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对非异常胎儿的基因组测序已经开始，支持者认为它可以帮助人们获取更广泛的相关结果并提高怀孕期间的自主权。3目前，国际产前诊断协会建议向所有孕妇提供核型和微阵列检查，而外显子组测序应该只用于胎儿异常的病例。4然而，一些患者开始询问这项技术在看似健康的怀孕中的用途似乎只是时间问题。在实践中，使用基因组测序检测超声异常的胎儿和筛查看似健康的胎儿之间的界限已经变得模糊。常染色体显性遗传病的无细胞胎儿 DNA 筛查已经在市场上销售，并正在向那些寻求尽可能多信息的孕妇推销。 5 接受超声异常胎儿外显子组测序的患者可能会得到与影像学结果不完全对应的结果，并且与出生后才能确诊的疾病有关。此外，由于胎儿外显子组测序提供了一种超越产前诊断并评估当前美国医学遗传学学会 (ACMG) 发现列表中的基因的选择，因此成人发病的胎儿疾病已经受到质疑。因此，关于胎儿外显子组测序作用的问题变得迫在眉睫。现在是解决两个并行问题的时候了：
无论你是否做好准备，胎儿基因组筛查已经到来
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