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全基因组鉴定肌萎缩侧索硬化症的遗传基础
张赛, 1 , 8 Johnathan Cooper-Knock, 2 , 8 Annika K. Weimer, 1 Minyi Shi, 1 Tobias Moll, 2 Jack NG Marshall, 2 Calum Harvey, 2 Helia Ghahremani Nezhad, 2 John Franklin, 2 Cleide dos Santos Souza, 2 Ke Ning, 2 Cheng Wang, 3 Jingjing Li, 3 Allison A. Diliot, 4 Sali Farhan, 4 Eran Elhaik, 5 Iris Pasniceanu, 2 Matthew R. Livesey, 2 Chen Eitan, 6 Eran Hornstein, 6 Kevin P. Kenna, 7 Project MinE ALS 测序联盟, Jan H. Veldink, 7 Laura Ferraiuolo, 2 Pamela J. Shaw, 2 和 Michael P. Snyder 1 , 9 , * 1 遗传学系中心斯坦福大学医学院基因组学和个性化医学系，斯坦福，CA 94305，美国 2 谢菲尔德大学谢菲尔德转化神经科学研究所，谢菲尔德，S10 2HQ，英国 3 伊莱和埃迪丝布罗德再生医学和干细胞研究中心、巴卡尔计算健康科学研究所、帕克癌症免疫治疗研究所和加州大学旧金山分校医学院神经病学系，旧金山，CA 94143，美国 4 麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所神经病学和神经外科系，蒙特利尔，QC H3A 1A1，加拿大 5 隆德大学生物系，隆德 223 62，瑞典 6 魏茨曼科学研究所分子遗传学系，雷霍沃特 7610001，以色列 7 大学医学中心鲁道夫马格努斯脑中心神经病学系乌得勒支，乌得勒支 3584 CX，荷兰 8 这些作者贡献相同 9 主要联系人 *通信地址：mpsnyder@stanford.edu https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.12.019
肌萎缩侧索硬化症等罕见神经退行性疾病行动计划
加速获得 ALS 关键疗法法案 2021 年 12 月 23 日，总统签署了《加速获得 ALS 关键疗法法案》3（以下简称“ALS 法案”），该法案指示美国卫生与公众服务部 (HHS) 采取一系列行动，包括根据 ALS 法案第 4 条的要求，制定一项行动计划，以促进 ALS 和其他罕见神经退行性疾病药物的开发和获取。具体而言，第 4 条指出，在 ALS 法案颁布后六个月内，FDA 应在其网站上发布一份行动计划，描述 FDA 打算在计划发布后的五年内就计划增强、政策制定、监管科学举措和其他适当举措采取的行动，以便：
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 患者的沟通选择.pdf
• 对通信、计算机访问、重心转移和生活至关重要 • 提供更舒适、更少疲劳和更强与环境互动的能力。 • 促进良好的姿势，从而减少疼痛，尤其是颈部、肩部和背部的疼痛。 • 使人能够更好地进行日常生活活动，如进食和梳头。 • 分散人的体重，以降低因姿势不良和缺乏运动而导致的皮肤破损/压疮风险。 • 降低患者从椅子上摔下来受伤的风险。 • 提高人们观察周围环境、更好地呼吸和吞咽以及更好地消化的能力。
针对完全和几乎完全闭锁状态的肌萎缩侧索硬化症患者的护理人员辅助语言交流系统
患有严重肢体障碍，如完全闭锁状态的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) (CLIS) 的人无法向他人表达自己的想法。为了解决这个问题，已经开发了许多脑机接口 (BCI) 系统，但它们并未被证明足以满足 CLIS 的要求。在本文中，我们提出了一种词语交流系统：带有护理人员辅助的 BCI，其中护理人员可以积极帮助患者表达单词。我们在此报告，四名几乎 CLIS 中的 ALS 患者和一名 CLIS 中的 ALS 患者成功地用自己的单词（日语）回答无法“是/否”回答的 wh 问题。每个受试者使用基于近红外光的“是/否”交流辅助工具，按顺序选择他或她想要表达的单词中包含的元音（最多三个）。然后，护理人员将所选元音输入到包含元音条目的词典中，词典会返回包含这些元音的候选单词。如果没有合适的单词，护理人员会更改一个元音并重新搜索或从头开始。当选择了合适的单词时，受试者通过“是/否”回答进行确认。三名受试者对所选单词至少有八次中有六次表示“是”（统计测量的可靠性为 91.0%），一名受试者（在 CLIS 中）八次中有五次表示“是”（74.6%），一名受试者四次中有三次表示“是”（81.3%）。因此，我们朝着为此类患者建立实用的词语交流系统迈出了第一步。
