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这项研究旨在评估CNV-SEQ和WES在产前诊断中检测先天性心脏病（CHD）的遗传原因的效率，并比较分离的和非分离的CHD病例之间的CNV检测率。我们对产前超声诊断为CHD的118名中国胎儿进行了回顾性研究。参与者接受了CNV-Seq，并在必要时进行了WES检测染色体和单核苷酸变化的WES。致病性或可能的致病性染色体异常的总体检测率为16.9％，包括7.6％的非整倍性和9.3％的致病性/可能的致病性拷贝数变化（CNV），主要是22q11.2 Deletion综合征（54.4％）。CNV-SEQ检测P/L P CNV的敏感性和特异性分别为95％和100％。CNV-SEQ在检测核分型的染色体异常方面提供了6.7％的提高。在TM67，PLD1，ANKRD11和PNKP等基因中进一步鉴定出显着的单个核苷酸和小的indel变异，在CNV阴性的情况下，诊断率提高了14.8％。未分离的冠心病病例表现出更高的可检测染色体异常率（32.4％vs. 9.9％，p = 0.005），强调了这些疾病的遗传复杂性。CNV-SEQ和WES的综合使用提供了一种全面的方法来对CHD进行产前遗传测试，从而揭示了可能影响临床管理和父母决策的显着遗传原因。这项研究支持这些晚期基因组技术在常规产前诊断中的整合，以增加与CHD相关的因果遗传变异的检测诊断产率。
临床实践中CNV-Seq和WES的价值
主要关键词
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