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超声波中的创新极大地促进了心室间隔缺陷的产前诊断。是先天性心脏病的小病变，孤立的心室间隔缺陷的产前遗传咨询面临一些挑战，包括真正的遗传相关性，选择适当的测试方法以识别有害突变，并避免过度诊断和过度诊断和过度干预。研究人员探索了常用的细胞遗传学和分子遗传技术的产前诊断效率。具有表型异质性的小插入/缺失和单基因变体起着重要作用，并有助于理解发病机理。孤立的心室间隔缺陷胎儿没有遗传发现和心外结构异常，通常具有良好的妊娠结局。需要长期的随访数据来描述全面的地图，例如潜在的缺失诊断，尤其是晚期综合症，对生活质量和预期寿命的影响。在进行产前遗传咨询时，需要严格遵守道德原则，以确保所有相关各方的权利得到充分保护。临床医生应仔细评估风险和利益，并为父母提供足够的信息和建议，以使他们能够做出明智的决定。
产前发现孤立的心室间隔缺陷
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