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摘要重组DNA技术在许多隐性X连锁疾病的产前诊断中的应用使异源性，新突变的高频（1）变得复杂。部分基因缺失占Duchenne肌肉营养不良（DMD）病变的50％以上，并且大约三分之一的病例是由新突变引起的（2-5）。我们报告了来自人DMD基因的几个缺失外显子的分离和DNA序列。我们还描述了一种能够检测DMD基因中大多数缺失的快速方法。此过程利用了多个分离的序列的同时基因组DNA扩增，并应允许在任何半合子基因座进行扫描。我们证明了这种多重反应在DMD产后和产后诊断中的应用。
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