决定。
无论你是否做好准备，胎儿基因组筛查已经到来
对非异常胎儿的基因组测序已经开始，支持者认为它可以帮助人们获取更广泛的相关结果并提高怀孕期间的自主权。3目前，国际产前诊断协会建议向所有孕妇提供核型和微阵列检查，而外显子组测序应该只用于胎儿异常的病例。4然而，一些患者开始询问这项技术在看似健康的怀孕中的用途似乎只是时间问题。在实践中，使用基因组测序检测超声异常的胎儿和筛查看似健康的胎儿之间的界限已经变得模糊。常染色体显性遗传病的无细胞胎儿 DNA 筛查已经在市场上销售，并正在向那些寻求尽可能多信息的孕妇推销。 5 接受超声异常胎儿外显子组测序的患者可能会得到与影像学结果不完全对应的结果，并且与出生后才能确诊的疾病有关。此外，由于胎儿外显子组测序提供了一种超越产前诊断并评估当前美国医学遗传学学会 (ACMG) 发现列表中的基因的选择，因此成人发病的胎儿疾病已经受到质疑。因此，关于胎儿外显子组测序作用的问题变得迫在眉睫。现在是解决两个并行问题的时候了：
拉脱维亚的1型糖尿病和苯酮尿症患者的口腔微生物组特征
1分子遗传学科学实验室，拉脱维亚的LV-1007 Riga，RéJaStradin，Š大学； linda.gailite@rsu.lv（l.g。）; madara.auzenbaha@rsu.lv（M.A。）2保守牙科和口腔健康部，拉特维亚LV-1007 Riga，拉维亚3号拉脱维亚生物医学研究与研究中心，拉维亚LV-1067 Riga，拉脱维亚； dita.gudra@biomed.lu.lv（d.g.）4生物学和微生物学系，RéjaStradin，Š大学，LV-1007 Riga，拉脱维亚5号LATCINOGION，LAV-1004 LATVIA RIGA的儿童临床大学医院内分泌学系； una.lauga.tunina@rsu.lv 6医学遗传学和产前诊断诊所，LATVIA LV-1004儿童临床大学医院，拉脱维亚7欧洲原始代谢疾病参考网络，儿童临床大学医院，LV-1004 RIGA，LATVIA，LATVIA，LATVIA *通讯：ABOLA.IVETA.IVETA.IVETA@abola.iveta equarty.com†这些工作。4生物学和微生物学系，RéjaStradin，Š大学，LV-1007 Riga，拉脱维亚5号LATCINOGION，LAV-1004 LATVIA RIGA的儿童临床大学医院内分泌学系； una.lauga.tunina@rsu.lv 6医学遗传学和产前诊断诊所，LATVIA LV-1004儿童临床大学医院，拉脱维亚7欧洲原始代谢疾病参考网络，儿童临床大学医院，LV-1004 RIGA，LATVIA，LATVIA，LATVIA *通讯：ABOLA.IVETA.IVETA.IVETA@abola.iveta equarty.com†这些工作。
临床实践中CNV-Seq和WES的价值
这项研究旨在评估CNV-SEQ和WES在产前诊断中检测先天性心脏病（CHD）的遗传原因的效率，并比较分离的和非分离的CHD病例之间的CNV检测率。我们对产前超声诊断为CHD的118名中国胎儿进行了回顾性研究。参与者接受了CNV-Seq，并在必要时进行了WES检测染色体和单核苷酸变化的WES。致病性或可能的致病性染色体异常的总体检测率为16.9％，包括7.6％的非整倍性和9.3％的致病性/可能的致病性拷贝数变化（CNV），主要是22q11.2 Deletion综合征（54.4％）。CNV-SEQ检测P/L P CNV的敏感性和特异性分别为95％和100％。CNV-SEQ在检测核分型的染色体异常方面提供了6.7％的提高。在TM67，PLD1，ANKRD11和PNKP等基因中进一步鉴定出显着的单个核苷酸和小的indel变异，在CNV阴性的情况下，诊断率提高了14.8％。未分离的冠心病病例表现出更高的可检测染色体异常率（32.4％vs. 9.9％，p = 0.005），强调了这些疾病的遗传复杂性。CNV-SEQ和WES的综合使用提供了一种全面的方法来对CHD进行产前遗传测试，从而揭示了可能影响临床管理和父母决策的显着遗传原因。这项研究支持这些晚期基因组技术在常规产前诊断中的整合，以增加与CHD相关的因果遗传变异的检测诊断产率。
如何引用本文Alhaddad f a，alkhushi n a，alharbi a M等。 （2023年1月9日）唐氏综合症患者的生活质量和
我们的研究比较了唐氏综合症患者有和没有CHD的QOL。从KAUH获得了以下国际疾病分类，第十修订（ICD-10）代码：Q90.0，Q90.1和Q90.9，从KAUH获得了唐氏综合症患者的病历。年龄，性别，国籍，冠心病类型和慢性病。我们所有的患者在临床上或生命的第一年内被诊断出产前诊断，并通过基因检测确认他们的诊断。在数据收集期内住院的患者，父母拒绝参加或注册错误的电话号码或已故的患者被排除在外。根据其年龄：A组（一到五年）和B组（6至15岁）分为两组，就像在可用的标准化QOL测试中所做的那样。
2024 年 12 月 13 日至 15 日
谨代表印度胎儿医学学会特伦甘纳分会，我们非常荣幸地向各位致以热烈的欢迎，欢迎大家参加 2024 年 12 月 14 日至 15 日举行的第一届国际大会，该大会将与国际产前诊断学会合作，宣布胎儿遗传学。大会旨在通过与国内外领先的教师进行互动学习，为胎儿医学从业者揭开遗传学的神秘面纱。12 月 13 日的大会之前将举办多场沉浸式研讨会，承诺提供独一无二的胎儿综合征诊断、遗传咨询和遗传报告解释方面的实践经验。
妊娠中的遗传性表皮溶液
请注意，此信息不适用于常染色体隐性形式的EB（稀有和更严重的EB形式）。当一个父母患有EB时，他们的孩子有50％的机会遗传有缺陷的基因并因此发展了这种状况。如果父母双方都是EB基因的携带者，即使他们是无症状的，他们的孩子也面临25％的遗传疾病的机会。如果您正在考虑建立家庭，建议进行基因检测和咨询。如果您是EB基因之一的载体，则应在怀孕前进行遗传咨询，然后可以组织产前诊断，以防止在威胁生命的EB时出生新生儿。此外，植入前基因检测也是体外受精妊娠计划的一种选择。
引用：Day, TG、Budd, S.、Tan, J.、Matthew, J.、Skelton, E.、Jowett, V.、Lloyd, D.、Gomez, A.、Hajnal, JV、Razavi, R. 等人 (2023)。使用人工智能进行超声左心发育不全综合征的产前诊断：与目前的筛查方案相比，其表现如何？。产前诊断，44(6-7)，第 717-724 页。doi：10.1002/pd.6445
1. Bernier PL、Stefanescu A、Samoukovic G、Tchervenkov CI。先天性心脏病在全球面临的挑战：流行病学和人口统计学事实。Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu。2010；13(1)：26-34。https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2010.02.005 2. Knowles RL、Bull C、Wren C、Dezateux C。1959-2009 年英格兰和威尔士先天性心脏病死亡率：通过时期和出生队列分析探索技术变革。Arch Dis Child。2012；97(10)：861-865。 https://doi.org/10.1136/archdischild‐ 2012‐301662 3. Gilboa SM, Salemi JL, Nembhard WN, Fixler DE, Correa A. 1999 至 2006 年美国儿童和成人先天性心脏病死亡率。Circulation。2010；122(22)：2254-2263。https://doi.org/10.1161/circulationaha.110.947002 4. Holland BJ, Myers JA, Woods CR. 产前诊断危重先天性心脏病可降低计划新生儿心脏手术前因心血管损害而死亡的风险：一项荟萃分析。Ultrasound Obstet Gynecol。2015；45(6)：631-638。 https:// doi.org/10.1002/uog.14882 5. Bonnet D, Coltri A, Butera G 等。检测胎儿大动脉转位可降低新生儿发病率和死亡率。循环。1999；99(7)：916-918。https://doi.org/10.1161/01.cir.99.7。916 6. NHS 胎儿畸形筛查计划手册。英国公共卫生出版物；2018 年。
课程大纲MBSB 505分子诊断和治疗 div>
课程ID和名称：MBSB 505分子诊断和治疗课程协调员：助理教授Alisa Tubsuwan博士（电子邮件：alisa.tub@mahidol.ac.th）和助理Sirirat Kumarn教授（电子邮件：Sirirat.kum@mahidol.actors ersectors：1。合作。Panat Anuracpreeda博士8. Kittiphong Paiboonsukwong博士2。 合作。 Natini Jinawat博士9. 助理。 Natee Jearawiriyapaisarn博士3。 助理。 教授Alisa Tubsuwan博士10. 助理。 Phatchariya Phannasil博士4. 助理。 Duangrudee Tanramluk博士11. Promsin Masrinoul博士5. 助理。 Narisorn Kitiyanant博士12. 助理。 Sirirat Kumarn博士教授6。 Chutima Thepparit博士13。 助理。 Alita Kongchanagul教授7。 Duangnapa Kovanich博士学分：3（3-0-6）课程：系统生物科学的哲学博士学位计划（必需课程）学期奉献：第二学期先决条件：无课程课程级别：高级课程级别：高级课程描述：分子诊断，分子诊断技术；基于DNA的诊断；基于RNA的诊断；基于蛋白质的诊断；分子技术在产前诊断中的应用；亲子鉴定；法医医学；分子疗法；药物输送；基于核酸的治疗，基因治疗和基因组编辑技术；基于蛋白质的治疗；基于细胞的治疗课程学习成果（CLOS）在本课程完成后，学生能够：Panat Anuracpreeda博士8.Kittiphong Paiboonsukwong博士2。合作。Natini Jinawat博士9. 助理。 Natee Jearawiriyapaisarn博士3。 助理。 教授Alisa Tubsuwan博士10. 助理。 Phatchariya Phannasil博士4. 助理。 Duangrudee Tanramluk博士11. Promsin Masrinoul博士5. 助理。 Narisorn Kitiyanant博士12. 助理。 Sirirat Kumarn博士教授6。 Chutima Thepparit博士13。 助理。 Alita Kongchanagul教授7。 Duangnapa Kovanich博士学分：3（3-0-6）课程：系统生物科学的哲学博士学位计划（必需课程）学期奉献：第二学期先决条件：无课程课程级别：高级课程级别：高级课程描述：分子诊断，分子诊断技术；基于DNA的诊断；基于RNA的诊断；基于蛋白质的诊断；分子技术在产前诊断中的应用；亲子鉴定；法医医学；分子疗法；药物输送；基于核酸的治疗，基因治疗和基因组编辑技术；基于蛋白质的治疗；基于细胞的治疗课程学习成果（CLOS）在本课程完成后，学生能够：Natini Jinawat博士9.助理。Natee Jearawiriyapaisarn博士3。 助理。 教授Alisa Tubsuwan博士10. 助理。 Phatchariya Phannasil博士4. 助理。 Duangrudee Tanramluk博士11. Promsin Masrinoul博士5. 助理。 Narisorn Kitiyanant博士12. 助理。 Sirirat Kumarn博士教授6。 Chutima Thepparit博士13。 助理。 Alita Kongchanagul教授7。 Duangnapa Kovanich博士学分：3（3-0-6）课程：系统生物科学的哲学博士学位计划（必需课程）学期奉献：第二学期先决条件：无课程课程级别：高级课程级别：高级课程描述：分子诊断，分子诊断技术；基于DNA的诊断；基于RNA的诊断；基于蛋白质的诊断；分子技术在产前诊断中的应用；亲子鉴定；法医医学；分子疗法；药物输送；基于核酸的治疗，基因治疗和基因组编辑技术；基于蛋白质的治疗；基于细胞的治疗课程学习成果（CLOS）在本课程完成后，学生能够：Natee Jearawiriyapaisarn博士3。助理。教授Alisa Tubsuwan博士10.助理。Phatchariya Phannasil博士4.助理。Duangrudee Tanramluk博士11.Promsin Masrinoul博士5.助理。Narisorn Kitiyanant博士12. 助理。 Sirirat Kumarn博士教授6。 Chutima Thepparit博士13。 助理。 Alita Kongchanagul教授7。 Duangnapa Kovanich博士学分：3（3-0-6）课程：系统生物科学的哲学博士学位计划（必需课程）学期奉献：第二学期先决条件：无课程课程级别：高级课程级别：高级课程描述：分子诊断，分子诊断技术；基于DNA的诊断；基于RNA的诊断；基于蛋白质的诊断；分子技术在产前诊断中的应用；亲子鉴定；法医医学；分子疗法；药物输送；基于核酸的治疗，基因治疗和基因组编辑技术；基于蛋白质的治疗；基于细胞的治疗课程学习成果（CLOS）在本课程完成后，学生能够：Narisorn Kitiyanant博士12.助理。Sirirat Kumarn博士教授6。 Chutima Thepparit博士13。 助理。 Alita Kongchanagul教授7。 Duangnapa Kovanich博士学分：3（3-0-6）课程：系统生物科学的哲学博士学位计划（必需课程）学期奉献：第二学期先决条件：无课程课程级别：高级课程级别：高级课程描述：分子诊断，分子诊断技术；基于DNA的诊断；基于RNA的诊断；基于蛋白质的诊断；分子技术在产前诊断中的应用；亲子鉴定；法医医学；分子疗法；药物输送；基于核酸的治疗，基因治疗和基因组编辑技术；基于蛋白质的治疗；基于细胞的治疗课程学习成果（CLOS）在本课程完成后，学生能够：Sirirat Kumarn博士教授6。Chutima Thepparit博士13。助理。Alita Kongchanagul教授7。Duangnapa Kovanich博士学分：3（3-0-6）课程：系统生物科学的哲学博士学位计划（必需课程）学期奉献：第二学期先决条件：无课程课程级别：高级课程级别：高级课程描述：分子诊断，分子诊断技术；基于DNA的诊断；基于RNA的诊断；基于蛋白质的诊断；分子技术在产前诊断中的应用；亲子鉴定；法医医学；分子疗法；药物输送；基于核酸的治疗，基因治疗和基因组编辑技术；基于蛋白质的治疗；基于细胞的治疗课程学习成果（CLOS）在本课程完成后，学生能够：